人類基因全測序完成！最后的Y染色體的組裝和分析完成
《自然》23日發表的兩篇論文公布了人類Y染色體的組裝和分析，Y染色體也是最后完成全測序的人類染色體。這項全球100多名科學家參與的研究填補了當前Y染色體參考的諸多空白，帶來了對不同人群演化和變異的見解。人類Y染色體由于結構復雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當前的人類參考基因組組裝中缺失，導致人們對Y染色體的認識很不全面，限制了對其組成、復雜性以及在不同人群間差異的理解。作為“端粒到端粒”聯盟的一部分，由美國國家人類基因組研究所領導、包括約翰斯·霍普金斯大學、加州大學圣克魯斯分校等多家機構的科學家此次報道了完整的人類Y染色體的62460029個堿基對序列。這次的組裝糾正了當前人類參考基因組組裝中關于Y染色體的多個錯誤，同時還向參考基因組中添加了逾3000萬個堿基對，揭示了多個基因家族的完整結構，并確認了41個新的蛋白質編碼基因。這次的結果還糾正了微生物組研究中提出的假設，這些假設將之前未知的人類Y染色體序列錯誤歸類為細菌......閱讀全文
Y染色體的測序工作
美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序，發現這個一向被認為脆弱的性染色體，自我保護能力比人們想象的更強。 這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。 Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變
全轉錄組測序文章
研究背景? ? ?? 長鏈非編碼RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被認為是一類不能編碼蛋白的長鏈RNA。由于其序列較長，所以可以有較大的潛力形成多種復雜構象，從而通過不同生物學途徑發揮其作用。此外，由于其不具備蛋白編碼能力，因此此類RNA也主要由其堿基序列形成的高級
全基因測序法分析STEC
產志賀毒素大腸桿菌（STEC）是引起人類疾病的重要食源性致病菌之一，該分離菌能引起溶血性尿毒綜合癥（HUS），導致人體腎衰竭。2011年7月，由STEC引發的疫情曾在德國北部造成了至少22人死亡。事件爆發后，科研人員借助于快速全基因組測序方法分析疫情，并開發出一種實時熒光定量PCR檢測試劑，精
用血漿游離DNA全基因組測序對胎兒染色體異常的產前篩查
利用孕婦血漿游離DNA檢測胎兒常見染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）的無創產前篩查具有較高的靈敏度和特異性，已經在臨床檢測中普遍應用。然而，在產前診斷發現的胎兒染色體異常中，21三體、18三體、13三體等常見的染色體非整倍體只是一部分，另外還存在一些相對罕見的胎兒染色體異常。例如，研
X染色體的測序及研究
2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超過250
概述x染色體的測序工作
2003年6月，美國的研究人員在Nature雜志上發表了已完成的對人類Y染色體的詳細分析。 2005年3月17日，在Nature雜志上發表的一篇文章宣告基本完成對人類X染色體的全面分析。對X染色體的詳細測序是在英國Wellcome Trust Sanger研究中心領導下，世界各地多所著名學院超
Y染色體的測序工作介紹
美國科學家完成了人類Y染色體的基因測序，發現這個一向被認為脆弱的性染色體，自我保護能力比人們想象的更強。 這一成果有助于增進人們對男性不育癥的了解，以及研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關性別的進化歷程的爭論。 Y染色體內部存在一種獨特的結構，使它在一定程度上能夠自我修復有害的基因變
全外顯子測序和全基因檢測的區別
全外顯子測序和全基因檢測的區別：全外顯子組測序，是指利用序列捕獲技術將只占基因組1%的外顯子進行高通量測序，從而檢測出約85%的致病突變，測序深度更高，數據更有效，變異檢測更準確。全基因組測序，是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，可以同時檢測到外顯子、內含子和調控序列，價格較
人類全基因組測序計劃
全基因組測序是對未知基因組序列的物種進行個體的基因組測序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人類基因組測序的科學家之一。他認為如果能夠知道所有人類基因的序列，對癌癥的研究將會很有幫助。美國能源部（DOE）與美國國家衛生研究院（NIH），分別在1986年與1987年加入人類基
關于全外顯子測序技術
在過去10年里，隨著高通量測序技術的出現與發展，科研與臨床醫學領域的遺傳學檢測范圍不斷擴大，檢測速度不斷加快。時至今天，DNA測序技術不僅推進了遺傳學研究，也被用于各種遺傳疾病的檢查。特別是利用全外顯子組測序（whole exomesequencing，WES）與全基因組測序（wholegenome
PNAS最新介紹測序組裝染色體技術
你有沒有試過在不知道最終圖案的情況下玩拼圖游戲?這正是一些基因組研究人員在嘗試通過新一代DNA測序數據，拼接成染色體時所面臨的同樣問題。這些染色體能提供基因組組織和結構變異方面的信息，有助于解析進化歷史。為了能拼湊出這些染色體來，科學家們可以通過物理或者遺傳圖譜完成，但是對于許多物種而言，這種指
大麥6號染色體基因測序研究
