異染性白質腦病的預后和預防介紹
1、預后 本病預后差。嬰幼兒患兒發病后1～3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。 2、預防 預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。......閱讀全文
異染性白質腦病的預后和預防介紹
1、預后 本病預后差。嬰幼兒患兒發病后1～3年常因四肢癱而臥床不起，伴嚴重語言和認知障礙，可存活數年。成人病例進展相對緩慢，存活時間較長。 2、預防 預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
異染性白質腦病的簡介
異染性腦白質營養不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。 晚嬰型最多見，大部分患兒發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，
治療異染性白質腦病的相關介紹
目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。基因療法用腺病毒等載體將芳基硫酸酯酶A基因轉染病人骨髓，但尚處于探索階段。由于維生素A是合成硫苷酯的輔酶，患兒應避免和限制攝入富含維生素A的食物。 本病患者在癥狀尚未出現以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發展；對神經系統已有廣泛病變者尚無滿意治
關于異染性白質腦病的檢查診斷介紹
1、檢查 尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規則低密度區，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。 2、診斷 嬰幼兒出現進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
簡述異染性白質腦病的臨床表現
根據起病年齡可以區分為晚期嬰兒型（1～2歲起病）、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起病），以晚期嬰兒型最為常見。 典型者其病程可分為以下3期： 第1期：1～2歲之間發病病前嬰兒發育正常；起病后病兒逐步出現運動減少肌張力降低步態蹣跚，維持姿勢困難不能獨立站坐，甚至抬頭困難。 第2
關于異染性腦白質營養不良的基本介紹
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
診斷異染性腦白質營養不良的標準介紹
由于本病臨床表現無特異，發病率低，特別是僅有腦部或周圍神經癥狀時，易誤診為病毒性腦炎、多發性硬化癥、多發性周圍神經病等。因此，如有以上臨床特點，均應考慮到本病的可能，及時行生化及影像學檢查，必要時行病理或基因檢查。 生化檢測 尿沉渣發現大量異染顆粒可初步診斷。檢測血白細胞及皮膚成纖維
關于老年肝性腦病的預防和預后的介紹
1、預后 誘因明確且容易消除的肝性腦病（例如出血、缺鉀等）的預后較好。肝功能較好，分流手術后由于進食高蛋白而引起門-體分流性腦病者預后較好。肝功能差有腹水、黃疸、出血傾向者預后也差。暴發性肝衰竭所致的肝性腦病預后最差。 2、預防 積極防治肝病。肝病患者應避免一切誘發肝性腦病的因素。嚴密觀察
小兒異染性腦白質營養不良的簡介
腦白質營養不良(leukodystrophy)又稱腦白質病(leukodystrophy)，是一組進行性遺傳性神經鞘磷脂代謝性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代謝。這組疾患包括球形細胞樣腦白質病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、異染性腦白質病(m
異染性腦白質營養不良的病理生理
病變可累及腦白質、周圍神經、腎臟集合管、肝管、膽囊、視網膜節細胞及小腦、腦干。基底節的一些神經核，以腦白質和腎臟集合管受累最重。大腦外觀可有輕度萎縮，腦白質呈灰暗色，與灰質分界尚清，其余臟器肉眼無異常。光鏡下腦白質和周圍神經有脫髓鞘現象，并見大量吞噬細胞；石蠟切片可見過碘酸-席夫染色陽性物質；冰
關于異染性腦白質營養不良的簡介
異染性腦白質營養不良(metachromatic leukodystrophy，MLD))是一種常染色體隱性遺傳性疾病，為腦白質營養不良中的較常見類型，此病又稱異染性白質腦病，是一種嚴重的神經退化性代謝病，是最常見的溶酶體病。
治療異染性腦白質營養不良的概述
1、酶替代治療 1971年Porter等人通過在培養基內補充ARSA，發現MLD患者皮膚成纖維細胞的代謝缺陷得到了糾正。此后，有多種酶替代治療方案用于臨床。有人應用牛腦提取的ARSA靜脈或鞘內注射治療MLD患者，雖使肝臟中ARSA的活性恢復正常，但腦內ARSA活性及脫髓鞘病變無任何改善。現已證
關于腦包蟲病的預后和預防介紹
一、疾病預后 臨床預后取決于囊腫的多少、大小、部位及手術是否及時，若手術完全摘除可以根治，預后良好。 二、疾病預防 1、強化和普及健康教育； 2、對家犬登記管理、嚴格控制無主犬； 3、治療犬病； 4、嚴格管理市場和家庭屠宰，防止家犬接觸包蟲感染的臟器。
小兒異染性腦白質營養不良的癥狀體征
MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型三型。 1.晚嬰型 晚嬰型最多見。初生時正常，85%發病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期步態異常，共濟失調，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經傳導速度減慢。后者是由于末梢神經受累之故。中期智力減退、反應減少、語言消失、病理反射陽性、不注視
簡述異染性腦白質營養不良的發病機制
ARSA定位于22q13.3。ARSA基因突變使ARSA合成速度、穩定性降低，進而使其催化活性減弱；SAP-B基因突變導致其結構改變，使其穩定性降低、功能幾乎完全喪失。二者均可導致溶酶體內腦硫脂水解障礙，而在腦白質、周圍神經及其他內臟組織內沉積。腦硫脂引起脫髓鞘的機制尚不清楚，其在少突膠質細胞和
