臉部識別可幫助醫生檢測罕見遺傳病
雷鋒網消息，一些科學家正在努力將人臉識別技術應用到甄別身份和抓捕罪犯以外的領域。來自國家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團隊開發了新的面部識別技術，其可以在非白種人群中診斷出一種名為“迪喬治綜合癥”的罕見遺傳疾病。 “迪喬治綜合癥”是一種由人類22號染色體缺陷引起的疾病，它造成的一系列并發癥和病理信息使其難以診斷。但發病前期可以在不同人種中通過面部特征進行甄別。 一名來自 NHGRI 的遺傳學家 Paul Kruszka 解釋到：“人類畸形綜合癥的表現形式在全球各地都不相同。即使是經驗豐富的臨床醫生也很難診斷出非歐人種的遺傳綜合癥。”這個時候就可以用到面部識別技術了。 NHGRI的團隊在研究來自非洲、亞洲和拉丁美洲罕見病患者的照片信息后，最終開發出了一種面部診斷法，其在實驗中有96.6%的成功識別率。研究團隊同時表示這種技術也可以運用在唐氏綜合癥的......閱讀全文
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
研究發現更新世罕見遺傳病
在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家
臉部識別可幫助醫生檢測罕見遺傳病
雷鋒網消息，一些科學家正在努力將人臉識別技術應用到甄別身份和抓捕罪犯以外的領域。來自國家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團隊開發了新的面部識別技術，其可以在非白種人群中診斷出一種名為“迪喬治綜合癥”的罕見遺傳疾病。 “迪喬
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效
以色列研究團隊近日在《科學·轉化醫學》雜志上發表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。 領導這項研究的特拉維夫希巴醫療
《Nature》罕見遺傳病比我們想得更復雜！
每年成千上萬嬰兒因其特殊的基因組成而不能正常發育，患有神經發育障礙的人在學習或語言上有障礙，或是發展出自閉癥等癥狀。解密發展性障礙（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在幫助確診這些未知罕見障礙兒童，理解導致疾病的原因。 今天（9月26日）發表
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
罕見遺傳病首個人源化小鼠模型育出
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500798.shtm 先天性腎上腺增生癥（CAH）是人類基因缺陷導致的一種罕見遺傳病。最近，科學家首次培育出了這種疾病的人源化小鼠模型。這一成就在日前召開的第25屆歐洲內分泌學大會上公布，有助于為廣大
一種罕見遺傳病的最新遺傳因子
威斯康星醫學院和愛丁堡大學的研究者組成的合作研究團隊，鑒定了一種稱為Warburg Micro綜合癥的疾病的相關基因――一個稱為TBC1D20的的基因。這項研究發表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro綜合癥
一種罕見遺傳病的最新遺傳因子
威斯康星醫學院和愛丁堡大學的研究者組成的合作研究團隊，鑒定了一種稱為Warburg Micro綜合癥的疾病的相關基因——一個稱為TBC1D20的的基因。這項研究發表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
NEJM：在子宮內成功治療未出生嬰兒的罕見遺傳病
龐貝病（Pompe's Disease），即糖原累積病Ⅱ型，是一種罕見的、致命的常染色體隱性遺傳病，是由于編碼酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突變，導致溶酶體內GAA酶活性缺乏或顯著降低，糖原不能被降解而貯積在骨骼肌、心肌和平滑肌等細胞的溶酶體內，導致溶酶體腫脹、細胞破壞及臟器功能損傷，
巴西培育出藥用轉基因山羊－可治療罕見遺傳病
巴西《圣保羅州報》15日報道，巴西科學家培育出了一只轉基因山羊，其羊奶所含的酶可以治療一種罕見的遺傳病。 這是南美洲首次培育出此類“藥用”山羊，這只羊能在體內生成一種名為葡萄糖腦苷脂酶的蛋白質。根據葡萄糖腦苷脂酶的英文前綴，科學家為這只山羊取名“格盧卡”。 高雪氏癥是一種罕見的人類遺
新方法|用RNA尋找罕見遺傳病基因觸發器
大約有一半罕見遺傳病患者的致病基因仍未找到。其中一個原因是由于人類基因信息量巨大。針對這一問題，信息學和醫學領域科學家們聯手尋找解決方案。由慕尼黑工業大學和Helmholtz 慕尼黑中心組成的研究小組已開發出一種能顯著提高搜索成功率的新方法。不只著眼于DNA，新方法的尋找策略還包括RNA篩查。
Science：新方法有助于尋找罕見遺傳病的病因
近日，Scripps Research的科學家們發明了一種新的基因組技術，可用于追蹤罕見遺傳疾病的原因。 研究人員在Science上報告了這項技術。該技術利用了這樣一個事實，即人體每個基因的兩個拷貝，或“等位基因”，分別來自母親與父親。通過比較整個基因組中來自母本和父本的等位基因的活性水平，能
美國FDA批準轉基因雞－用于生產治療罕見遺傳病的藥物
繼轉基因山羊和轉基因兔之后，轉基因雞也于8日獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，加入了制藥隊伍。這種雞的蛋中含有一種工程酶，可用于生產治療罕見遺傳病的藥物Kanuma。該藥物也由此成為美國市場上為數不多的利用轉基因生物制藥的產品之一。 據《自然》雜志網站報道，Kanuma是溶酶體酸性脂肪酶
Nature子刊：研究發現罕見遺傳病神經鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics雜志上發表的一項研究中，阿拉巴馬大學伯明翰分校(UAB)的研究人員表明，一個稱作LZTR1的基因突變，使人更容易患上一種稱為神經鞘瘤的罕見疾病，這種疾病，會在神經通路附近形成多個稱為神經鞘瘤的腫瘤。 多個神經鞘瘤的形成，是一個人患上神經鞘瘤
Apic－Bio獲4000萬美元A輪投資－為罕見遺傳病研發新治療方案
獲悉，近日，位于美國的新型基因治療公司Apic Bio宣布完成4000萬美元A輪融資，本輪投資由Morningside Venture領投，現有投資者Alpha-1 Project 、A1ATD Investors，以及新投資者ALS Investment Fund跟投。 自2017年成立以來
Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變
日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
遺傳病的介紹
遺傳病（genetic disease)是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病，盡管單一遺傳病的發病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。特別是隨著科學的發展和社會的進步，急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了較有效的控制，兒童的疾病譜發生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要
遺傳病的治療
?? 染色體病不僅沒有辦法根治，改善癥狀也很困難，個別性染色體異常，如Klinefelter綜合征早期使用睪酮，真兩性畸形進行外科手術等，有助于癥狀改善。由于多基因病的發病中環境因素起著重要的作用，故對藥物及外科手術有肯定的療效，在此不多贅述。 分子病和酶病的治療目前只能針對不同的發病環節，采取措
關于其它遺傳病的基因治療其它遺傳病的介紹
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RS
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
遺傳病的診斷分析
遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用用于遺傳病的檢測
用于其它遺傳病的檢測 Pici等人對囊性纖維化( cystic fibrosis,CF)基因突變進行了篩選研究,用4對外顯子引物進行多重PCR擴增,然后用限制性內切酶消化PCR產物,再進行垂直聚丙烯酰胺凝膠電泳,檢查15例發現有3例發生了基因突變。Pior等設計了8對引物同時檢測DMD/BMD