簡述核黃素缺乏癥的臨床表現
核黃素缺乏病的單個癥狀并無特異性，但當綜合觀察時則可提示本病的診斷。這些癥狀主要包括陰囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）陰囊炎為最早期和最常見的表現，可分紅斑型、丘疹型和濕疹型。 ⒈紅斑型最常見，早期為淡紅色斑，對稱分布于陰囊兩側，邊緣鮮紅，以后表面被覆發亮、粘著性、灰白色或褐色鱗屑，重者邊緣有褐黑色厚痂，除去鱗痂，基底柔嫩而無浸潤。 ⒉丘疹型早期為成群疏散分布的針頭大、黃豆大扁平圓形丘疹，上覆棕褐色薄痂，亦可融合成片，早期可僅一側，晚期可對稱分布于陰囊兩側。 ⒊濕疹型陰囊限局性或彌漫性浸潤肥厚、苔癬化，與慢性濕疹相同。可有滲液、結痂，間或皸裂，慢性經過。病期長者皮損可擴展至陰莖干或大腿內側。 除陰囊炎皮損外，面部中央，鼻唇溝、鼻翼、眼瞼內外眥、耳垂等處亦可發生類似脂溢性皮炎的油膩性鱗屑性皮損。 （二）舌炎早期蕈狀乳頭呈針尖大小，輪廓乳頭呈黃豆大小的肥厚丘疹。舌中部呈邊緣鮮明的紅斑，前端寬而后端窄呈葫蘆狀。重者全......閱讀全文
簡述核黃素缺乏癥的臨床表現
核黃素缺乏病的單個癥狀并無特異性，但當綜合觀察時則可提示本病的診斷。這些癥狀主要包括陰囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）陰囊炎為最早期和最常見的表現，可分紅斑型、丘疹型和濕疹型。 ⒈紅斑型最常見，早期為淡紅色斑，對稱分布于陰囊兩側，邊緣鮮紅，以后表面被覆發亮、粘著性、灰白色或褐色鱗屑，重者邊
簡述核黃素缺乏病的臨床表現
核黃素缺乏病的單個癥狀并無特異性，但當綜合觀察時則可提示本病的診斷。這些癥狀主要包括陰囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）陰囊炎為最早期和最常見的表現，可分紅斑型、丘疹型和濕疹型。 ⒈紅斑型最常見，早期為淡紅色斑，對稱分布于陰囊兩側，邊緣鮮紅，以后表面被覆發亮、粘著性、灰白色或褐色鱗屑，重者邊
關于核黃素缺乏癥的病因分析
核黃素為正常細胞內氧化和還原所需要的黃蛋白輔酶的重要組成部分，與脂肪、糖、蛋白的代謝有密切關系。核黃素在組織中貯量有限，并很快被消耗掉。估計每日人體營養需要量為0.6mg/4186.8J （1000千卡），缺乏時可在實驗動物中引起一系列損害，但在人類則影響輕微，主要引起皮膚及粘膜損害。 [1]
簡述煙酸缺乏癥的臨床表現
1.早期表現 早期可出現消化不良、食欲不振、腹瀉、便秘、淡漠困倦、眩暈及失眠，四肢有燒灼及麻木感。 2.皮膚損害 由紅斑開始，很像日曬斑，有燒灼和瘙癢感。隨之有滲液，形成皰疹及大皰，然后結痂，色素沉著，皮膚變得粗糙并有鱗屑。 3.消化系統癥狀 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齒齦腫脹，伴有
簡述葉酸缺乏癥的臨床表現
1.葉酸缺乏癥皮膚損害好發于面部、軀干、四肢伸側，為鱗屑性丘疹和斑塊，呈脂溢性皮炎樣改變，暴露部位及掌跖處可見灰褐色色素沉著，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有潰瘍，絲狀乳頭和蕈狀乳頭相繼萎縮消失，舌面淡紅而平滑，自覺疼痛，亦可有口炎性腹瀉等。 2.此病亦可導致巨幼紅細胞性貧血，孕婦缺乏葉酸不僅可引
關于核黃素缺乏癥的癥狀檢查介紹
最常見的體征有口角粘膜蒼白和浸軟（口角炎），以及唇表面呈朱砂色（唇干裂），繼而出現淺表的線狀裂紋，愈合時可留下傷疤.這些損傷部位受到白色念珠菌感染時，便產生灰白色高度增生性損害（念珠菌性口角炎）.舌面可呈品紅色.皮膚損害常見于鼻唇皺襞，鼻兩翼，耳部，眼瞼，陰囊及大陰唇處.這些部位變得發紅，呈鱗狀
關于核黃素缺乏癥的診斷治療介紹
