WIKI資訊
在《新英格蘭醫學雜志》(The New England Journal of Medicine)上發表的一篇研究文章中，戴安娜 碧昂琪(Diana Bianchi)和她的同事們向我們展示了，DNA測序如何能以驚人的準確率幫助檢測到多余的染色體。這篇報告開啟了胎兒DNA檢測的新時代。 首先讓我們來了解一些背景知識：人體的第21對染色體多出一條變成三條就會引起唐氏綜合征(Down syndrome)，這種遺傳學疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合征也被稱為“21-三體綜合征”，“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更為少見的愛德華茲綜合征(Edwards syndrome)則由人體第18對染色體的三體變異導致，故而又稱“18-三體綜合征”，其后果要嚴重得多，大部分妊娠會中途發生終止。而其他染色體的三體變異也通常會導致早產或流產。出于多種原因，準爸媽們都想要知道胎兒是否攜帶這種不正常的變異因素。 上述新檢測法的精確率令人印......閱讀全文
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jou
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多余染色體。 《新英格蘭醫學雜志》（The New England Jou
DNA測序已經以一種戲劇性的全新方式進入了醫療界：在早早孕時期檢測染色體缺陷。25年來，我們知道，胎兒的DNA痕跡可以通過懷孕母親的血液來進行檢測，然而這些痕跡非常之小，而且到目前為止，我們尚沒有技術來檢測到DNA正常的多
在本期新英格蘭醫學NEJM雜志上(New England Journal of Medicine)上發表了兩項研究，指出與目前產前診斷的標準方法相比，染色體芯片能夠提供更多的臨床相關信息。 核型分析是對胎兒染色體的可視化分析，是目前產前診斷的一項標準方法。哥倫比亞大學醫學中心的研究人員
2017年1月15日，未來論壇2017年會暨首屆未來科學大獎頒獎典禮在北京舉行。香港中文大學醫學院副院長、李嘉誠健康科學研究所所長及化學病理學系系主任盧煜明教授，因開創的無創DNA產前檢測（NIPT）技術在人類重大出生缺陷防控領域的杰出貢獻，獲頒“2016年未來科學大獎-生命科學獎”并發表主題演
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
2015年是基因產業并購與新品發布的火爆年度，在這一年里，出現了多種值得期待的平臺，同時業界對NIPT及液態活檢技術更是趨之若鶩。國際知名基因組專業網站Genomeweb回顧了過往基因產業十大熱門新聞，其中NIPT假陽性事件最受關注，其次為奧巴馬總統提出的精準醫學項目和牛津納米孔公司的測序儀。
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
2014年12月15日，衛生部臨床檢驗中心發布2015年全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價通知，表示將于2015年度正式開展全國外周血胎兒染色體非整倍體（T21、T18和T13）高通量測序檢測室間質量評價。 室間質量評價也稱為能力驗證實驗（以下簡稱
隨著我國二胎政策的實施，可以預想到，高齡產婦（尤其 35 歲以上的孕婦）會越來越多，勢必會導致出生缺陷的發生率也會增加。降低出生缺陷兒成為社會的關鍵問題，其中染色體疾病的篩查成為產前篩查工作的重點。21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征為最常見的三種染色體疾病，過去對于這三種染色體疾病
最近，加州大學舊金山分校（UCSF）研究人員提出了一種新方法，在妊娠10到14周之間進行血液測試，可比標準非侵入式篩查技術更加有效地診斷唐氏綜合征和其他兩種不常見的染色體異常。這項研究隨訪了近16,000名孕婦的妊娠結局，用無細胞DNA血液測試，正確識別出所有患有唐氏綜合征的胎兒（38名），唐氏綜合
