簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為生后不久即出現腹瀉、糞便惡臭，嚴重者出現生長發育滯后、水腫和低蛋白血癥，可伴貧血。此癥與先天性胰蛋白酶缺乏癥臨床癥狀相似，但先天性腸激酶缺乏癥為腸壁黏膜細胞缺乏腸激酶，不能激活胰腺分泌的胰蛋白酶原而出現腹瀉；先天性胰蛋白酶缺乏癥為胰蛋白酶原缺乏。酶原激活試驗有助于二者的鑒別。 4．淀粉酶缺乏癥 患兒進食淀粉類食物后糞便中淀粉含量高，出現消化不良、酸臭便、糞便含泡沫多、發酵性腹瀉等。......閱讀全文
簡述先天性胰酶缺乏癥的臨床表現
按缺乏的胰酶不同分為4種類型。 1．胰脂肪酶缺乏癥 患兒出生后不久即有脂肪瀉，糞便次數增多，外觀呈奶油狀，對糖類及蛋白質消化吸收功能正常。 2．胰蛋白酶缺乏癥 患兒出生不久即出現慢性腹瀉、消化不良，伴營養發育障礙、體質虛弱、水腫、貧血、低蛋白血癥等。 3．腸激酶缺乏癥 患兒主要表現為
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖
如何診斷先天性胰酶缺乏癥？
（1）胰脂肪酶缺乏癥：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素后收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。 （2）胰蛋白酶缺乏癥：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長發育滯后，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。 （3）腸激酶缺乏癥：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。 （4）淀粉酶缺乏癥：患兒
治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪
先天性胰酶缺乏癥的病因分析
先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。
先天性胰酶缺乏癥的基本介紹
先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良癥狀減輕，胰酶水平有所回升。
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
簡述全羧化酶合成酶缺乏癥的臨床表現
臨床表現輕重不等，發病時間可自新生兒期至成年，重癥患兒于出生后數小時或數天內發病。常見神經系統和皮膚粘膜損害，精神萎靡、嗜睡、呼吸困難、肌張力低下、驚厥、發育遲緩，常有皮疹（紅斑、水皰、潰爛、片狀鱗屑等）及脫發，皮疹好發于頭面部、頸部、軀干、臀部。少數患者眼眶周圍、口周、肛周潰爛，多數患兒消化功
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
簡述胰頭癌的臨床表現
胰頭癌的癥狀主要包括中上腹部飽脹不適、隱痛、鈍痛、脹痛；惡心、食欲不振或飲食習慣改變；體重減輕；黃疸，皮膚瘙癢、小便色黃、大便色淡甚至呈白陶土樣；排便習慣改變、脂肪瀉；抑郁；胰腺炎發作；糖尿病癥狀；消化道出血，貧血，發熱，血栓性靜脈炎或動靜脈血栓形成，小關節紅、腫、熱、痛，關節周圍皮下脂肪壞死，
簡述的抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性
簡述胰激肽原酶的藥理作用
胰激肽原酶的作用機制為： 1、降解激肽原，生成激肽，從而擴張小血管和毛細血管、改善血管通透性及血流量。 2、通過緩激肽和組胺多肽對血栓烷B2（TXB2）的負反饋，促使血管內皮細胞產生PGI2，從而抑制血小板效應以防止凝血。 3、激活纖溶酶原轉變為纖溶酶，以提高纖溶活性，降低血漿中纖維蛋白含
簡述葉酸缺乏癥的臨床表現
1.葉酸缺乏癥皮膚損害好發于面部、軀干、四肢伸側，為鱗屑性丘疹和斑塊，呈脂溢性皮炎樣改變，暴露部位及掌跖處可見灰褐色色素沉著，可有唇炎、舌炎、舌充血，上有潰瘍，絲狀乳頭和蕈狀乳頭相繼萎縮消失，舌面淡紅而平滑，自覺疼痛，亦可有口炎性腹瀉等。 2.此病亦可導致巨幼紅細胞性貧血，孕婦缺乏葉酸不僅可引
簡述煙酸缺乏癥的臨床表現
1.早期表現 早期可出現消化不良、食欲不振、腹瀉、便秘、淡漠困倦、眩暈及失眠，四肢有燒灼及麻木感。 2.皮膚損害 由紅斑開始，很像日曬斑，有燒灼和瘙癢感。隨之有滲液，形成皰疹及大皰，然后結痂，色素沉著，皮膚變得粗糙并有鱗屑。 3.消化系統癥狀 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齒齦腫脹，伴有
