關于多基因遺傳病的基本信息介紹
多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。 與環境因素相比，遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示。如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病——精神分裂癥，是多基因遺傳病，其遺傳度為80%，也就是說精神分裂癥的形成中，遺傳因素起了很大作用，而環境因素所起的作用則相對較小。 多基因遺傳病一般有家族性傾向，如精神分裂癥患者的近親中發病率比普通人群高出數倍，與患者血緣關系越近，患病率越高。多基因遺傳病的易患性是屬于數量性狀，它們之間的變異是連續的。孟德爾式遺傳即單基因遺傳性狀是屬于質量性狀，它們之間的變異是不連續的。......閱讀全文
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
遺傳病的介紹
遺傳病（genetic disease)是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要
遺傳病的治療
?? 染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進行外科手術等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發病中環境因素起著重要的作用，故對藥物及外科手術有肯定的療效，在此不多贅述。 分子病和酶病的治療目前只能針對不同的發病環節，采取措
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
遺傳病的診斷分析
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD
Y染色體遺傳病
Y染色體遺傳病Y伴性遺傳病（Y－linked inheritable disease） 這類遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上沒有與之相對應的基因，所以這些基因只能隨Y染色體傳遞，由父傳子，子傳孫，如此世代相傳。因此，被稱為“全男性遺傳”。 （1）致病基因只位于Y染色體上，無顯隱性之
遺傳病的基因診斷選擇
? 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分為兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；另一類是基因間接診斷。當致病基因雖然已知但其異常尚屬未知時，或致
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，這對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系列技術，
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
基因療法首次治愈常見遺傳病
法國研究人員在3月2日出版的《新英格蘭醫學雜志》上發表論文稱，他們利用基因療法成功治愈身患鐮狀細胞貧血的15歲男孩，該療法在其他7位患者身上也顯示出驚人療效。這是基因療法首次用于治療常見遺傳病。 基因療法概念已經提出30年，首要目標是用來治療極罕見疾病。2012年，首個基因藥物Glubera獲
PCR技術應用四：遺傳病診斷
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.
如何研究復雜遺傳病的機制
說到遺傳病，大家最熟悉的可能是地中海貧血、血友病。這些疾病由單個基因突變而引起，又稱為孟德爾遺傳病。然而，近十年來，隨著DNA分析技術的發展，人們逐漸意識到更多遺傳病有著更為復雜的遺傳機制。致病變異，上可至大的拷貝數變異(CNV)，下可至單個點突變。 這一下，情況變得很復雜，“單個突變 –
X連鎖顯性遺傳病的概述
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
遺傳病與腫瘤的基因診斷
從DNA水平上尋找確診遺傳病的指標或探討遺傳病和腫瘤的病因等方面，已取得很大成績，對產前診斷，早期確診和突變基因攜帶者的檢出等都有重要意義。所用的方法大體有以下幾種。 一、分離基因進行結構分析 利用DNA離體轉化，制備探針，制備基因文庫進行篩檢，最后鑒定載體中插入DNA片段的特性等一系
PCR技術直接診斷遺傳病
自從1985年PCR技術首次應用于遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRN
遺傳病家系的高通量測序
摘要 高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家
關于Y連鎖遺傳病的概述
Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有H－Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。
x染色體的遺傳病
X性聯隱性遺傳病是指只有一個人所有的X染色體都有帶病基因時才會發生的疾病。男性患上這些疾病的機會都比女性高，因為男性只有一個X染色體，而女性有兩條。若女性其中一條有帶病基因，另一條可以發揮作用，但可能也會有較輕微的癥狀出現，因為在每個細胞內去活性化的X染色體都是隨機決定的，若在負責帶病基因相關功
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
遺傳病的現代化診斷方法
(一)癥狀和體征分析 癥狀和(或)體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索。例如精神發育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時若僅以癥狀與體征為線索診斷遺傳病就
轉基因動物的遺傳病應用
通常是將功能正常的外源基因導入動物體的靶細胞內，用來彌補缺陷的基因，改變患病細胞的遺傳物質，進行基因治療。相反的將顯性疾病基因或一個、甚至多個外源基因人為地導入動物體內，就可制備遺傳性疾病的轉基因動物模型，研究和治療人類遺傳性疾病。例如亨廷頓（Hungtington）將舞蹈病基因導入小鼠，建立了舞蹈
基因編輯技術幫助治療“母系”遺傳病
你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神，但同時她也給了你線粒體的DNA突變，所謂母系遺傳疾病的根源。一項基于小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險，從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。此種方法也規避了存在倫理問題的"線粒體置換技術"-該技術會導致"三親"型的胚胎。 盡管研究人員沒有在人
如何確保遺傳病和癌癥不再漏檢
為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。 最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎
染色體異常遺傳病的簡介
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家
遺傳病基因分析大殺器來襲
單基因遺傳病種類繁多，表型復雜，診斷一直是世界級難題。高通量測序技術（包括全外顯子組測序及定制Panel檢測）僅僅完成了前半程——基因數據采集，得到的只是原始的突變集合，更為關鍵的是后半程——基因數據分析，即從海量基因突變數據中大海撈針，精準定位患者的致病突變，這是精準醫學時代所關注的焦點。全譜?遺
如何確保遺傳病和癌癥不再漏檢
為了人類的優生優育，醫學界早已建立防范遺傳病患兒意外出生的產前診斷技術，其中羊水穿刺配合染色體鏡檢術，對常見染色體數目異常的檢出準確率已經達到100%。 最近備受關注的湖南孕婦做了華大基因的無創產前DNA檢測，仍生下缺陷嬰兒的事件，問題出在用血液基因檢測術取代羊水穿刺—染色體鏡檢術，導致胎
分析X連鎖隱性遺傳病的病因
1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現：輕微創傷即出血不止，不出血時與常人無異。 2、血友病B。病因：血漿中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。 3、色盲。臨床表現：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。 4