最近，加州大學舊金山分校（UCSF）研究人員提出了一種新方法，在妊娠10到14周之間進行血液測試，可比標準非侵入式篩查技術更加有效地診斷唐氏綜合征和其他兩種不常見的染色體異常。 這項研究隨訪了近16,000名孕婦的妊娠結局，用無細胞DNA血液測試，正確識別出所有患有唐氏綜合
本文中，小編整理了多篇研究報道，共同聚焦科學家們在測序研究領域取得的新成就，與大家一起學習！圖片來源：Nature 【1】Nature：中國科學家使用單細胞測序來揭示人類胚胎植入的秘密 doi：10.1038/s41586-019-1500-0 近日，中國多家機構的一個研究團隊利用單細胞測
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
今天是3月21日，是一個特殊的日子，之所以說今天特殊，是因為今天這個日子的數字意義與我們醫學上一種疾病的病名相吻合——21-三體綜合征，有“3”亦有“21”。21-三體綜合征俗稱“唐氏綜合征”，是由于人體內多了一條21號染色體造成的。 2011年12月，聯合國大會
時至歲末，轉眼間2019年已經接近尾聲，迎接我們的將是嶄新的2020年，在即將過去的2019年里，科學家們在癌癥檢測領域取得了多項重要的研究成果，本文中，小編就對本年度科學家們在癌癥檢測研究領域取得的重磅級研究成果進行整理，分享給大家！ 圖片來源：CC0 Public Domain 【1】J
和朋友聊天，說起醫生建議她做產前無創DNA，我問她為什么要做這個，沒有做唐氏篩查嗎？還是唐氏結果不好？她說醫生讓她直接做無創，問我有沒有必要，當初我也是有考慮并提出要求做無創，但被醫生拒絕了，也許是情況不同吧，這項檢查一般是由年齡以及過往的生育史來決定。而對于年輕的頭胎孕婦或是沒有生育過三體患兒的，
盡管一些提供產前血檢的大型企業一直在推動這一領域前行，然而后續的臨床信息空白卻在阻礙人們對這一領域的了解。 女性正在通過產前檢查了解自己的健康狀況，專家認為應該簽署知情同意書，提高健康意識。 一名健康的孕期女性做了血檢，以確定她的孩子是否存在某種缺陷，如唐氏綜合征。一周后，一名基因顧問給她
近日，一篇《華大癌變》的文章在微信朋友圈流傳，讓無創DNA產前檢測技術（NIPT）再次進入公眾視野。低風險、高篩查率，這項讓醫療機構、商業公司乃至患者“推崇”的新技術，卻依然無法避免唐氏綜合征患兒的誕生。 由此，曾經“包打天下”的產前檢測技術遭到質疑：“無創”的DNA檢測真的能保證“無創”嗎？
什么是胎兒染色體異常篩查？ 2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
孕婦產前檢測 健康的孕婦通過血液檢測來排除自己的小孩患有如唐氏綜合癥等這樣的疾病。血檢一周后，孕婦會被建議去做羊膜穿刺術等后續的檢測。若檢測結果都是健康的，孕婦接下來又會被建議去做癌癥篩查檢測。 最新的篩查試驗是檢測來自孕產婦血液中的胎盤DNA碎片，將所獲取的碎片進行測序，并參照人類特定部分
由于當今社會不孕不育的現象越來越普遍，人們對輔助生殖的需求也越來越大。胚胎染色體數目異常在體外受精中較常發生，會引起植入失敗或胎兒異常,是導致人類輔助生殖失敗的一個重要原因。胚胎植入前進行染色體數目異常（非整倍體）篩查（PGT-A）可有效提高體外輔助生殖成功率，已被廣泛應用于臨床實踐中。但由于該
無創產前檢測（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎兒染色體異常技術的出現，是產前檢測技術的一大突破。該技術僅需抽取3~5 mL的母體外周血，即可檢測胎兒是否存在染色體非整倍性異常。母體外周血中胎兒游離DNA含量相對較高，提取及分析過程簡單，易于發展為可應用于臨床的大
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的縮寫，即無創產前檢測僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏
美國研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當準確的最大型研究。
美研究人員表示，羅氏藥廠一項由母親血液進行唐氏綜合癥篩檢的技術，對于年紀較輕與低風險婦女的準確度高于傳統產檢。不過專家也警告，即使檢查結果是陽性，仍須靠侵入性檢查來證實。 報道稱，這項發表在“新英格蘭醫學期刊”(NEJM)的新研究，是到目前為止，顯示即使對低風險婦女也相當