關于小兒急性間歇性卟啉病的檢查介紹
1.尿液一般檢查 發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。 2.PBG定性試驗（Watson-Schwartz試驗） 此試驗有特異性，對診斷較有意義，并可檢出無癥狀的基因攜帶者。試驗方法：取1mlHoesch試劑（磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L鹽酸100ml中）加入新鮮尿標本1～2滴，在試劑溶液滴尿處立即呈現櫻桃紅顏色。輕輕搖動，櫻桃紅色向周圍溶液擴展。 3.尿中ALA和PBG定量檢查 ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在間歇期雖然減少，但比正常人仍高。正常人每24hPBG的排出量為0～2mg，ALA為0～7mg。PBG定量對于基因攜帶者的診斷比ALA定量更有意義。病兒肝細胞、紅細胞和成纖維......閱讀全文
關于小兒急性間歇性卟啉病的檢查介紹
1.尿液一般檢查 發作時，大量的ALA和PBG由尿中排出，剛排出新鮮尿尿色正常，經過一段時間，尤其在陽光下暴露后，PBG轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿色漸加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉顯有紅色熒光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌過多所致，但尚不能證實垂體的病變。 2.PBG定性試驗（
小兒急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（AIP）是常染色體顯性遺傳性疾病。1911年，由Gunther首先報道，Waldenstrom在1937年廣泛家族研究的基礎上，全面描述了本病。臨床特征為陣發性腹部絞痛、神經系統癥狀和尿中排泄大量δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）及膽色素原（PBG）。
關于急性間歇性卟啉病的檢查項目介紹
1.血常規檢查 急性期發作白細胞可輕度增高。 2.尿常規 尿中卟膽原明顯增加，發作期顏色深棕色。如將尿液酸化或置于日光下，大量的卟膽原轉變為尿卟啉或糞卟啉，尿呈紫紅色。 3.X線檢查 可見小腸充氣或液平面。 4.腦電圖 在發作期不正常，呈彌漫性非特異性慢波表現。 5.二甲氮基苯甲
治療小兒急性間歇性卟啉病的相關介紹
急性發作時，如出現水、電解質紊亂，應積極糾正，限制水的入量，適當補充鈉鹽。有些病兒當水和電解質紊亂被糾正后，其他臨床癥狀亦隨之緩解。發作時要十分注意藥物的選擇。可采用水合氯醛、嗎啡或哌替啶（杜冷丁）緩解疼痛或煩躁等神經系統癥狀。部分病人服用氯丙嗪可使腸痙攣緩解。有些病兒發作與月經周期有關，可用抑
關于小兒急性間歇性卟啉病的診斷和鑒別診斷介紹
1、診斷 對反復發作找不到原因的腹部絞痛病兒，伴有神經精神癥狀，尿放置后呈咖啡色者應考慮本病。取新鮮尿做Watson-Schwaztz試驗即可確診。若有服用巴比妥類、氨基比林或磺胺類藥物后，致病情加重的病史，更有助于診斷。 2、鑒別診斷 腹痛應與外科疾病鑒別，如潰瘍病，膽道膽囊疾病及急性闌
小兒急性間歇性卟啉病的病因分析
此病雖為常染色體顯性遺傳，但有不同的外顯率，即使在一個家族中，基因攜帶者可終身不顯癥狀，但可于青春期以后其尿中排泄PBG增多而被證實，大約80%的基因攜帶者一生中皆可不發病。 尿卟啉原I合成酶缺乏，是本病的原發缺陷。患者及基因攜帶者此酶活性大約只有正常人的50%，由于負反饋作用，激發肝ALA合
急性間歇性卟啉病的基本介紹
急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria）是卟啉病中較多見且最重的一種。本病是由于δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）和卟膽原產生過多在體內蓄積所致，臨床特征為腹部絞痛、頑固性便秘、精神癥狀和尿中排泄大量ALA及卟膽原。本病是常染色體顯性遺傳病，青春期很少出現癥狀，大多
