解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東方周刊》：解碼遺傳咨詢師 不僅在醫療界受追捧，遺傳咨詢行業還受到了央級期刊的關注。日前，《瞭望東方周刊》以《解碼遺傳咨詢師》為題詳細解析了我國遺傳咨詢行業的發展現狀。《瞭望東方周刊》以典型的孕前檢測遺傳咨詢為例，強調了遺傳咨詢師的重要性。然而遺傳咨詢絕不僅限于孕前檢測和產前診斷，遺傳咨詢技術應用極為廣泛，遺傳咨詢所針對的人群也不盡相同。可以是嬰幼兒群體和育齡成人，例如對于新生兒代謝缺陷疾病的生化遺傳檢查；也可以是成年群體，比如各種用藥篩選的診斷，常見的如腫瘤用藥；甚至可以是健康群體，比如針對某些常見隱形遺傳疾病的篩查，以及其他領域的......閱讀全文
解碼遺傳咨詢師，“金領職業”受追捧
隨著基因組檢測技術的迅猛發展，人們對疾病的認知提升到一個新的高度。對遺傳物質的正確解讀可為疾病的防治提供重要的信息，由此產生了一門新的學科——遺傳咨詢，新興的金領職業“遺傳咨詢師”正在受到婦幼醫生、兒科醫生、生命科學院畢業生、分子診斷實驗室、醫院及第三方檢驗科室工作人員等群體的追捧。 《瞭望東
遺傳咨詢師：幫你讀懂自己的“生命手冊”
柳葉刀????“在PLA2G6基因發現c.1634A＞G雜合核苷酸變異。該基因是幼兒神經軸索性營養不良1型的致病基因，建議根據臨床表現進一步判斷變異是否有臨床意義……”相信大部分人看完這段話都會犯暈。沒錯，這就是一份“不會說人話”的基因檢測報告。????要將這份基因檢測報告翻譯成病人能看懂、醫生能參
－生物領域新興職業:－遺傳基因咨詢師
當本人第一次聽說這個名字的時候，著實迷糊了一會，這是什么職業?作為生物界的一員，貌似沒有聽說過這個新興的職業，不過它確實是近幾年來興起的一項新職業，也是生科學生未來可以考慮有所發展的崗位。 基因檢測催生遺傳信息咨詢產業化 人為什么要對自己的基因組測序?通過了解房子的結構，我們能預測它
技術與民眾的鴻溝：缺位的遺傳咨詢師
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 ■本報記者 張文靜 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的
國外遺傳咨詢師職業現狀：需求多，機會多，顧慮更多
遺傳咨詢是一個新興的職業，對于那些希望利用遺傳知識幫助病人同時進行研究的科學家們而言，遺傳咨詢師的工作可以為他們提供獨特的價值。目前，國內的遺傳咨詢師職業還處于相對空白的階段，測序君希望通過本文對國外遺傳師的職業現狀分析，為國內的遺傳咨詢師職業發展提供值得借鑒的諸多方面。 遺傳咨詢師數量少
第六屆遺傳咨詢師培訓班精華盤點
第六屆遺傳咨詢師培訓班第三天邀請到了山東大學醫學院醫學遺傳學系主任龔瑤琴教授，四川省人民醫院的楊正林副院長，第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授和復旦大學出生缺陷研究中心馬端教授繼續為學員進行遺傳咨詢專項講座。 龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式 龔瑤琴教授主要從事單基因遺傳病致病基因
第六屆遺傳咨詢師培訓班精彩回顧
在學員們的熱切期盼下，中國遺傳學會遺傳咨詢分會第六屆遺傳咨詢師培訓班在成都拉開了帷幕。在遺傳生物學家，中國科學院院士賀林精彩紛呈的開題演講后，美國印第安納大學的柏劭春教授，國家衛生計生委臨床檢驗中心李金明主任和南方醫科大學基礎醫學院、南方醫院產前診斷與遺傳病診斷技術中心的徐湘民教授給大家帶來了精
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
－ANCC認證：新職業——遺傳護士？
美國護士認證中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年發起了遺傳護理（Genetic Nursing）的認證。而且將認證分為普通認證和Advanced兩類。該職業不僅需要專業的護理學歷（本科或研究生）而且需要50小時以上的遺傳課程學
中國胚胎基因組計劃啟動－5年檢測10萬新生兒基因
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
基因檢測：盡早診斷兒童遺傳性疾病
“我國開展兒童遺傳病的研究正是最好的時候，由于基因測序技術蓬勃發展，為新生兒遺傳病的檢測提供了簡便有效的手段”。日前，來自復旦大學附屬兒科醫院兒童發育與疾病轉化醫學研究中心、上海市出生缺陷防治重點實驗室的王慧君副研究員在接受科技日報采訪時告訴記者。 為兒童遺傳病提供有效手段 1990年，住在
遺傳咨詢需求迫切！究竟什么是基因檢測
在還未來得及問出“基因檢測到底是什么”之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。人們急需遺傳咨詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什么用、是否需要做、檢測結果如何看。然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳咨詢師。 不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。一時
－賀林院士：反思“精準醫學計劃”為中國帶來什么？
今年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，預算2.15億美元，希望以此“引領一個醫學時代”。新聞一經發布，沒想到我國上上下下好像動得更快，熱鬧非凡，不少人給美國總統點“贊”。有人表示，受奧巴馬影響，中國在15年內將跟蹤投放600億元人民幣。也有人質疑，美國總統在中國是否真具
