急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多數20～40歲發病，女性多于男性。......閱讀全文
急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多
小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（AIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上，全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG）。
急性間歇性血卟啉病的基本信息介紹
血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積于組織、血液或出現于尿中，并表現出各種癥狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜
治療急性間歇性卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 要去除誘發因素，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營
急性間歇性血卟啉病的分類介紹
按病因分為兩大類： 一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見于嬰兒，也可見以成人。 另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
治療小兒急性間歇性卟啉病的相關介紹
急性發作時，如出現水、電解質紊亂，應積極糾正，限制水的入量，適當補充鈉鹽。有些病兒當水和電解質紊亂被糾正后，其他臨床癥狀亦隨之緩解。發作時要十分注意藥物的選擇。可采用水合氯醛、嗎啡或哌替啶（杜冷丁）緩解疼痛或煩躁等神經系統癥狀。部分病人服用氯丙嗪可使腸痙攣緩解。有些病兒發作與月經周期有關，可用抑
關于急性間歇性卟啉病的檢查項目介紹
1.血常規檢查 急性期發作白細胞可輕度增高。 2.尿常規 尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置于日光下，大量的卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿呈紫紅色。 3.X線檢查 可見小腸充氣或液平面。 4.腦電圖 在發作期不正常，呈彌漫性非特異性慢波表現。 5.二甲氮基苯甲
治療急性間歇性血卟啉病的相關介紹
1.積極預防，避免誘發因素；攝入高糖飲食，可抑制誘導△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成減少，可防止卟啉病發作。 2. 嚴重發作需要用血紅素治療，只能靜脈用藥，標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天，推薦用人白蛋白與羥高鐵血紅素重組,形成血紅素白蛋白(hemealbumin),這樣羥高鐵血
關于小兒急性間歇性卟啉病的檢查介紹
1.尿液一般檢查 發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。 2.PBG定性試驗（
急性間歇性血卟啉病的簡介
急性間歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中較為多見，為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原（PBG）脫氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40歲，15歲以前和60歲以后極為罕見。男女之比為2：3。因其發病率低，臨床表現復雜
急性間歇性卟啉病的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
小兒急性間歇性卟啉病的病因分析
此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合
急性間歇性血卟啉病的癥狀及體征
發作癥狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由于對神經系統作用，皮膚不受影響。 1.以間歇性腹痛為主要癥狀：間歇性腹痛發作時為急性腹痛，其嚴重程度常被誤診為急腹癥，疼痛部位不定，時間不一，可伴有惡心、嘔吐，有時嘔吐物呈咖啡樣，合并便秘、腹脹和腹瀉，腹痛的原因可能是植物神經受損、以及卟啉前體引起腸
簡述急性間歇性血卟啉病的臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱后不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。
概述急性間歇性卟啉病的臨床表現
本病一般在成年期發病，常有較長無癥狀期，發作時間數日或數月，然后有間歇期，發作頻度和嚴重度不一致。 1.腹痛 最常見癥狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區或外生殖器。疼痛發作數小時、數天、數周不等，可伴惡心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發作。可有輕
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱
一例急性間歇性血卟啉病合并急性腎損傷病例分析
?病例資料患者，女，20 歲，因“間斷腹痛伴乏力1 年余，再發10d”入院。?患者2013年6月10日因感冒后出現陣發性下腹部疼痛，伴腹脹、便秘、惡心、嘔吐入住當地醫院。期間尿液為淡紅色，出現四肢乏力，逐漸感煩躁，曾全身抽搐2次。?查尿：膽紅素1+，血鉀3.00～3.54 mmol/L，血鈉113～
急性間歇性卟啉病患者麻醉管理
病例1??女，21歲，因“停經5周，腹痛2周，加重伴意識障礙、抽搐3 d”于2009年4月20日收入院。入院后婦科會診：停經5周，血HCG升高，超聲未見胎心。既往史：間斷腹痛史12年，未予特殊診治。孕2產0。氣管插管呼吸機輔助呼吸后收入ICU。血Na94 mmol/L，尿HCG（+），尿卟啉（+），
卟啉病的基本信息介紹
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，卟啉病被收錄其中。
卟啉病的檢查方法介紹
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可
卟啉病的臨床表現介紹
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
肝性血卟啉病的介紹
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥（AIP）。本病是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年人發病為多。
關于間歇性胃痛的基本介紹
間歇性胃痛是指沒有一定規律呈間歇性胃痛病癥。胃痛是指僅見于胃腸道與胃液接觸部位的慢性潰瘍，又稱潰瘍病，中醫稱胃痛、心痛、胃脘痛范疇。常見原因有寒邪客胃、飲食傷胃、肝氣犯胃和脾胃虛弱等。 胃不適伴隨癥狀繁多，如打嗝、脹氣、惡心、嘔吐、腹瀉、胸悶等，由于每種疾病表現的癥狀不同，如果伴隨胸悶燒心、吐
卟啉病的治療
1.消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬，使用遮光劑。 2.遲發型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療，必要時也可采用放血療法。 3.紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
卟啉病的概述
本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病，也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。[1]
卟啉病的分類
卟啉病分為遺傳性和獲得性兩類，其中多數為遺傳性。遺傳性卟啉病有6種，其遺傳方式、所產生卟啉或其前體物質的種類以及排泄途徑各異，因而臨床表現不同。卟啉病的臨床表現主要有：皮膚光敏感現象，與卟啉的熒光特性有關，可造成皮膚損傷；神經系統異常，包括腹部絞痛、周圍神經病變、麻痹、精神癥狀、昏迷等。引起神經
急性腦血管病的基本介紹
急性腦血管病是指一組起病急驟的腦部血管循環障礙的疾病，它可以是腦血管突然血栓形成，腦栓塞致缺血性腦梗塞，也可以是腦血管破裂產生腦溢血，常伴有神經系統癥狀，肢體偏癱，失語，精神癥狀，眩暈，共濟失調，嗆咳，嚴重者昏迷及死亡，臨床上又稱腦血管意外，卒中或中風。
血卟啉病的臨床表現介紹
1.腹痛 腹痛是最主要和突出的癥狀，發作性的絞痛有時雖可極輕，但大多較嚴重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整個腹部，或放射至背部或腰部，可伴有惡心嘔吐。常有頑固性便秘。檢查時腹部大多沒有明顯壓痛。 2.神經精神癥狀 神經系統的癥狀有多種，如四肢神經痛、痛覺減退或麻木。可有單肢肌無力直至四肢
血卟啉病的診斷依據介紹
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。 遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加