Nature子刊：研究發現罕見遺傳病神經鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics雜志上發表的一項研究中，阿拉巴馬大學伯明翰分校(UAB)的研究人員表明，一個稱作LZTR1的基因突變，使人更容易患上一種稱為神經鞘瘤的罕見疾病，這種疾病，會在神經通路附近形成多個稱為神經鞘瘤的腫瘤。 多個神經鞘瘤的形成，是一個人患上神經鞘瘤這種遺傳疾病的一個跡象，這種疾病是多發性神經纖維瘤的三大主要形式之一，另外兩種形式分別是多發性神經纖維瘤1 和2。這種疾病之所以如此命名，是因為腫瘤起源于形成神經鞘的雪旺細胞，能夠隔離神經通路，在許多患者中導致嚴重的慢性疼痛。 到目前為止，內科醫生還不能將大多數患者確診為神經鞘瘤，即使他們表現出相關癥狀，因為在過去的研究中，這種疾病相關的基因突變，只能解釋大約50%的家族性病例和不到10%的散發病例。 在2007年進行的研究證實，SMARCB1中的可遺傳突變，會誘發神經鞘瘤疾病。此外，在每個腫瘤研究中都發現，神經鞘瘤表......閱讀全文
Nat－Cell－Biol：揭示突變基因引發神經性疾病發生的分子機制
近日，來自耶魯大學等處的一項最新研究報告指出，控制脂質代謝的一種基因的突變或可引發一種以髓鞘為標志的緩慢進行性的神經性遺傳疾病，相關研究或為揭示控制多發性硬化的新型療法提供思路，該研究刊登于國際雜志Nature Cell Biology上。 文章中，研究者指出，名為FAM126A的單一基因的突
關于視神經疾病的疾病危害介紹
視神經使人眼睛的內部組織，一般而言很難被損傷。然而，當眼球、眼眶或頭顱挫傷時，視神經亦可被挫傷。視神經挫傷為嚴重的眼外傷之一，對視功能可能造成毀滅性損傷，故后果相當嚴重。 產生視神經挫傷有兩種主要的因素。其一為眼球受挫傷時在外力的作用下極度扭轉，導致視神經(尤其是球后段)的撕裂傷。其二是在
神經肌肉接頭疾病的檢查
根據臨床特征診斷不難。肌疲勞試驗，如反復睜閉眼、握拳或兩上肢平舉，可使肌無力更加明顯，有助診斷。為確診可作以下檢查： 1.藥物試驗： ① 新斯的明試驗。 ② 氯化騰喜龍試驗。 2．電生理檢查： 常用感應電持續刺激，受損肌反應及迅速消失。 3．其他：血清中抗AChRab測定約8
神經肌肉接頭疾病的治療
⑴皮質類固醇 Ⅰ適應證 ①用抗膽堿酯酶藥不足以控制的輕度以上的病人，或疾病進展迅速的病人。 ②中至重度的成年病人，通常大于40歲，不論其是否做過胸腺切除。 ③因手術療效出現較晚，胸腺切除術后的過渡期可以使用。 ④未做胸腺切除或胸腺切除無效的病人。 ⑤惡性胸腺瘤手術切除后的
神經肌肉接頭疾病的簡介
神經肌肉接頭疾病是指一組神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙疾病，支配骨骼肌運動的電沖動由中樞到打運動神經末梢，必須通過神經-肌肉接頭或突觸間的化學傳遞才能引起骨骼肌有效收縮而完成自主運動。運動神經元及其支配的肌纖維合稱運動單位，神經-肌肉接頭的傳遞是復雜的電化學過程，包括電沖動從神經軸突傳到突觸前膜，
關于神經嵴疾病的神經癥狀介紹
主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質增生、血管增生和骨骼畸形所致，約50%的患者出現。常見有： ①顱內腫瘤：腦內神經纖維瘤以聽神經瘤最常見，雙側聽神經瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出、腦積水及脊神經后根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及后組
低頻突變在復雜疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因組測序或全外顯子測序的研究重點越來越集中在有害的Rare variant上。相比common variant來說，rare variant對疾病的發病機制更有影響。Rare variant 的頻度遠低于common variant。但Rare variant多表現為致病突變，并且是高
攜帶帕金森疾病突變細胞有助于疾病研究
在最近一項研究中，科學家們使用基因編輯工具，將疾病相關基因突變引入猴源干細胞中，并成功地抑制了帕金森氏癥患者經常會出現細胞生化異常反應。 文章作者，威斯康星大學麥迪遜分校Marina Emborg教授說：“我們現在知道如何將一個單一的突變（點突變）插入到猴源干細胞中。”相關結果發表在最近的《S
