關于脂質貯積病的基本信息介紹
脂質貯積病 （lipid storage diseases ）一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積并伴有典型臨床表現的綜合征，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘疾病。多為常染色體隱性遺傳。 主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病、酸性脂酶缺乏、神經酰胺酶缺乏、半乳糖脂酰鞘氨醇脂質貯積病、硫腦苷脂脂質貯積病、多種硫酸脂酶缺乏、α-半乳糖苷酶A缺乏、GM2神經節苷脂貯積病、GM1神經節苷脂病等幾種。......閱讀全文
關于脂質貯積病—酸性脂酶缺乏的內容介紹
常染色體隱性遺傳。酸性脂酶主要功能是水解低密度脂蛋白中的膽固醇脂，使它們從血漿中被周圍組織清除。此酶缺乏時，膽固醇脂和甘油三酯在身體許多組織中沉積。臨床表現主要有兩種： ①沃爾曼氏病。1956年由M.沃爾曼首先描寫。是一種脫髓鞘疾病。主要為嬰兒患病，出生后即表現虛弱、肝脾大、腹瀉、腹脹及其他胃
關于粘脂質貯積癥的基本介紹
粘脂質貯積癥是由于磷酸轉移酶的缺乏，不能在相應酶的寡糖鏈上形成識別標志, 致使在粗面內質網形成的多種酸性水解酶不能到達溶酶體中, 而分泌到細胞外導致本病, 表現為血清中多種溶酶體酶大量增加。 粘脂質貯積癥的確診：診斷首先做尿甲苯胺藍檢測, 如結果陰性, 直接酶學活性檢測，檢測血中芳基硫酸酯酶A
簡述硫腦苷脂脂質貯積病的臨床癥狀
硫腦苷脂脂質貯積病，一種遺傳性髓磷脂代謝病。又稱異染性腦白質營養不良 (MLD)。神經細胞髓鞘內鞘磷脂消失明顯。由于芳香基硫酸酯酶A活性缺乏,半乳糖硫腦苷脂在中樞及周圍神經系統堆積，也可堆積在腎、膀胱等內臟中，形成異染性球形顆粒塊，并大量從尿中排出。 臨床癥狀可發生于任何年齡，但最常見于出生后
關于脂質貯積病的基本信息介紹
脂質貯積病 （lipid storage diseases ）一組脂質（包括糖脂）在血和組織中不正常堆積并伴有典型臨床表現的綜合征，又稱脂質沉積病。種類甚多，臨床表現各異，常累及神經系統，而表現為脫髓鞘疾病。多為常染色體隱性遺傳。 主要有尼曼－皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病、酸性脂酶缺
關于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病的介紹
1882年P.C.E.戈謝首先描述，又稱戈謝氏病。是最常見的遺傳性糖脂代謝病。為常染色體隱性遺傳。由于葡萄糖腦苷脂酶活性降低，從白細胞和紅細胞膜來的葡萄糖腦苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代謝受阻，不能分解為葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉積于單核吞噬細胞系統（肝、脾、骨髓等臟器）。此病可見于任何年齡，有嬰
關于脂質貯積病—神經酰胺酶缺乏的簡介
常染色體隱性遺傳。又稱法伯氏脂肪肉芽腫病。由于酸性神經酰胺酶缺乏，脂酰鞘氨醇在組織中堆積。臨床主要表現為關節疼痛和進行性畸形，有皮下結節（關節附近和受壓處尤為顯著）以及進行性聲音嘶啞。這些組織有肉芽腫和充滿脂質的巨噬細胞堆積。脂酰鞘氨醇和神經節苷脂也可堆積在神經元中致神經系統功能紊亂。肺、心臟、
葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病的實驗室檢查
1、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病— 表現貧血、白細胞及血小板減少；骨髓、肝脾穿刺活檢，可找到含腦苷脂的網織細胞（戈謝氏細胞）。血液酸性磷酸酶常升高，血漿腦苷脂水平也可升高。 2、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂質貯積病—?用維生素、肝浸膏治療有一定作用。對巨脾及脾功能亢進者，需手術切脾。靜脈輸入葡萄糖腦苷脂酶
脂質貯積病—α半乳糖苷酶A缺乏的相關介紹
