無細胞胎兒DNA可用于區分整倍體和非整倍體妊娠丟失
丹麥哥本哈根大學醫院Henriette Svarre Nielsen團隊研究了無細胞胎兒DNA用于遺傳評價的可行性。相關論文于2023年2月2日發表在《柳葉刀》雜志上。四分之一的妊娠以流產告終。盡管對夫妻的影響有充分的文獻記載，但缺乏循證治療和預測模型。胎兒非整倍體與下一次成功妊娠的幾率更高，而整倍體妊娠丟失可能歸因于潛在的母體疾病。因此倍體診斷是有利的，但具有挑戰性，因為它們需要收集妊娠組織。來自母體血液的無細胞胎兒DNA（cffDNA）具有評估胎兒倍體狀態的潛力，但尚未對該方法進行大規模驗證。在這項前瞻性隊列研究中，作為哥本哈根妊娠丟失（COPL）研究的一部分，丹麥公立醫院的三家婦科診所招募了妊娠丟失婦女。如果年齡大于18歲的女性在懷孕22周（即154天）之前發生了流產，并且通過超聲檢查確認了宮內妊娠（包括無胚囊），則有資格入選，并且排除了位置不明或葡萄胎妊娠的女性。在妊娠組織仍在原位或妊娠組織消失后24小時內采集母體血液，......閱讀全文
無細胞胎兒DNA可用于區分整倍體和非整倍體妊娠丟失
丹麥哥本哈根大學醫院Henriette Svarre Nielsen團隊研究了無細胞胎兒DNA用于遺傳評價的可行性。相關論文于2023年2月2日發表在《柳葉刀》雜志上。四分之一的妊娠以流產告終。盡管對夫妻的影響有充分的文獻記載，但缺乏循證治療和預測模型。胎兒非整倍體與下一次成功妊娠的幾率更高，而整倍
非整倍體的概念
個體染色體數目不是成倍增加或者減少，而是成單個或幾個的增添或減少。在二倍體植物中，獲單倍體容易，獲單體（缺少一條染色體）很難，說明缺少單條染色體的影響較少一套染色體的影響還要大。在多倍體植物中，獲得單體就比較容易，說明遺傳物質的缺失對多倍體的影響比對二倍體的影響來得小。
復合非整倍體的概念
中文名稱復合非整倍體英文名稱complex aneuploid定 義細胞中有兩種或兩種以上的染色體數目異常的個體。如同時有２１-三體和Ｘ-三體。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
非整倍體的常見類型
常見有五種類型：①超二倍體，染色體數目多于二倍體；②假二倍體，染色體數目為二倍數，但有某號染色體的增減；③亞二倍體，染色體數目少于二倍數；④嵌合體，一個體中同時存在兩個或兩個以上染色體數目不同的細胞系；⑤異源嵌合體，一個體同時存在兩個染色體數目不同的細胞系，且兩個細胞系分別來自兩個受精卵。形成非整倍
關于非整倍體的基本介紹
個體染色體數目不是成倍增加或者減少，而是成單個或幾個的增添或減少。在二倍體植物中，獲單倍體容易，獲單體（缺少一條染色體）很難，說明缺少單條染色體的影響較少一套染色體的影響還要大。在多倍體植物中，獲得單體就比較容易，說明遺傳物質的缺失對多倍體的影響比對二倍體的影響來得小。
關于非整倍體的類型介紹
常見有五種類型： ①超二倍體，染色體數目多于二倍體； ②假二倍體，染色體數目為二倍數，但有某號染色體的增減； ③亞二倍體，染色體數目少于二倍數； ④嵌合體，一個體中同時存在兩個或兩個以上染色體數目不同的細胞系； ⑤異源嵌合體，一個體同時存在兩個染色體數目不同的細胞系，且兩個細胞系分別來
非整倍體細胞系的定義
中文名稱非整倍體細胞系英文名稱aneuploid cell line定 義由非整倍體細胞建立的細胞系，通常為無限增殖的腫瘤細胞系。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞培養與細胞工程（二級學科）
基因定位方法介紹--非整倍體測交法
非整倍體測交法非整倍體測交法可以用來測定基因屬于哪一個常染色體。用常染色體隱性突變型純合體（a/a)和野生型二倍體（+/+）雜交，再用子一代雜合體(a/+)和隱性親本回交,在它們的子代中表型是野生型的和表型是突變型的各占50%（見孟德爾定律）。雜交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
利用石蠟包埋組織鑒定染色體非整倍體
實驗材料待檢石蠟包埋組織試劑、試劑盒二甲苯乙醇胃蛋白酶溶液PBS2 X SSC丙酮生物素雜交液洗脫液0.1 XSSC溶于磷酸緩沖液中的去垢劑儀器、耗材帶刀片切片機錐底玻璃離心管轉筒形轉頭水浴箱注射器單纖絲尼龍過濾網染缸玻璃蓋玻片乳膠黏合劑恒溫箱孵育玻片的濕盒實驗步驟展