概述小兒急性間歇性卟啉病的臨床表現
青春期前很少發病。發作呈間歇性，主要表現為發作性、程度不同的腹部絞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病兒常因劇烈腹痛而坐立不安甚至大聲哭叫。發作持續時間自數小時至數天甚至數周不等，常伴惡心、嘔吐和便秘。可因嘔吐而發生脫水和少尿。嚴重的腹痛常被誤診為急腹癥而手術。腹部膨隆，腸鳴音減弱
治療急性間歇性卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 要去除誘發因素，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹部不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完全腸外營
急性間歇性血卟啉病的分類介紹
按病因分為兩大類： 一類為紅細胞生成性血卟啉病，又稱先天性卟啉病，臨床較罕見，主要見于嬰兒，也可見以成人。 另外一類為肝性血卟啉病，為肝內卟啉代謝紊亂所致，主要是卟啉前體過多，常有神經系統損害。肝性血卟啉病分為急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型、遺傳性糞卟啉型。其中以急性間歇型最多見。
治療急性間歇性血卟啉病的相關介紹
1.積極預防，避免誘發因素；攝入高糖飲食，可抑制誘導△-ALA合成酶的活力，使卟啉生成減少，可防止卟啉病發作。 2. 嚴重發作需要用血紅素治療，只能靜脈用藥，標準治療方案是每日3mg/kg,連用4天，推薦用人白蛋白與羥高鐵血紅素重組,形成血紅素白蛋白(hemealbumin),這樣羥高鐵血
急性間歇性血卟啉病的簡介
急性間歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中較為多見，為一種常染色體顯性遺傳性疾病。由于膽色素原（PBG）脫氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40歲，15歲以前和60歲以后極為罕見。男女之比為2：3。因其發病率低，臨床表現復雜
急性間歇性卟啉病的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，定位于11q24上的卟膽原脫氨酶等位基因發生突變，致使卟膽原轉變為尿卟啉原的途徑受阻，ALA與卟膽原增多，尿中排泄也增加。由于血紅素及其遠端產物均減少，導致正常反饋抑制作用減弱，ALA合成酶活性增強，使ALA、卟膽原進一步增加。
急性間歇性血卟啉病的基本信息介紹
血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積于組織、血液或出現于尿中，并表現出各種癥狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜
急性間歇性血卟啉病的癥狀及體征
發作癥狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由于對神經系統作用，皮膚不受影響。 1.以間歇性腹痛為主要癥狀：間歇性腹痛發作時為急性腹痛，其嚴重程度常被誤診為急腹癥，疼痛部位不定，時間不一，可伴有惡心、嘔吐，有時嘔吐物呈咖啡樣，合并便秘、腹脹和腹瀉，腹痛的原因可能是植物神經受損、以及卟啉前體引起腸
簡述急性間歇性血卟啉病的臨床診斷
血卟啉病的表現多樣，臨床醫師應該提高警惕，增加對本病的認識。遇到原因不明的腹痛，肝功能損傷或光感性皮膚損害及有神經精神癥狀的病人，進一步檢查尿液暴曬、酸化加熱后不變紅色，尿卟啉檢查陽性，尿PBG陽性，應該考慮到血卟啉病的可能。
概述急性間歇性卟啉病的臨床表現
本病一般在成年期發病，常有較長無癥狀期，發作時間數日或數月，然后有間歇期，發作頻度和嚴重度不一致。 1.腹痛 最常見癥狀為急性腹痛，腹痛部位不確定，在臍周、右上或右下甚至全腹部，可放射至背部、膀胱區或外生殖器。疼痛發作數小時、數天、數周不等，可伴惡心、嘔吐、便秘，為間歇性和痙攣性發作。可有輕
一例急性間歇性血卟啉病合并急性腎損傷病例分析
