異染性白質腦病的簡介
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視、瞳孔對光反應遲鈍、可有視神經萎縮。晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發作。有球麻痹征。病程持續進展，多在4～8歲間死于間發感染。晚發型發病年齡自3～10歲至青春期、甚至成人期不等。起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經傳導速度降低等外周神經受累表現；發病年齡較晚的青少年或成年人常先有學習或工作成績下降、行為異常、認知障礙等，然后才出現共濟失調等動作異常和錐體束征。本型病程約為5～10年。 本病患者在癥狀尚未出現......閱讀全文
異染性白質腦病的簡介
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，
治療異染性白質腦病的相關介紹
目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。 本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治
關于異染性腦白質退化癥的簡介
異染性腦白質退化癥(Metachromatic leukodystrophy、MLD，亦稱:異染性腦白質營養不良、芳香基硫酸酯酶A缺乏癥)為一種溶酶體貯積癥(lysosomal storage disease)，一般歸于腦白質營養不良(leukodystrophies)的類別、同于鞘脂類代謝障礙
簡述異染性白質腦病的臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見。 典型者其病程可分為以下3期： 第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病后病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。 第2
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
異染性白質腦病的預后和預防介紹
1、預后 本病預后差。嬰幼兒患兒發病后1～3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。 2、預防 預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
關于異染性腦白質營養不良的簡介
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
簡述異染性腦白質退化癥的遺傳性
異染性腦白質退化癥為一種“常染色體隱性遺傳模式”。在"每個出生嬰兒"的繼承概率如下： 1、如果父母雙方都是"帶原者"： 25%(1/4)的小孩將會有此病癥。 50%(2/4)的小孩將會成為帶原者(不過不會受到感染)。 25%(1/4)的小孩將不會有MLD--未感染的小孩不會成為帶原者。
關于異染性腦白質退化癥的原因分析
異染性腦白質退化癥是直接由芳香基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A)的缺乏所引起，并且通常其特征在于"酶的活性"不足人體所能控制的10%。如果沒有這種酶，腦硫脂(sulfatide)在身體的許多組織中積聚，最終會破壞神經系統的"髓鞘"(myelin sheath)。髓鞘是一種脂肪覆蓋體，
異染性腦白質營養不良的病理生理
病變可累及腦白質、周圍神經、腎臟集合管、肝管、膽囊、視網膜節細胞及小腦、腦干。基底節的一些神經核，以腦白質和腎臟集合管受累最重。大腦外觀可有輕度萎縮，腦白質呈灰暗色，與灰質分界尚清，其余臟器肉眼無異常。光鏡下腦白質和周圍神經有脫髓鞘現象，并見大量吞噬細胞；石蠟切片可見過碘酸-席夫染色陽性物質；冰
治療異染性腦白質營養不良的概述
1、酶替代治療 1971年Porter等人通過在培養基內補充ARSA，發現MLD患者皮膚成纖維細胞的代謝缺陷得到了糾正。此后，有多種酶替代治療方案用于臨床。有人應用牛腦提取的ARSA靜脈或鞘內注射治療MLD患者，雖使肝臟中ARSA的活性恢復正常，但腦內ARSA活性及脫髓鞘病變無任何改善。現已證
簡述異染性腦白質退化癥的發病率
估計異染性腦白質退化癥在全世界人口中的發病率分布在至之間。有更高的發病率發生在"特定的遺傳隔離群體"(certain genetically isolated populations)里、如1比75的哈巴尼猶太人(Habbani Jews、從阿拉伯南部移民到以色列的一小群猶太人)、1比2,500
關于異染性腦白質退化癥的治療方法介紹
目前還沒有確切的治療或治愈異染性腦白質退化癥的方法。"較長的青少年"或"成人"開始發病及"嬰幼兒后期"的患者在癥狀顯示后接受治療，會拘限于疼痛和病癥處理等之問題。在癥狀前期之"嬰幼兒后期"MLD患者，以及那些青少年或成年MLD患者，要么出現"癥狀前期病征"或者顯示"輕度至中度的癥狀"；而對于可選
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
關于異染性腦白質營養不良的基本介紹
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
簡述異染性腦白質營養不良的發病機制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突變使ARSA合成速度、穩定性降低，進而使其催化活性減弱；SAP-B基因突變導致其結構改變，使其穩定性降低、功能幾乎完全喪失。二者均可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積。腦硫脂引起脫髓鞘的機制尚不清楚，其在少突膠質細胞和
診斷異染性腦白質營養不良的標準介紹
由于本病臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。 生化檢測 尿沉渣發現大量異染顆粒可初步診斷。檢測血白細胞及皮膚成纖維
關于異染性腦白質退化癥的癥狀和形式介紹
如同其他許多會影響"脂質代謝"(lipid metabolism)的遺傳性疾病一樣，異染性腦白質退化癥也有多種病發期的異染性腦白質退化癥形式，如嬰幼兒后期、青少年兒童期，及成人期。 在"嬰幼兒后期"的異染性腦白質退化癥形式，這是MLD的最常見的病發期(50-60%)，受感染的嬰幼兒在出生第一年
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
關于異染性腦白質營養不良的發病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神經鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織，
進行性多灶性白質腦病的簡介
進行性多灶性白質腦病（PML）是一種罕見亞急性脫髓鞘疾病，其病原體多為乳頭多瘤空泡病毒（JCV）。主要見于自身免疫功能低下的患者，因機會性感染致病。二十世紀八十年代之前,本病較為罕見，但隨著人類免疫缺陷綜合征（艾滋病）的流行,該病報道的病例數陡然增加，除此外，本病易見于惡性血液系統疾病如：霍奇金
異染性染料
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
什么是異染性？
異染性metachromasy 指在用單一染料染細胞和組織時，染色部分被染成與染劑色調不同的顏色。
異染性染料的功能介紹
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
異染性染料的功能特點
異染性染料有甲苯胺藍、天青B、硫堇（堿性染料）和剛果紅系染料（酸性染料）等。如單指異染性時，通常是指由堿性染料染色的。異染性與染料溶液的濃度有關，也可由于混雜了其他物質而引起。例如某些組織成分如結締組織和軟骨基質中的氨基聚糖經甲苯胺藍（藍色）染料染色后，呈紫紅色，這就叫異染性。
如何診斷進行性多灶性白質腦病？
進行性多灶性白質腦病的確診有賴于組織病理學證實。對于不能施行腦組織活檢者,明確診斷進行性多灶性自質腦病需具備以下要點： ①繼續存在的進行性多灶性自質腦病典型臨床癥狀； ②腦脊液JC病毒DNA檢測陽性； ③具有進行性多灶性自質腦病的典型影像學表現。血液或尿液JC病毒陽性診斷價值不大。
簡述進行性多灶性白質腦病的檢查
一般血、尿、便及血液生化檢查均屬正常范圍。腦脊液通常無特殊所見。腦電圖常呈現非特異性彌漫性或局灶性慢波。頭顱CT掃描可見皮質下白質有多數低密度灶，無占位效應，也不被強化。MRI也顯示白質內多數長T1、長T2信號的病灶。