神經退行性疾病的修飾治療與神經保護
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和許多其他神經退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)隨著世界人口老齡化進展發病率劇增。NDDs是由蛋白質異常聚集、炎性機制、氧化應
神經退行性疾病的病因及常見疾病
（一）氧化應激： 氧化應激是由于自由基過度產生和（或）得不到及時清除,體內氧化與抗氧化作用失衡所致,機體的細胞和組織被損傷。自由基是具有不成對電子的原子或基團,包括羥自由基（OH·）、超氧陰離子（O·）、一氧化氮（NO）等。近年來在神經退行性疾病如AD、PD、ALS中均發現有神經組織的氧化損傷
神經退行性疾病如何辨別
神經退行性疾病檢測可以做一下腦缺血以及腦損傷等各方面的檢查來進行確診。神經退行性疾病通常會出現一些阿爾茲海默癥，或者是多發性硬化以及毛細血管擴張癥等情況
關于神經梅毒的疾病分類介紹
本病有多種臨床類型，主要包括無癥狀神經梅毒，腦膜梅毒( 包括梅毒性腦膜炎、梅毒性脊膜炎)，腦膜血管梅毒( 包括腦膜血管梅毒、脊髓血管梅毒)，實質性神經梅毒( 包括麻痹性癡呆、脊髓癆、視神經梅毒)，梅毒樹膠腫，多發性神經根神經炎等。
概述視神經疾病的治療方法
一、視神經炎：本病部分患者不治療可自行恢復。使用糖皮質激素的目的是減少復發，縮短病程。 二、前部缺血性視神經病變治療： 1、針對全身病治療，改善眼部動脈灌注。 2、全身應用糖皮質激素，以緩解循環障礙所致的水腫、滲出，對動脈炎性尤為重要。如臨床和血陳、CRP檢查考慮為動脈炎性缺血性視神經病，
概述視神經疾病的臨床癥狀
具體可分為： 一、視神經炎：泛指視神經的炎癥、蛻變及脫髓鞘等病。因病變部位不同，分為球內段的視乳頭炎及球后視神經炎，前者多見于兒童，后者多見于青壯年。大多為單側性。表現為視力急劇下降，閃光感，眼眶痛，特別是眼球轉動時疼痛。兒童視神經炎約半數為雙眼患病，發病急，但預后好，成人視神經炎雙眼累及率較
關于正中神經麻痹的疾病概述
正中神經麻痹：本病又稱遲發性正中神經麻痹，是正中神經在腕管內受壓引起。腕管位于掌根部，底部和兩側由腕骨構成，腺橫韌帶橫跨其上，形成一骨-纖維通道。 手和腕長期過度使用引起慢性損傷，腕橫韌帶及內容肌腱均可發生慢性損傷性炎癥，使管腔狹窄是最常見的原因。其次是腕部急性損傷，橈骨遠端骨折，月骨脫位可引
什么是神經退行性疾病？
神經退行性疾病是一類以神經細胞逐漸喪失功能和死亡為特征的疾病。這類疾病通常會導致大腦和脊髓中特定區域的功能受損，從而引發一系列癥狀。常見的神經退行性疾病包括阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓病、肌萎縮側索硬化癥（ALS）等。 神經退行性疾病的發病原因多種多樣，包括遺傳因素、環境因素、生活方式等。目
神經系統疾病模型
神經系統疾病模型 （一）腦瘤模型 可用甲基膽蒽等化學致癌埋于皮層，或用腫瘤移植的方法復制腦腫瘤。 （二）腦卒中模型 常用顯微手術結扎大鼠、貓、狗的大腦中動脈和將自凝血塊注入頸內動脈，引起梗塞。 （三）癲癇模型 家兔肌肉注射馬桑內酯或噪音刺激大鼠等方法常用作復制癲癇模型。 （四）腦水腫模
關于視神經疾病的基本介紹
視神經為是第Ⅱ對腦神經，由視網膜視神經節細胞的軸索（axon）即視神經纖維匯集而成。自視神經乳頭起至視神經交叉止，分為四個部分。在視神經纖維匯集并穿過鞏膜管鞏膜篩板處為球內段。也就是檢驗鏡下能見到的視乳頭；在穿過篩板進入球后為眶內段；由眶內進入視神經骨管內為管內段；出骨管后達視交叉前角為顱內段，
Nature專題：神經退行性疾病
生物通報道：神經退行性疾病的發病率不斷攀升，部分原因在于人類壽命增長，卻仍然缺乏治療此類疾病的方法。11月9日Nature雜志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大腦衰老的機制，介紹了目前針對老年癡呆癥、肌萎縮側索硬化癥和帕金森病的研究新進展。同時也揭示了朊蛋
神經退行性疾病如何辨別
神經退行性疾病檢測可以做一下腦缺血以及腦損傷等各方面的檢查來進行確診。神經退行性疾病通常會出現一些阿爾茲海默癥，或者是多發性硬化以及毛細血管擴張癥等情況
神經肌肉接頭疾病的特征表現