簡述α1抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。 在成年人，大多數α1-AT缺乏癥患者以突出的門脈高壓癥為首發表現，患者常死于上消化道出血或肝昏迷，常發生肺氣腫。男性肝硬化和肝癌的發病率高于女性
簡述鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的臨床表現
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥可發生在新生兒至老年，發病越早病情越重，根據發病年齡早晚，分為早發型和晚發型兩種。 1.早發型 早發型患者多為男嬰，起病急，病情兇險，多發生在新生兒期，可在出生后數日發病。由于血氨的急劇升高引起嘔吐、腦水腫等腦損害，拒食，嗜睡，驚厥，呼吸急促，低體溫，昏迷，嚴重患兒
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述胰高血糖素瘤的臨床表現
本病突出的癥狀為皮疹和糖尿病。皮疹的表現具有一定特點，臨床稱為表皮壞死性游走性紅斑，開始主要為區域性紅斑，也可為脫屑性紅色丘疹及斑疹，常呈環形或弧形，可為大皰、糜爛、結痂，由于易被細菌及酵母菌所感染，出現壞死溶解性大皰狀斑疹。最初病變部位開始愈合時，愈合處留有色素沉著，病變可從一個部位移向另一個
簡述胰脂肪酶的基本性質
胰腺脂肪酶包括甘油三酯脂酶與其相關蛋白1 和2、膽鹽刺激性脂酶及磷脂酶 A2。這些脂肪酶協調作用，是膳食脂肪消化的主要酶。胰腺脂肪酶的發育不僅與年齡相關，還受到膳食結構、內分泌激素等的調節，其表達的改變與肥胖等代謝性疾病有著密切的關系。胰腺脂肪酶的調節可能是治療肥胖等代謝性疾病的靶點。
重癥先天性粒細胞缺乏癥的臨床表現
本病患者骨髓中的早/中幼粒細胞成熟障礙，感染風險較高，如果合并感染通常起病急驟，全身癥狀嚴重，病情常在數小時至數日內發展到極期。臨床表現為突發寒戰、高熱、頭痛、全身肌肉或關節疼痛、虛弱、衰竭。患兒身體細菌隱藏之處如口腔、咽峽、陰道、直腸、肛門等部位很快發生感染。病灶不易局限，迅速惡化及蔓延，引起
胰酶
制法要求本品應從檢疫合格的豬、羊或牛胰中提取所用動物的種屬應明確,生產過程應符合現行版《藥品生產質量管理規范》的要求性狀本品為類白色至微黃色的粉末;微臭,但無霉敗的臭氣;有引濕性;水溶液煮沸或遇酸即失去酶活力。檢查脂肪取本品1.0g,置具塞錐形瓶中,加乙醚10ml,密塞,時時旋動,放置約2小時后,將
簡述核黃素缺乏癥的臨床表現
核黃素缺乏病的單個癥狀并無特異性，但當綜合觀察時則可提示本病的診斷。這些癥狀主要包括陰囊炎、舌炎、唇炎和口角炎。 （一）陰囊炎為最早期和最常見的表現，可分紅斑型、丘疹型和濕疹型。 ⒈紅斑型最常見，早期為淡紅色斑，對稱分布于陰囊兩側，邊緣鮮紅，以后表面被覆發亮、粘著性、灰白色或褐色鱗屑，重者邊
簡述β酮硫解酶缺乏癥的臨床表現
患者個體差異較大，穩定期常見生長發育障礙、喂養困難、營養不良，急性期出現嘔吐、腹瀉、脫水、昏迷、深大呼吸。新生兒期通過血、尿代謝篩查發現的患者可能無癥狀。 大部分患者在5個月至2歲之間發生第一次酮癥酸中毒，通常由于胃腸炎、發熱性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、長時間饑餓、預防接
簡述雙糖酶缺乏癥的臨床表現
1.乳糖酶缺乏時 服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術史者一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現及檢查
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
17α羥化酶缺乏癥的臨床表現
1．生殖器官異常：女性患者內外生殖器為幼稚女性型，到了青春期年齡無性成熟表現，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋陰道、兩性畸形或基本是男性型，小陰莖伴尿道下裂，睪丸可以位于腹腔內、腹股溝管內或陰唇陰囊褶內，無青春期性成熟表現。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征發
11β羥化酶缺乏癥的臨床表現
經典型 ①高血壓：約見于2/3的該病患者，多為輕至中度高血壓，是DOC分泌過多造成水、鈉潴留和血容量擴張所致。 ②皮膚色素沉著：一般比CYP21缺乏患者輕，與ACTH水平增高有關。 ③男性化：女性患者表現為陰蒂肥大、不同程度的陰唇融合，多毛和（或）痤瘡。男性患者表現為非GnRH依賴性性早熟
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后