上述損害并非核黃素缺乏特有.唇干裂還可由維生素B6 缺乏，缺齒或托牙安裝不適合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病變可在許多情況下產生.因此，核黃素缺乏的診斷不能只依靠病史和僅存在啟示性的病損.實驗室檢查排除其他原因以及治療性試驗都可能是必要的. 每日給核黃素10~30mg分次口服，直到出現明顯效果時
關于核黃素缺乏癥的檢查項目介紹
（一）病理檢查可見陰囊皮損處表皮顯著角化，顆粒層減少或消失，重癥病例除表皮角化過度外，基層細胞有色素減少或消失。真皮內毛細血管有不同程度擴張。唇 、舌等上皮也見角化，舌乳頭萎縮者組織象亦顯著萎縮。 （二）尿核黃素測定 以每克肌酐表示。為了診斷的可靠性，最好收集24小時尿測定。結果
簡述雙糖酶缺乏癥的臨床表現
1.乳糖酶缺乏時 服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
簡述β酮硫解酶缺乏癥的臨床表現
患者個體差異較大，穩定期常見生長發育障礙、喂養困難、營養不良，急性期出現嘔吐、腹瀉、脫水、昏迷、深大呼吸。新生兒期通過血、尿代謝篩查發現的患者可能無癥狀。 大部分患者在5個月至2歲之間發生第一次酮癥酸中毒，通常由于胃腸炎、發熱性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、長時間饑餓、預防接
簡述蛋白C缺乏癥的臨床表現
純合子與雜合子臨床表現截然不同。蛋白C活性為正常值50%的雜合子多在20歲以后發病，其中50%的患者在30~40歲以前發病。血栓形成的發病率有隨年齡增高的趨勢，余者可一直無癥狀；表現為無明顯誘因反復出現血栓形成，約有半數40歲以前有過深部靜脈形成和（或）肺栓塞。血栓性靜脈炎、肋靜脈、或皮膚微血管
關于核黃素缺乏癥的基本信息介紹
核黃素（維生素B2）不論是作為黃素單核苷酸還是黃素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代謝有關的許多氧化-還原反應中起必需的輔酶作用·核黃素缺乏可引起口腔，眼，皮膚及生殖方面的損害· 原發性核黃素缺乏與乳類及其他動物產品的消費不足有關·繼發性缺乏則多見于慢性腹瀉，肝臟疾病，慢性酒精中毒以及術后
簡述粒細胞缺乏癥的臨床表現
白細胞減少癥的患者，多數有頭昏、疲乏、兩下肢沉重、失眠和多夢等癥狀，有的易感染，如感冒、肺炎和氣管炎等；少數則無癥狀，也無感染，僅在檢驗時發現。因此，在反復感染伴乏力、頭昏的患者應檢查血白細胞計數和分類計數。然而，粒細胞減少癥和缺乏癥，尤其是急性，起病急驟，病情兇險，伴有畏寒、高熱、頭痛、多汗，
概述核黃素缺乏的臨床表現
本病以陰囊炎和舌炎為主要特征，其他表現如皮膚干燥，缺乏滋潤感，多見唇炎和口角炎，無特異性，有輔助診斷價值。 1.陰囊炎常見以下幾種形態 (1)單純陰囊炎：為本病最早期損害，表現為在陰囊前面的鮮紅色微發亮的彌漫性一大片紅斑，微癢患者無其他不適，飲食改善后可很快自愈。 (2)紅斑型陰囊炎：此為
簡述維生素K缺乏癥的臨床表現
除原發病的癥狀、體征外，本病的主要表現為出血。 1.皮膚、黏膜出血如皮膚紫癜、淤斑、鼻出血、牙齦出血等。 2.內臟出血如嘔血、黑糞、血尿及月經過多等，嚴重者可致顱內出血。 3.外傷或手術后傷口出血。 4.新生兒出血癥多見于出生后2～3天，常表現為臍帶出血、消化道出血等。本病出血一般較輕，
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
簡述四氫生物蝶呤缺乏癥的臨床表現
四氫生物蝶呤缺乏癥患兒早期無特異性癥狀與體征，臨床診斷困難。與苯丙氨酸羥化酶缺乏癥導致的高苯丙氨酸血癥相比，患兒多自嬰兒期出現驚厥、發育落后、吞咽困難、肌張力低下或亢進，即使進行低苯丙氨酸飲食治療，血苯丙氨酸濃度降至正常，神經系統損害仍進行性加重。患兒抵抗力較差，易感染。至幼兒或兒童期仍然不能獨
簡述維生素缺乏癥的臨床表現
