Nature頭條：血友病基因治療新曙光
來自美國威斯康星醫學院的科學家們稱，他們通過修復一個有缺陷的基因治療了狗的血友病，這標志著向著治療人類血友病又邁進了一大步。 A 型血友病是一種最常見的遺傳性出血性疾病，每10,000人中大約就有1人受累于這一疾病。它是由于一個基因功能失常引起凝血因子VIII缺乏所導致，這一功能失常的基因可通過母系遺傳。目前這一疾病尚無法徹底治愈。醫生們通常通過注射促凝劑來治療失控性的出血，但只有一部分患者的免疫系統能夠對這種治療產生反應。 由威斯康星醫學院David Wilcox領導的一個研究小組，利用一種病毒作為微型特洛伊木馬(Trojan Horse)對狗進行了測試。他們將一個具有功能的ITGA2B基因插入到無害的病毒中。然后利用這一病毒來“感染”三條A型血友病狗，將有益的基因導入到了能夠生成血小板的干細胞中。 在接受治療后，有兩條狗生成了極高水平的凝血因子VIII，它們在研究的兩年半時間內沒有出......閱讀全文
Nature頭條：血友病基因治療新曙光
來自美國威斯康星醫學院的科學家們稱，他們通過修復一個有缺陷的基因治療了狗的血友病，這標志著向著治療人類血友病又邁進了一大步。 A 型血友病是一種最常見的遺傳性出血性疾病，每10,000人中大約就有1人受累于這一疾病。它是由于一個基因功能失常引起凝血因子VIII缺乏所導致，這
全球最貴！首款血友病基因治療藥物獲批
據美國有線電視新聞網（CNN）報道，美國食品和藥物管理局（FDA）當地時間22日宣布批準全球首個B型血友病基因治療藥物Hemgenix。澳大利亞藥品制造商CSL Behring將一劑的價格定為350萬美元，使其成為世界上最昂貴的藥物。 Hemgenix是一種基于腺相關病毒載體的一次性基因療法，通
全球血友病基因治療進展：推進最快的竟然不是Spark？
血友病分為 A 、B 兩型。B型血友病是由于缺乏必要的凝血因子IX（FIX）而造成的凝血功能障礙，發病率大約為3.5萬分之一。A型血友病是凝血因子VIII（FVIII）缺乏所導致的出血性疾病，約占先天性出血性疾病的85%，發病率大約是B型血友病的4倍，使其成為更有利可圖的市場。血友病的全球市場（
NEJM：AAV基因治療讓A型血友病長期治愈成為可能
近期，頂級期刊NEJM公布了Spark A型血友病候選基因療法SPK-8011的Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗結果，首次證明了 A型血友病患者接受基因治療后凝血因子Ⅷ能夠長期穩定表達。 A型血友病的主要發病機制是凝血因子Ⅷ缺乏，是臨床上最常見的血友病類型，約占總患病人數的80%-85%，全球每5000名男性
關于基因治療在中國的前景分析介紹
1991年,我國科學家進行了世界上首例血友病B的基因治療臨床試驗,目已有4名血友病患者接受了基因治療,治療后體內IX因子濃度上升,出血癥狀減輕,取得了安全有效的治療效果。隨后,我國科學家利用胸腺激酶基因治療惡性腦膠質瘤基因治療方案獲準進入1期臨床試驗,初步的觀察表明,生存期超過1年以上者占55%
10名血友病患者治愈，中國團隊發文《柳葉刀》
5月19日，《柳葉刀·血液學》報告了亞洲首個肝臟靶向血友病B基因治療的臨床研究結果：10名血友病患者接受基因治療平均58周后，他們的凝血因子水平從治療前的2%以下提升到平均36.93%。該研究由中國醫學科學院血液病醫院暨中國醫學科學院血液學研究所（以下簡稱血研所）與華東理工大學藥學院團隊合作完成
【血友病】治療
治療1.局部止血治療傷口小者局部加壓5min以上；傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關節腔內出血時應減少活動，局部冷敷，當
通過欺騙免疫系統來改善血友病基因療法的遞送
在一些血友病基因療法中，腺相關病毒(AAV)作為載體來遞送表達功能凝血因子的基因。這種方法的一個局限性是，大多數人已經對AAV產生了自然免疫，這可能使治療無效。近日，由意大利米蘭San Raffaele Telethon基因治療研究所的科學家們領導的一個小組發現了一種可能的方法：通過欺騙免疫系統
基因治療介紹
基因治療（gene therapy)是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。例
基因治療（一）
? 許多疾病如遺傳性疾病、腫瘤等與人體的基因異常有密切的因果關系。早在DNA重組技術之前就有人提出將正常基因順序導入病人體內進行基因水平治療的設想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作為基因轉移的載體。但直到1990年才成功地實現了用基因
基因治療（二）
? （二)目的基因組織專一性表達的調節 許多組織專一性表達的調節片段已研究清楚，把這些片段與目的基因一起重組入逆轉錄病毒可用于基因的靶向表達。 1、肝專一性表達 肝專一性表達研究較多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的啟動子。McGrane 等用了轉基因動物技術使該啟動子表達外源基因，證明該啟動子專
關于其它遺傳病的基因治療
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
基因療法如何讓B型血友病擺脫凝血因子