脂質貯積病—α-半乳糖苷酶A缺乏—1898年英國W.安德森及德國J.法布里首先分別描述本病,又稱法布里氏病。是X性聯遺傳病,主要為男性發病。α-半乳糖苷酶缺乏導致神經脂酰鞘氨醇三己糖苷在組織沉積。 男性兒童或青春期發病，臨床表現為四肢疼痛，感覺異常，皮膚、粘膜的血管擴張（血管角質瘤），也可有角
神經鞘脂貯積癥的概述
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
脂質貯積病—尼曼－皮克二氏病的分析介紹
尼曼－皮克二氏病是一種脂質代謝缺陷病。多見于猶太人，中國也有報道。先天性的神經鞘髓磷脂酶缺乏，引起網狀組織細胞中神經鞘磷脂積聚,形成典型的尼曼-皮克二氏細胞引起的疾病。又稱神經鞘髓磷脂病。常染色體隱性遺傳。尼曼－皮克二氏細胞廣泛存在于脾、肝、骨髓、淋巴結及神經節細胞中。 此病于嬰兒時起病,表現
關于半乳糖脂酰鞘氨醇脂質貯積病的介紹
半乳糖脂酰鞘氨醇脂質貯積病又稱球樣細胞腦白質營養不良。1916年K.H.克拉伯首先描述此病，故也稱克拉伯氏病。為常染色體隱性遺傳病。半乳糖腦苷脂β-半乳糖苷酶活性缺乏,半乳糖腦苷脂不能裂解為脂酰鞘氨醇和半乳糖，以致半乳糖腦苷脂堆積在腦及周圍神經等組織中，造成神經系統等病變。也是一種脫髓鞘疾病或神
關于神經鞘脂貯積癥的簡介
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
神經鞘脂貯積癥的特征介紹
神經鞘脂貯積癥 (sphingolipidosis) 是一類因溶酶體內神經鞘脂分解代謝相關酶的遺傳性缺乏，使神經鞘脂降解障礙而堆積，導致器官的損害。本組疾病的共同特征是 (1) 屬遺傳病，因基因突變所引起 ； (2) 多以中樞和 / 或周圍神經變性為特征改變 ； (3) 表現為正常脂類的異
神經鞘脂貯積癥的診斷與防治
病史、家族史、神經系統癥狀和體格檢查是重要的診斷和鑒別診斷依據。放射學診斷對骨發育不良的診斷、腦部 CT 和 MRI 的檢查可輔助診斷。確診一般通過測定相關酶活性或其激活蛋白，測定酶活性進行診斷時應注意假性缺乏癥。也可進行基因診斷。患者確診后，建議對其同胞和雙親進行檢查。酶活性測定有助于對某些類
神經鞘脂貯積癥的臨床表現
器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2
神經鞘脂貯積癥的臨床表現
器官增大常表示貯積癥。骨發育不良是粘多糖貯積癥、 I 細胞病和 GM1 神經節苷脂病的共同表現。 Fabry 氏病伴角膜改變。多數神經鞘脂貯積癥和寡多糖貯積癥表現為櫻桃紅斑。 Gaucher 氏病、 Niemann-Pick 氏病、 GM2 神經節苷脂貯積癥均表現為眼睛運動異常。遲發作 GM2
關于黏脂貯積癥Ⅰ型的檢查診斷介紹
一、黏脂貯積癥Ⅰ型的檢查： 1.實驗室檢查 各種組織細胞化學檢查均出現過多的中性黏多糖和黏脂沉積，成纖維細胞培養后有粗的雙折光性包涵體及α-N-乙酰神經氨酸酶活性降低。淋巴細胞及骨髓細胞有空泡。肝臟活組織檢查β-半乳糖苷酶和其他溶酶體酶活性升高。 2.其他輔助檢查 X線檢查顯示類似輕度黏
如何診斷神經節苷脂貯積癥？
特殊外貌和臨床癥狀可為診斷提供參考。眼底黃斑區櫻桃紅斑點為常見體征，但亦可見于Niemann-Pick病和Gaucher病而無特征意義。 X線顯示椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等可為診斷提供證據。約有50%的周圍血淋巴細胞中有空泡，骨髓組織
關于黏脂貯積癥Ⅰ型的基本信息介紹
黏脂貯積癥Ⅰ型以前稱為脂質黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積癥Ⅰ型，但骨骼和臨床癥狀均為輕度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病變發展緩慢。培養的成纖維細胞內存在雙折射性包涵體，這種包涵體具有糖脂和酸性黏多糖的組織化學特征。 患者早期尚正常，但能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始，有Hurle
治療黏脂貯積癥Ⅰ型的基本信息介紹