基因測定的方法--非整倍體測交法介紹
非整倍體測交法非整倍體測交法可以用來測定基因屬于哪一個常染色體。用常染色體隱性突變型純合體（a/a)和野生型二倍體（+/+）雜交，再用子一代雜合體(a/+)和隱性親本回交,在它們的子代中表型是野生型的和表型是突變型的各占50%（見孟德爾定律）。雜交 a/a × +/+↓回交 a/+ × a/a↓
整倍體的概念和特點
在整倍體中體細胞含一個基本染色體組的個體叫一倍體（1x），含2 個基本染色體組的叫二倍體（2x），含3 個、4 個??m 個基本染色體組的叫三倍體（3x）、四倍體（4x）??m 倍體（mx）。體細胞中含3 個和3 個以上基本染色體組的個體叫多倍體。在多倍體中，若基本染色體組來自同一物種的，叫同源多倍
胎兒染色體非整倍體無創基因檢測15問
1.無創基因檢測有哪些優點？ 無創，安全，早期，準確，快速。 孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進行。結果準確率高達99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負擔，不用擔心穿刺等刺激帶來的流產等傷害，2-3周即可拿到檢測結果。 2.無創基因檢測與唐氏篩查有區別嗎？ 無創基因檢測在孕早期（1
熒光原位雜交在非整倍體植入前診斷中的應用實驗
試劑、試劑盒冰乙酸甲醇牛血清白蛋白檸檬酸鈉低滲液胃蛋白酶HCl福爾馬林SSC甲醛緩沖液儀器、耗材顯微載玻片培養瓶巴斯德吸管微量移液器架金剛石筆洗耳球解剖顯微鏡倒置顯微鏡小型噴燈毛細吸管恒溫箱微型離心機漩渦振蕩器離心管實驗步驟一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（從卵母細胞和胚胎分離后
熒光原位雜交在非整倍體植入前診斷中的應用實驗 一
試劑、試劑盒 冰乙酸甲醇牛血清白蛋白檸檬酸鈉低滲液胃蛋白酶HCl福爾馬林SSC甲醛緩沖液儀器、耗材 顯微載玻片培養瓶巴斯德吸管微量移液器架金剛石筆洗耳球解剖顯微鏡倒置顯微鏡小型噴燈毛細吸管恒溫箱微型離心機漩渦振蕩器離心管實驗步驟 一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（從卵母細胞和胚胎
運用間期核熒光原位雜交對 常見非整倍體產前診斷實驗
運用間期核熒光原位雜交對常見非整倍體的產前診斷 ? ? ? ? ? ? 試劑、試劑盒 乙醇 HCl NaOH
熒光原位雜交在非整倍體植入前診斷中的應用實驗 二
三、探針制備、雜交及洗脫探針混合物1.三色探針混合：先將盛探針的三個離心管離心，然后用渦旋振蕩器振蕩理想的探針及 LSI 探針雜交緩沖液 10s。配 IOjuL 的探針雜交液，也就是 13、18 和 21 號染色體探針各取 lfxL，加到盛有 7；xLLSI 探針雜交緩沖液的微量離心管中，振
熒光原位雜交在非整倍體植入前診斷中的應用實驗 三
洗脫步驟以下是我們實驗室常用的兩種洗脫步驟，無需甲酰胺且省時。快速洗脫程序 I該洗脫程序適合 1~3 種顏色的探針混合物和 MdtiVysionPGT(13、18、21、X 和 Y 染色體)。1.將裝有 0.4XSSC/0.3%NP-40(pH7.4) 溶液的染色缸放入 73°C 水浴中預熱，在對標
運用間期核熒光原位雜交對常見非整倍體的產前診斷實驗
熒光原位雜交（FISH) 包括熒光素標記的特異性探針與患者染色體 DNA 雜交，并用熒光顯微鏡檢測信號。FISH 不僅能用于中期染色體，也可用于間期核的診斷，因此不需要培養細胞進行診斷。FISH 作為一種在臨床細胞遺傳學中很有潛力的診斷技術，在大約 15 年前問世。已經證實：用特異性探針 FISH
CFDA：關于《胎兒染色體非整倍體檢測試劑盒指導原則》
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG 2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
無創傷性產前診斷胎兒染色體非整倍體的研究進展