電視中《血疑》的主人公幸子，輕微外傷或是身體自發出血就會引發血流不止，不得不被急送到醫院接受凝血因子治療，給生活帶來巨痛。 這種疾病就是血友病，一種性染色體遺傳導致的罕見凝血功能障礙。一項來自北京兒童醫院血液病中心的調查顯示，目前全球血友病的發病率約為十萬分之五，我國的血友病病人數在65，00
血友病治療前景及分析
血友病是一種單基因的X連鎖隱性疾病，其主要特征是出現活性凝血活酶生成障礙。無論是缺少凝血因子VIII的血友病A型，還是缺少凝血因子FIX的B型，都會具有輕微創傷后不受控制的出血傾向，其中關節內和肌肉內出血是血友病主要的臨床表現。血友病依據患者的殘余血漿凝血因子水平分為嚴重、中度或輕度。據統計，僅在法
基因療法或引發癌癥
腺相關病毒將治療性 DNA 傳遞給人類，但一些科學家擔心，引入的 DNA 可能會產生致癌突變。 本報訊 就在基因治療似乎終于實現了它的承諾之際，一項研究喚起了人們對病毒載體的長期擔憂——很多努力正是依賴于病毒載體將治療基因導入患者體內。這種 “載體” 是腺相關病毒（AAV）的一個精簡版本，人們
研究發現用于基因治療的病毒或有致癌風險
就在基因治療似乎終于實現了它的承諾之際，一項研究喚起了人們對病毒載體的長期擔憂——很多努力正是依賴于病毒載體將治療基因導入患者體內。這種“載體”是腺相關病毒（AAV）的一個精簡版本，人們認為它是安全的，因其幾乎不會將攜帶的人類DNA編織到細胞染色體中，而這有可能激活致癌基因。 但一項針對10年
血友病的簡介
血友病（Hemophilia）是一種X染色體連鎖的隱形遺傳性凝血因子缺乏的出血性疾病，[1]男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和血友病C（丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。
什么是血友病
血友病中醫認為分血熱熾感、腎精不足、氣血虧虛、瘀血阻絡等幾個類型。具體治療方案應該視具體類型來考慮治療，嚴重的需要新鮮全血輸注。
血友病A臨床路徑
一、血友病A臨床路徑標準住院流程（一）適用對象。第一診斷為血友病A（ICD-10：D66.x01）。（二）診斷依據。根據《血液病診斷和療效標準》（張之南、沈悌主編，科學出版社，2008年，第三版）、《血友病》（楊仁池等主編，上海科學技術出版社，2007）、《臨床診療指南-血液病學分冊》（中華醫學會編
血友病甲、乙和血管性血友病的區別
血管性血友病（vWD）是由于因子Ⅷ復合物中的血管性血友病因子（vWF）基因的合成與表達缺陷而導致它的質和量異常所引起的出血性疾病。vWD是僅次于血友病A的另一種常見的出血性疾病。血友病甲是由于遺傳性因子Ⅷ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血
?－Science：基因療法中使用AAV病毒載體可能會導致癌癥風險
正當基因療法最終似乎不負人們之所望的時候，一項研究使得人們對病毒載體存有一種持久的擔憂。許多研究工作都依賴于一種病毒載體將治療性基因導入患者體內。這種病毒載體是腺相關病毒（AAV）的簡化版本，被認為是安全的，這是因為它很少將它攜帶的人DNA片段整合到宿主細胞染色體中，然而一旦整合，它可能激活致癌
BioMarin公司valrox在美歐進入審查
BioMarin是一家全球性的生物技術公司，專注于開發治療嚴重且危及生命的罕見和超罕見遺傳疾病的創新療法。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理其提交的生物制品許可申請（BLA），該BLA尋求批準其AAV5基因療法valoctocogene roxaparvovec（valrox
什么是基因治療？
基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。其中也包括轉基因等方面的技術應用，也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治
體細胞基因治療
中文名稱體細胞基因治療英文名稱somatic cell gene therapy定 義將目的基因轉入生物體的非生殖細胞以治療遺傳疾病的方法。應用學科遺傳學（一級學科），細胞遺傳學（二級學科）
體細胞基因治療
體細胞基因治療：體細胞基因治療(somatic cell gene therapy)是指將正常基因轉移到體細胞，使之表達基因產物，以達到治療目的。這種方法的理想措施是將外源正常基因導入靶體細胞內染色體特定基因座位，用健康的基因確切地替換異常的基因，使其發揮治療作用，同時還須減少隨機插入引起新的基因突
基因治療的概念
狹義概念指用具有正常功能的基因置換或增補患者體內有缺陷的基因，因而達到治療疾病的目的。廣義概念指把某些遺傳物質轉移到患者體內，使其在體內表達，最終達到治療某種疾病的方法。
腫瘤基因治療介紹
腫瘤的基因治療指的是通過基因轉移，將在腫瘤治療中具有不同功能的目的基因轉移至靶細胞，從不同的側面發揮抗腫瘤作用。如細胞因子的基因療法，可將IL-2等基因導人到LAK、TIL細胞內，提高免疫活性細胞的殺傷作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可將細胞因子基因導人體內腫瘤細胞或鄰近的體細胞，使腫瘤局部微
基因治療的概念
狹義概念指用具有正常功能的基因置換或增補患者體內有缺陷的基因，因而達到治療疾病的目的。廣義概念基因治療指把某些遺傳物質轉移到患者體內，使其在體內表達，最終達到治療某種疾病的方法。