先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性，可伴有腹脹，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥。停止喂乳后，腹瀉很快消失......閱讀全文
先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
關于先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥狀的介紹
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性
先天性乳糖酶缺乏癥的檢查
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
關于先天性乳糖酶缺乏癥的診斷治療介紹
1、診斷 診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。 2、治療 飲食治療是非常有效的方法。對于新生兒和嬰兒，可以用含蔗糖的大豆配方來替代含乳糖的奶制品；對于月齡
關于先天性乳糖酶缺乏癥的檢查方式介紹
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現及檢查
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
治療先天性胰酶缺乏癥的簡介
1．一般治療 胰脂肪酶缺乏癥宜低脂飲食，胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶或多種氨基酸取代食物中的蛋白質，腸激酶缺乏癥可以氨基酸混合食物替代蛋白質；淀粉酶缺乏癥應低或無淀粉飲食，用葡萄糖或雙糖替代。 2．藥物治療 胰脂肪酶缺乏癥可用大量胰脂肪酶；胰蛋白酶缺乏癥可口服胰蛋白酶；腸激酶缺乏癥可給予酪
重癥先天性粒細胞缺乏癥的簡介
重癥先天性粒細胞缺乏癥是一種影響骨髓細胞生成的疾病，造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段，故周圍血內成熟粒細胞數量減少，通常不伴有其他臟器畸形，為常染色體顯性或隱性遺傳，60%～80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。 2018年5月11日，該
先天性乳糖酶缺乏的原因分析
先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發病率高。
先天性乳糖酶缺乏的緩解方法
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發于涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等，治療原
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 2、成人后天性乳糖不
關于乳糖酶的簡介
乳糖酶，別名：β-半乳糖苷酶，乳糖酶能催化β-D-半乳糖苷和α-L-阿拉伯糖苷水解。其中研究最多的是催化乳糖水解，產物為半乳糖和葡萄糖，易被腸道吸收，水解后糖液的甜度提高。乳糖的溶解度較低，在冷動物制品中容易析出，使得產品帶有顆粒狀結構。
先天性乳糖酶缺乏的相關檢查介紹
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
雙糖不耐受癥的概述
雙糖不耐受癥又稱二糖酶缺乏癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。 乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或
關于雙糖酶缺乏癥的簡介
本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性雙糖酶缺乏癥，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏癥最常見。乳糖酶缺乏癥又稱乳糖不耐受癥或乳糖吸收不良癥
關于溶酶體酶缺陷的鑒別－診斷介紹
21-羥化酶缺陷癥：多囊卵巢的激素測定為腎上腺DHEAS生成增加，21羥化酶或11beta；羥化酶缺陷。多囊卵巢綜合征是一種卵巢增大并含有很多充滿液體的小囊，雄激素水平增高、不能排卵的內分泌疾病。最顯著的特征是無排卵。 細胞色素C氧化酶缺乏癥：是范科尼綜合征的一種，范科尼(Fanconi)綜合
先天性胰酶缺乏癥的病因分析
先天性胰腺發育不良，被脂肪組織取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各種胰酶，與膽鹽及小腸分泌物相互影響，對蛋白質、脂類和糖類的消化發揮很大作用。胰酶缺乏可造成該類物質的消化吸收障礙。
先天性胰酶缺乏癥的基本介紹
先天性胰酶缺乏癥是胰腺發育不全導致胰脂肪酶、胰蛋白酶、腸激酶及淀粉酶中任意一種缺乏的先天性疾病。患者表現為對蛋白質、脂類和糖類的消化吸收障礙。此病罕見，多發生于嬰兒期。部分患兒隨年齡增長，消化不良癥狀減輕，胰酶水平有所回升。
什么是先天性激素缺乏癥？
先天性生長激素缺乏癥?先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無
什么是先天性激素缺乏癥
先天性生長激素缺乏癥?先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無
如何診斷先天性胰酶缺乏癥？
（1）胰脂肪酶缺乏癥：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素后收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。 （2）胰蛋白酶缺乏癥：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長發育滯后，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。 （3）腸激酶缺乏癥：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。 （4）淀粉酶缺乏癥：患兒
關于先天性胰酶缺乏癥的檢查介紹
1．十二指腸液分析 受試者清晨空腹，通過口腔插入十二指腸引流管把十二指腸液引出來，檢查胰酶的分泌情況。胰酶缺乏癥患者可見單純性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏癥伴脂溶性維生素缺乏。檢查前24小時應停用影響胃液分泌的藥物，如阿托品、碳酸氫鈉等。 2．淀粉耐量試驗 取淀粉100g加水150ml
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖
二糖酶缺乏癥的癥狀體征
1.乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 2.臨床分類 (1)先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食
雙糖不耐受癥的臨床表現
癥狀 乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及淀粉后引起腹瀉，癥狀與乳糖酶缺乏相似。 臨床分類 （1）先天性乳糖酶缺乏 嬰兒出生后進
先天性第ⅩⅢ因子缺乏癥的實驗室檢查
所有常用凝血檢查篩選試驗均正常。這些實驗均以纖維蛋白凝塊形成為終點，第ⅩⅢ因子不參與凝塊形成（即纖維蛋白原成為纖維蛋白）及以上階段的凝血過程。常用篩選第ⅩⅢ因子缺乏的實驗室檢查是凝塊穩定性試驗：將纖維蛋白凝塊置于5M尿素溶液或者2％乙酸或者1％單氯乙酸溶液中，在24小時內凝塊溶解表明第ⅩⅢ因子嚴重缺