2013年11月15日，成立于1875年的嘉士伯實驗室和華大基因旗下子公司――深圳華大科技服務有限公司（簡稱“華大科技”）宣布，雙方將聯合開展大麥6號染色體基因組破譯工作，旨在為培育大麥新品種提供具有價值的資源。 基因序列信息是開展快速及現代育種的核心，有助于挖掘有利遺傳突變，加速農作物育種改
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
美國首次公布全外顯子測序參保標準－但對全基因組測序拒保
日前，美國保險公司Cigna公布了一項關于基因測序的新參保政策，該政策強調全外顯子測序（WES）和全基因組測序（WGS）的參保條件等問題。該政策由美國保險公司Cigna與InformedDNA公司的遺傳學專家共同制定，是美國國家健康體系首次發布全外顯子測序的參保標準。 全外顯子測序參保標準
全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序各步驟工具
全基因組測序（WGS）是下一代測序技術，用于快速，低成本地確定生物體的完整基因組序列。基因組的深度測序對于臨床研究的意義重大，解讀WGS數據并了解基因組突變在健康和疾病中的重要性是精準醫療的基石。WGS分析流程能分為三大塊，數據處理、檢測變異和綜合分析，具體如下圖所示：由于WGS現在已經非常成熟了，
全外顯子測序和高通量測序一樣嗎
能否簡述下全外顯子測序和普通的基因測試、全基因組測序有什么不同...全外顯子組測序，是指利用序列捕獲技術將只占基因組1%的外顯子進行高通量測序，從而檢測出約85%的致病突變，測序深度更高，數據更有效，變異檢測更準確。全基因組測序，是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，可以同時
新突破！掌上測序儀首次完成人類全基因組測序
最近，英國牛津大學（Oxford University）Wellcome Trust人類遺傳學中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因組分析領域領先的英國公司Genomics plc宣布，首次使用掌上納米孔測序儀完成了多個人類全基因組測序和
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲，地理分布廣，感染率高，寄生于人體盲腸，導致人體慢性感染，對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
Cell新文章：癌癥全基因組測序
根據華盛頓大學醫學院的一項新研究，具有吸煙史的肺癌患者相比于不吸煙的肺癌患者腫瘤中的遺傳突變要多10倍。這一研究在線發表在9月13日的《細胞》(Cell)雜志上。 論文的資深作者、華盛頓大學基因組研究所主任Richard K. Wilson 說：“吸煙者基因組具有比不吸煙的肺癌患者基因
我國率先完成棗樹全基因組測序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撐計劃項目的持續資助下，河北農業大學劉孟軍教授研究團隊在世界上率先完成了棗樹的高質量全基因組測序，組裝出總長4.38億個堿基的棗基因組序列，達估測基因組的98.6%，使棗樹成為世界鼠李科植物（近千種）和我國干果樹種中第一個完成基因組測序的物種。 相關論文
我國率先完成菊花全基因組測序
中國中醫科學院中藥研究所和安利植物研發中心對外發布消息稱，由他們共同發起的科研團隊，在菊花全基因組計劃獲重大進展的同時，還完成了重要的藥用菊花品種——杭白菊的全長轉錄組遺傳信息發掘。此舉使我國成為世界上首次完成菊屬植物菊花全基因組測序的國家。 據了解，菊屬植物染色體結構復雜，包含從2n=18到
中丹將聯合開展大麥染色體測序研究
丹麥嘉士伯實驗室和中國深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)11月15日宣布，雙方將聯合開展大麥6號染色體測序研究，旨在為培育大麥新品種提供有價值的資源。 基因組測序是當今世界快速育種科技的核心工作，有助于挖掘有利的遺傳突變，加速農作物育種改良。但大麥基因組非常復雜，測序工作挑戰不小
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查
Science：全基因組測序探究瘧疾傳播機制
近日，發表在國際雜志Science上的一篇研究論文中，來自加拿大西蒙弗雷澤大學等處的研究人員對可傳播瘧疾的16種按蚊進行了遺傳測序，從而為揭示人類為何對其易感提供了新的思路和線索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我們利用計算機方法來重新構建蚊子祖先的基因組，并且分析在過去1億年
動物全物種基因組測序仍有很大空白
近日，美國華盛頓州立大學領導的一項研究發現，目前對動物基因組進行的測序多數集中在與人類相似的動物上，研究人員警告稱，該現狀可能會忽視大量的生物多樣性和機會。相關研究結果發表于美國《國家科學院院刊》。 研究人員分析發現，近3300種動物的基因組已被測序。雖然動物物種測序工作一直在進行，但與世界
Nature－Genetics：全基因組測序的診斷價值
根據《Nature Genetics》上發表的一項新成果，全基因組測序有望用于臨床上的遺傳病診斷。這項研究評估了影響全基因組測序在臨床診斷中取得成功的因素。 這個國際研究小組由英國的研究人員領導，對156個病例或家庭開展了臨床基因組測序。這些病例有著遺傳疾病的特征，但無法通過之前的篩查檢測來解
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術