小兒異染性腦白質營養不良的發病機制
1.發病機制 本病是由于編碼溶酶體芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突變所致，MLD位于22q13.31，其突變種類較多；大致可分為2組：Ⅰ型突變的患者不能產生具有活力的ASA，其培養細胞中無ASA活性可測得；A型突變患者則可合成少量具有活力的ASA。患者的
腦白質病的預防
多數腦白質病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取適當的預防措施，患者的癥狀可明顯改善。而腦白質病的治療方法有一定的局限性，截至2012年也無統一的治療方案，因此，預防非常重要。應增強機體免疫功能，提高肌體抗病能力。營養神經，擴張微循環使受損殘余神經得到充分的血供，控制預防病情繼續
簡述異染性腦白質營養不良的臨床表現
MLD通常按發病年齡分以下三型：晚嬰型、青少年型、成人型。 1、晚嬰型 最常見，病情也最重，患兒出生時正常，有一段正常生長發育過程，多在12-24個月發病，早期表現為行走困難、膝過伸、智力低下、易激惹、肌張力降低、腱反射減弱，后期出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、全身性強直陣攣性癲癇發作、眼
簡述小兒異染性腦白質營養不良的檢查方法
實驗室檢查： 1.尿液腦硫脂測定 MLD患者尿中均有大量腦硫脂排出，但可能有假陰性發生，故應多次重復。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力檢測 一般采用外周血白細胞或培養成纖維細胞進行，MLD患者無酶活力可測得。 3.SAP1測定 對臨床有典型MLD癥狀而ASA活力正常時，可用特殊抗體檢測S
關于異染性腦白質營養不良的發病原因分析
由于芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A，ARSA)或神經鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B，SAP-B，saposin B)即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織，
關于肝性腦病的預后介紹
該病預后取決于病因。誘因明確且容易消除者（如出血、缺鉀等）預后較好。由急性肝衰竭（重型病毒性肝炎或藥物性肝炎）引起的肝性腦病的預后，比肝硬化伴門體分流者更嚴重。有腹水、黃疸、出血傾向者提示肝功能很差，其預后也差。暴發性肝衰竭所致肝性腦病預后最差。 積極防治肝病。肝病患者應避免誘發肝性腦病的一切
關于小兒急性中毒性腦病的預后和預防介紹
1、預后 多數患兒的腦癥狀經適當治療后，可在24小時內消失，沒有后遺癥，如果昏迷時間持續較久，長達數天至數周，則發生后遺癥的可能性很大，后遺癥包括智能不全、失明、耳聾、肢體強直、癱瘓、癲癇等，少數嚴重病例可因呼吸衰竭在較短時間內惡化。 2、預防 積極防治各種感染性疾病，做好各種預防接種工作
關于腦膨出的預防和預后介紹
1、預防 隨著胎兒超聲檢查及母血中α-胎蛋白檢測的常規應用，腦膨出在宮內即可獲得診斷，這對決定是否終止妊娠有重要作用。 2、預后 單純的腦膜腦膨出，經過手術治療后，一般效果較好，可降低死亡率，降低腦積水的發生率，減少或緩解神經系統的損害癥狀，而腦膜腦室膨出、腦膜腦膨出一般均合并有神經功能障
關于血源性腦膿腫的預后預防介紹
腦膿腫的發生率和死亡率仍較高，在抗生素應用前，死亡率高達60～80%，40～70年代由于抗生素應用和診治方法提高，死亡率降為25～40%。CT應用后，死亡率降低不顯著，仍為15～30%，這與本病（特別血源性）早期難被發現，當病人來診時，膿腫已屬晚期，一般手術死亡率與術前病人意識有關，清醒者為10
關于缺血缺氧性腦病的預后介紹
新生兒HIE不僅可引起圍產期新生兒死亡，而且是新生兒期以后造成傷殘兒童主要原因之一。因此，在新生兒期如何正確判斷HIE患兒的預后，是廣大醫務工作者和患兒家屬所關心的問題。近年來國內報道經過治療后，HIE后遺癥發生率在25%～35%之間。若繼續改進治療，則后遺癥的發生尚可減少。
關于急性缺氧性腦病的預后介紹
1.評估時間及內容：在不同的病期有不同的評估內容。 （1）生后24小時內：HIE是否發生； （2）72小時左右：腦損傷的嚴重程度，對預后的初步估價； （3）10～14天：神經系統后遺癥的可能性及嚴重性的估價； （4）28天：全面恢復情況，并制定干預治療計劃。 2.臨床及輔助檢查的參考價
腦白質病的鑒別及預防
鑒別 1、腦白質偏少：是腦白質營養不良的一個表現。 2、腦白質稀疏：好發于50歲以上者，常見于癡呆及腦血管患者。CT特征表現為雙側腦白質對稱性低密度灶，或并發腦梗塞、腦出血及腦萎縮。 3、腦白質萎縮：MRI顯示腦白質萎縮是遺傳性多發腦梗死性癡呆的臨床診斷的癥狀。 預防 多數腦白質病患者
關于Dego病的預后和預防介紹
1、預后 在皮膚損害出現后3周～10余年間發生腸損害，多數是小腸、大腸、腸系膜，而胃亦有累及。呈隱襲發病，早期可僅為消化不良、腹瀉或便秘等，進而發生腹絞痛和便血，最后因發展為多發性腸穿孔和腹膜炎，故預后不良。 2、預防 加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染 應注意隔離，盡量
異染性染料的功能介紹
中文名稱異染性染料英文名稱metachromatic dye定 義使細胞或組織染色后顯示出顏色差異的染料。如甲苯氨藍、天青A等，它們可用于顯示肥大細胞硫酸黏多糖（肝素）的含量。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞生物學技術（二級學科）
關于慢性進行性舞蹈病的預后和預防介紹
預后 本病病程一般長于其他原發性癡呆，呈緩慢進行性，起病后存活13～16年，也有長達幾十年者，一般起病年齡較晚者，存活期較長。大約一半病人的死亡與本病無關，自殺在病人死亡中占一定比例。 預防 由于本病屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。病人及家屬很少知道其子女有患同病的危險性，故早期的遺傳咨詢服