搏動性無力和肌肉易疲勞，雖然無力始終存在，但活動后科明顯加重，臨床體征和特殊電生理檢查科證實。重癥肌無力是該組疾病的代表，其發病機制可能與體內產生AChR自身抗體使AChR受損或減少，有機磷中毒時膽堿脂酶活力受到強力抑制，使乙酰膽堿合成和釋放減少，肉毒桿菌中毒和高鎂血癥科阻礙鈣離子進入神經末梢，
精神神經疾病的研究取得進展
當前，全世界約有7000萬至1億人患有早期阿爾茨海默病，10億人正遭受精神障礙困擾。精神神經系統疾病的新藥創制迫在眉睫。 6月16日，《自然》在線發表了兩項“背靠背”研究成果。一篇題為《代謝型谷氨酸受體mGlu2和mGlu4與G蛋白復合物結構》，另一篇題為《人源mGlu2和mGlu7同源和異源
營救突變的神經干細胞——鍛煉
CHARGE綜合征是一種嚴重影響多個器官發育的疾病。全世界8500個新生兒中就會出現1個患這種疾病。大部分患者攜帶一個突變基因稱為CHD7。那么這個單獨基因的突變如何引起一系列的CHARGE的癥狀，至今是一個謎。 CHD7基因編碼一個染色質的重塑體，這個重塑體是一類重要的表觀基因的調節子。
Nature首次找到成癌疾病遺傳突變
科學家們首次識別出了一種易于發展成世界上最常見癌癥的疾病：巴氏食道癥(Barrett"s esophagus)的遺傳突變，研究人員發現這些突變區域出現在兩條染色體上，這將有助于研發高風險人群的篩選方法。 雖然之前科學家們就認為這一疾病可能具有遺傳的和環境的原因，如飲酒和吃高脂肪的食物，
Lancet－Neurol：2018神經病學總結之神經肌肉疾病
神經肌肉疾病是累及周圍神經、神經肌肉連接處和肌肉組織的一組疾病，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。2018年神經肌肉疾病在治療方面取得巨大進展，特別是那些遺傳類的疾病。 RNA干擾療法 遺傳性轉胸腺肽淀粉樣變性是一種進行性、多系統性、常染色體顯性疾病，在癥狀出現后3~15年內會導致
神經系統疾病的病因及常見疾病
1、腦血管疾病 急性腦血管疾病的心臟損害，臨床上常不出現癥狀，主要表現于心電圖異常。發病數小時就可出現心電圖改變。蛛網膜下腔出血引起的心電圖改變具有較高的特異性，主要表現為QRS波群異常、巨大T波、巨大U波，Q-T間期延長。 發生機理： 腦血管疾病引起的心電圖改變的機制不清楚，可能與丘腦下
神經嵴相關的疾病病理介紹
主要特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發于周圍神經遠端、脊神經根，尤其是馬尾；腦神經多見于聽神經、視神經和三叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星形膠質細胞瘤，顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤。鏡下見細胞有時呈梭狀排列，細胞核呈柵欄狀。皮膚腫瘤的特點是表皮很薄，基底層可
神經疾病的精準醫療研究平臺搭建
為了解釋遺傳背景對常見疾病癥狀的影響，凱斯西儲大學醫學院的研究人員們成功地從患有嚴重神經系統疾病的兒童身上培育出了干細胞。這項研究揭示了某些大腦疾病的發展，并提出了開發和測試新療法的框架——針對個體遺傳背景的精準治療。 研究人員從12名患有Pelizaeus-Merzbacher疾病（PMD）
關于神經、肌肉和骨骼的疾病介紹
(1)頸脊神經根炎：它可表現為恒久疼痛，有時導致感覺障礙。疼痛可能與頸部活動有關，如同肩關節活動引起滑囊炎的疼痛發作一樣。手指沿背面加壓，有皮膚過敏區，可疑及胸脊神經根炎。有時，頸肋壓迫臂肩神經叢可產生酷似心絞痛樣疼痛。體檢時通過活動也可發現肩關節炎癥和(或)肩部韌帶鈣化、頸椎病、酷似心絞痛的肌
《Nature－Communications》神經肌肉疾病基因療法
杜氏肌營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一種罕見的漸進性遺傳疾病，據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。，它是兒童最常見的神經肌肉疾病，與編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因異常有關。患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化出