?病例資料患者，女，20 歲，因“間斷腹痛伴乏力1 年余，再發10d”入院。?患者2013年6月10日因感冒后出現陣發性下腹部疼痛，伴腹脹、便秘、惡心、嘔吐入住當地醫院。期間尿液為淡紅色，出現四肢乏力，逐漸感煩躁，曾全身抽搐2次。?查尿：膽紅素1+，血鉀3.00～3.54 mmol/L，血鈉113～
急性間歇性卟啉病患者麻醉管理
病例1??女，21歲，因“停經5周，腹痛2周，加重伴意識障礙、抽搐3 d”于2009年4月20日收入院。入院后婦科會診：停經5周，血HCG升高，超聲未見胎心。既往史：間斷腹痛史12年，未予特殊診治。孕2產0。氣管插管呼吸機輔助呼吸后收入ICU。血Na94 mmol/L，尿HCG（+），尿卟啉（+），
關于小兒急性腸套疊的檢查介紹
1.腹部B超 可見“靶樣征”。目前腹部B超檢查的準確率超過90%。 2.鋇灌腸X線檢查 對于疑難的病例，需要行鋇灌腸X線檢查或者其他造影劑灌腸檢查。影像顯示套疊段鋇劑不能通過，形成“杯口”狀或“彈簧狀”陰影。 3.腹部立位片 不全性腸梗阻，并無特別的診斷意義。但對于時間較長的則需要檢查
關于小兒急性中毒的檢查介紹
急性中毒的輔助檢查對中毒的最后診斷起著很重要的作用，以下檢查分別用于不同的中毒。 1.尿常規、尿色變化 桔紅色：滅鼠藥（抗凝血類）、氯醛糖中毒；綠色：麝香草酚中毒；葡萄酒色：苯胺、硝基苯中毒；棕黑色：酚、亞硝酸鹽中毒；藍色：美藍中毒。 2.腹部X片檢查 用于金屬、三氯乙烯、四氯化碳、氯化
關于小兒急性髓樣白血病的檢查項目介紹
1.血象 貧血和血小板減少極其常見（占75%～95%）半數AML患者白細胞數增高，多在10×10/L～100×10/L之間部分病例甚至>100×10/L。部分患者白細胞數可正常，少數患者（常為M3型或老年病例）白細胞數
卟啉病的檢查方法介紹
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可
關于小兒急性胃炎的檢查方式介紹
1.血常規 感染因素引起者其末梢血白細胞計數增高，中性粒細胞比例增高。 2.便常規 糞便檢查有少量黏液、紅、白細胞、潛血陽性。 3.嘔吐物檢測。 4.內鏡檢查 這項檢查安全、可靠。可直接觀察到胃黏膜明顯充血、水腫。黏膜表面覆蓋厚的黏稠炎性滲出物，糜爛性胃炎則在上述病變基礎上見到點、圓
關于小兒急性闌尾炎的檢查介紹
1.血常規 化膿性闌尾炎的白細胞總數和中性粒細胞增多，白細胞總數可升高到（10～12）×109/L；化膿性闌尾炎可高達（12～14）×109/L；有膿腫形成或彌漫性腹膜炎時則白細胞可達20×109/L以，上中性粒細胞為0.85～0.95，并且有核左移。如中性粒細胞增多至0.85以上多反應病情較
關于小兒急性呼吸衰竭的檢查介紹
1.血、尿、便常規檢查。 2.肝功、腎功及電解質檢查。 2.血氣分析：單純低氧血癥，低氧血癥伴高碳酸血癥，酸堿平衡紊亂。 3.胸部X線片檢查。
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
關于紅細胞生成性卟啉病的檢查介紹
一、實驗室檢查 1.血象呈不同程度正細胞正色素性貧血但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多紅細胞大小不等，并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網織紅細胞增多。 2.骨髓象紅系增生，可見類似病態造血表現在紫外線燈照射下骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
關于小兒急性淋巴細胞性白血病的檢查方式介紹
1.血常規 血紅蛋白及紅細胞計數大多降低，血小板減少，多數有白細胞計數增高但也可正常或減低，淋巴細胞比例增高，分類可發現數量不等的原始、幼稚淋巴細胞。 2.骨髓穿刺涂片檢查 骨髓形態學改變是確診本病的主要依據。骨髓涂片中有核細胞大多呈明顯增生或極度增生，僅少數呈增生低下，均以淋巴細胞增生為
糞卟啉的臨床意義
1、異常結果： 增高 ①卟啉病、白血病、營養不良、皮膚疾患及感染等。 ②金屬中毒，如鉛等。 2、需要檢查人群： 外表瘦削，有營養不良體征的患者。皮膚紅腫等懷疑感染需要確證患者。 結果偏高可能疾病：紅細胞生成性原卟啉病、小兒先天性光敏感性卟啉癥、小兒急性間歇性卟啉病、皮膚卟啉病、血卟啉