目前已知人體必需的維生素有十幾種，分為水溶性維生素和脂溶性維生素兩大類。維生素缺乏在體內往往是一個漸進過程，起初是機體儲備量下降，繼而可能出現與其代謝相關的生化異常，生理功能的改變，然后才是組織病理變化，出現相應的臨床癥狀。因此，維生素缺乏癥較輕時常無明顯的臨床癥狀，嚴重缺乏時才出現所缺乏的維生
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為
簡述的抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性
簡述核黃素缺乏的發病機制介紹
常見有下列幾種情況： 1.供給不足 缺乏蔬菜、牛奶雞蛋、肉類，食用高碳水化合物及酒精飲料或集體伙食烹飪不當等均可造成核黃素供量不足。這種情況常見于災害或戰爭發生時，人群遷徙新鮮蔬菜供應暫時失調，而其他食物補給不足，容易發病。 2.吸收不良或消耗過多 中毒，發熱，慢性消耗性疾病，光化學療法，口
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述維生素B12缺乏癥的臨床表現
1.皮膚表現 患者可有廣泛性對稱性色素沉著，尤其是身體彎曲部位、手掌、足底、指甲及口腔等處。毛發變為灰白，指/趾甲可有色素沉著。惡性貧血引起的維生素B12缺乏可出現白斑和斑禿。 2.其他系統表現 （1）血液系統：患者在血液系統可有貧血表現，如貧血面容、乏力、肝脾腫大，重癥患者可有皮膚瘀點、
簡述白細胞減少和粒細胞缺乏癥的臨床表現
白細胞減少癥的患者，多數有頭昏、疲乏、兩下肢沉重、失眠和多夢等癥狀，有的易感染，如感冒、肺炎和氣管炎等；少數則無癥狀，也無感染，僅在檢驗時發現。因此，在反復感染伴乏力、頭昏的患者應檢查血白細胞計數和分類計數。然而，粒細胞減少癥和缺乏癥，尤其是急性，起病急驟，病情兇險，伴有畏寒、高熱、頭痛、多汗，
簡述鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥可發生在新生兒至老年，發病越早病情越重，根據發病年齡早晚，分為早發型和晚發型兩種。 1.早發型 早發型患者多為男嬰，起病急，病情兇險，多發生在新生兒期，可在出生后數日發病。由于血氨的急劇升高引起嘔吐、腦水腫等腦損害，拒食，嗜睡，驚厥，呼吸急促，低體溫，昏迷，嚴重患兒
簡述全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床表現
臨床表現輕重不等，發病時間可自新生兒期至成年，重癥患兒于出生后數小時或數天內發病。常見神經系統和皮膚粘膜損害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困難、肌張力低下、驚厥、發育遲緩，常有皮疹（紅斑、水皰、潰爛、片狀鱗屑等）及脫發，皮疹好發于頭面部、頸部、軀干、臀部。少數患者眼眶周圍、口周、肛周潰爛，多數患兒消化功
簡述α1抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性
煙酸缺乏癥的臨床表現
煙酸缺乏癥（Pellagra）又稱糙皮病，系因煙酸或其前體物質色氨酸缺乏而導致的系統性疾病，臨床上該病主要表現為皮炎、腹瀉、癡呆及死亡，又稱為“4D征”。該病由西班牙的Gaspar Casal醫生于1735年首次描述。過去營養不良被認為是該病的主要致病原因，現研究發現嗜酒、藥物等也可導致煙酸缺乏癥。
簡述小兒選擇性免疫球蛋白A缺乏癥的臨床表現
最輕者可長期無任何癥狀，不少患兒僅表現輕度的上呼吸道感染，有的患兒發生各種伴發病，特別是自身免疫病、過敏性疾病反復感染等。部分病例存在胃腸道癥狀如腹瀉和吸收障礙。可伴發潰瘍性結腸炎、節段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴張癥、腸道賈第蟲感染、胰腺炎和肝炎等。小腸活檢可發現黏膜固有層中幾乎都