賀林院士：我國要補齊遺傳咨詢的缺口
近幾年來，利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來，甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時，也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據，讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上，一切都是徒勞。 我認為，對基因檢測（測序）的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施
線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點
只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主
揭開面包小麥基因組的遺傳藍圖
美國馬里蘭州伯賽大，2014年7月18日 國際小麥基因組測序協作組織今日在國際知名雜志《科學》上公布了普通小麥的基因組草圖。作為世界上種植最廣泛的谷物作物，這份基于單條染色體而繪制的基因組草圖為揭示其復雜而龐大的基因組之結構、組織及進化特征提供了新的視角。 對于植物科學研究者和育種家來說，這份
賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
2019年基因檢測將全面噴發
2017年上半年，全球消費級基因檢測領域表現活躍，接連發生幾起大事件。 7月底，美國創業公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋果APP Store上發布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個性化建議。無獨有偶，與Exploragen同臺競技的還有另一家
華大想開基因醫院,專家不建議普通人做基因檢測
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
心理咨詢師“浮躁病”也得治
“會聊天、有人氣就行，順著客戶說，是否具備專業心理知識不重要。”據新華網日前報道，一些心理咨詢收費動輒數千元，從業者卻良莠不齊；培訓合格證“包裝”成“從業資格證”、刷幾個月的課就能“速成”，相關專家呼吁別讓心理咨詢變“心理忽悠”。 在社會節奏越來越快、各方面競爭越來越激烈的今天，心理咨詢正日漸
－美公司開發檢測技術，999美元了解個人完整基因組信息
在美國馬塞諸塞省的劍橋市，一家叫做Veritas的遺傳信息公司，近日宣布了一項讓消費者更方便了解自己基因組的服務。通過智能手機應用以及與遺傳學咨詢師的視頻電話咨詢就能深入了解他們的遺傳信息。 這家公司將在今年4月開展一項前所未有的基因組測試，這項測試可以一次性提供所有答案。它包括60億個字母的
細胞遺傳學——比較基因組雜交(CGH)
·?????????Comparative Genomic Hybridization (CGH) CGH is a molecular Cytogenetic method of screening a tumor for genetic changes. The alterations are
PNAS：比較基因組分析揭示熊貓遺傳奧秘
中國科學院動物研究所的魏輔文研究員長期從事瀕危動物保護生物學研究，是大熊貓和小熊貓保護生態學等領域的權威科學家，2006年有關大熊貓分子生態學的研究成果曾入選了年度美國Discover雜志12大生物科技新聞，去年其研究組還在Science上發文揭示大熊貓維持異常低能量代謝的機制。最新一期的《美國
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
JAMA子刊：多基因測序改善乳腺癌的檢測
斯坦福大學、密歇根大學等機構的研究人員通過一項大型的回顧性群體研究發現，與傳統的BRCA1和BRCA2檢測相比，對乳腺癌患者的多基因檢測讓致病變異的檢測率提高了一倍，但不會增加預防性的乳腺切除術。這項成果發表在《JAMA Oncology》上。 這項研究由斯坦福大學醫學院的Allison Ku
全國懂“基因天書”的臨床醫生不足5％
“說基因檢測報告是‘天書’一點也不夸張。”武漢晚報10月7日03版一則《精英女花4萬元買了本“基因天書”》的報道引起不少市民共鳴。 患癌幾率有多大？基因報告怎么解讀？隨著基因檢測技術的發展和普及，遺傳咨詢師將成為一個新興金領職業。然而目前這個角色在國內多由臨床醫生承擔，全國能勝任這個工作的臨床
4種松露遺傳路徑與基因組公布
科學家公布了4個松露物種的遺傳路徑及基因組。這是為期5年的“1000種菌物全基因組測序計劃”的一部分，該計劃將填補我們對生命樹最大分支之一的認識空白。 松露對生長環境的要求極其苛刻，且無法人工培育，產量稀少。它其實是生長在植物根部真菌的長滿孢子的子實體，能形成松露的真菌種類，已經獨立演化了一百
著名遺傳學家：用CRISPR重塑基因組
美國國家科學院院刊PNAS雜志上發表的一項研究顯示，用CRISPR/Cas9修飾垃圾DNA中的一個堿基，會改變基因組大量片段的折疊方式。這意味著CRISPR/Cas9有望用于治療以基因組錯誤折疊為特征的疾病。 “實施靶向性手術可以重塑人類基因組，精確控制其折疊形式，”文章的通訊作者，Baylo