黏脂貯積癥Ⅰ型為遺傳性代謝病，無特殊治療方法，必要時可進行對癥處理。 1、糾正代謝紊亂 這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發病機理和中間過程的認識不斷深化，此法的適用范圍也日益擴大。 （1）飲食控制（禁其所忌） 當代謝異常造成機體某些必須物質缺乏時，通過飲食加以補充；
GM1神經節苷脂貯積癥
GM1神經節苷脂貯積癥又稱全身性神經節苷脂貯積癥，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。 遺傳基因缺陷，病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身體各組織中明顯缺乏是該病的主要病
關于神經節苷脂貯積癥的簡介
神經節苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病， 90%見于猶太人。隨著病情發展，臨床癥狀體征多樣，特別是應注意合并的智能發育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。
脂質染色實驗
實驗方法原理 實驗材料 冰凍切片試劑、試劑盒 油紅 O乙醇二甲苯蒸餾水甘油明膠蘇丹 III儀器、耗材 彎鉤玻璃棒5 ml 染色缸載玻片插板實驗步驟 油紅 O-乙醇染色液：油紅 O（oil red O，上海試劑三廠）2.5 g，70％ 乙醇 500 ml，混合后間隔搖動多次，待 24 h 形成飽和液，
復合脂質磷脂
磷脂（phospholipid）是生物膜的重要組成部分，其特點是在水解后產生含有脂肪酸和磷酸的混合物。根據磷脂的主鏈結構分為磷酸甘油反和鞘磷脂。1．磷酸甘油酯（phosphoglycerides）主鏈為甘油-3-磷酸，甘油分子中的另外兩個羥基都被脂肪酸所酯化，磷酸基團又可被各種結構不同的小分子化合物
復合脂質糖脂
糖脂（glycolipids）這是一類含糖類殘基的復合脂質化學結構各不相同的脂類化合物，且不斷有糖脂的新成員被發現。糖脂亦分為兩大類：糖基酰甘油和糖鞘脂。糖鞘脂又分為中性糖鞘脂和酸性糖鞘脂。脂類代謝1．糖基酰基甘油（glycosylacylglycerids），糖基酰甘油結構與磷脂相類似，主鏈是甘油
簡單脂質蠟
蠟（waxes）是不溶于水的固體，是高級脂肪酸和長鏈一羥基脂醇所形成的酯，或者是高級脂肪酸甾醇所形成的酯。常見有真蠟、固醇蠟等。真蠟是一類長鏈一元醇的脂肪酸酯。固酯蠟是固醇與脂肪酸形成的酯，如維生素A酯、維生素D酯等。
關于神經節苷脂貯積癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。 2.血淋巴細胞檢查 骨髓組織細胞中有空泡形成。 3.X線檢查 椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。
少年型神經節苷脂貯積癥的相關介紹
起病較晚，新生兒期大致正常，在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統癥狀，如共濟失調，步態不穩，運動不協調，抽風，語言障礙，表情淡漠，眼神呆滯及腱反射亢進等，并可隨著病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外，尚有病程較長，存活年齡較大，臨床上無骨骼異常，無Hurler綜合征樣面容，無肝脾腫大，眼底黃
脂質分析儀
脂質分析儀是一種用于生物學領域的分析儀器，于2018年12月26日啟用。 技術指標 配備獨立的可加熱電噴霧離子源ESI，離子源具有真空鎖定裝置，切換快速方便且無需卸載真空系統；具有實現多級質譜功能和傅里葉轉換高分辨質譜功能；分辨率不低于100,000（在m/z 400），且在提高儀器分辨率時
脂質小體的簡介
最初提示膜中脂質呈雙分子層形式存在的，是對紅細胞膜所作的化學測定和計算。Gortert和Grendel(1925)提取出紅細胞膜中所含的脂質，并測定將這些脂質以單分子層在水溶液表面平鋪時所占的面積，結果發現一個紅細胞膜中脂質所占的面積，差不多是該細胞表面積的2倍。因此導致以下結論：脂質可能是以雙