??? 染色體非整倍體異常是指細胞中個別染色體的增多或減少形成的染色體數目異常。產前診斷中最常見的胎兒非整倍體異常有21-三體、13-三體、18-三體以及性染色體綜合征等。染色體整倍體改變多導致流產，而非整倍體改變可以出生能存活的出生缺陷兒。因此，檢測胎兒非整倍體異常是許多孕婦接受產前診斷的主要
數字PCR技術的胎兒染色體非整倍體無創產前檢測新方法
胎兒染色體非整倍體異常是嚴重的出生缺陷，最常見的包括21-三體綜合征（即唐氏綜合征，其未干預的綜合發病率高達1/750，且隨著孕婦年齡增加風險急劇增大）、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。這類疾病將導致新生兒出現智力低下、生長發育遲緩、多發畸形乃至死亡，且尚無有效治療手段，而產前篩查和診斷可
廣州生物院誘導性多能干細胞初探染色體非整倍體綜合癥
中科院廣州生物醫藥與健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究組成員成功建立了特納氏綜合癥、Warkany綜合癥、13三體綜合癥和Emanuel綜合癥的誘導性多能干細胞，并證明了染色體非整倍體不影響重編程的發生和完成，不影響多能性細胞的自我更新和分化能力。 此外，研究人員對
Science新遺傳研究引發科學界爭議
在早期胚胎中非整倍體（細胞染色體數目異常）極為常見，是導致妊娠終止的一個主要原因。發表在4月9日《科學》（Science）雜志上的一篇研究報告揭示，導致這種非整倍體的原因與母親攜帶的一種遺傳突變有關聯。令人驚訝的是，結果表明這種突變非常常見，似乎在人類進化過程中經歷了正選擇。 加州大學圣克魯斯
胚胎植入前染色體篩查的新技術
盡管體外受精（IVF）已經徹底改變了不孕不育的治療，但這個過程本身不夠高效，成功率很低。染色體非整倍體，是造成體外受精失敗的主要原因，因為大多數非整倍體胚胎無法植入，或在孕早期流產。因此，提高成功率的關鍵，是選擇染色體數目正常的胚胎。為此，人們開始采用胚胎植入前染色體篩查（PGS）。 他們最早
無創產前診斷的假陽性和假陰性
盡管無創產前診斷能夠讓醫生和患者在孕期評估胎兒非整倍體的風險，但在最近召開的美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)年會上，專家們提醒，有時篩查會得到假陽性或假陰性的結果。 目前，美國有四家公司提供無創產前篩查，它們分別是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
6388例臨床樣本證實，NIPT可延伸至常見三體之外的檢測
由于NIPT篩查罕見非整倍體和罕見疾病等的靈敏度較低，其檢測范圍的擴張一直存在爭議，然而，6月30日發表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供證據表明，NIPT擴大檢測范圍具有實際意義。在這項新研究中，瑞士研究人員已將NIPT擴展至目前多數NIPT篩查無法達到
2021年了，還能發現癌細胞的“致命弱點”？
2021年了，還能發現癌細胞的“致命弱點”？ 特拉維夫大學（TAU）的一項新研究首次表明，染色體數目異常（非整倍體），這是已知幾十年的癌細胞的一個獨特特征，如何成為了這些細胞的弱點。這項研究將有助于開發未來藥物，利用這種脆弱性消除癌細胞。 TAU Sackler醫學院Uri Ben-Davi
AI算法非侵入性篩查試管嬰兒胚胎
染色體數量異常，稱為非整倍體，是體外受精（IVF）胚胎無法植入或無法健康懷孕的主要原因。目前檢測非整倍體的方法之一涉及對胚胎細胞進行類似活檢的取樣和基因檢測，這種方法增加了IVF過程的成本，并且對胚胎具有侵入性。 目前，醫生主要使用顯微鏡來評估胚胎是否存在與生存能力差相關的顯著異常。為了
Cell：癌癥治療個體差異與唐氏綜合征有啥共同點？
非整倍體變異，即細胞染色體數量異常，是導致許多類型的癌癥和遺傳疾病（包括唐氏綜合征）的原因，也是大多數自然流產的原因。由非整倍體變異引起的疾病的嚴重性通常 過去，研究人員認為這種差異是由患者個體基因組成差異造成。但是最近，發表在《細胞》雜志上的一篇文章中，麻省理工學院（MIT）的研究人員發現，