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某些被人們稱之為“可疑基因”( fishy genes)的DNA錯誤，看起來似乎與腫瘤相關，然而當研究人員對癌癥基因組數據進行梳理時卻又無法對它們進行解釋。例如，為何某些與嗅覺相關的基因突變，又會與肺癌存在關聯? 來自美國哈佛-麻省理工Broad研究所的研究人員，通過對癌基因組數據進行重新分析，闡明基因組不同位點間的突變率差異，最終清除掉了這些可疑基因。相關論文發表在6月16日的《自然》(Nature)雜志上，Nature網站也對于這一成果進行了新聞報道。 這篇論文的影響是巨大的：在一次分析中，采用研究人員改良的模型，將與肺癌相關的潛在基因名單從450個削減到了11個。這項研究可能有助于癌癥研究人員將他們的精力集中投入到相關的基因上，由此避免了他們因為走彎路，而浪費寶貴的科研時間。 論文的主要作者、Broad研究所計算機生物學家Gad Getz說：“隨著我們獲得越來越多的數據，我們了解到我們的背景模型并......閱讀全文
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其是PCR技術的出
基因突變(gene mutation)是遺傳病和腫瘤發生的根本原因，檢測與遺傳病及惡 性腫瘤發生有關的突變基因(mutant gene)是分子生物學，醫學遺傳學及腫瘤學研究 的熱點，它對闡明遺傳病和腫瘤發生的分子生物學基礎及其診斷和早期診斷具有重要 ＼意義，分子生物學技術的發展，尤其
復旦大學附屬腫瘤醫院邵志敏教授、胡欣副教授領銜的研究團隊，歷時5年探索研究，首次成功繪制出PI3K/AKT通路在中國乳腺癌人群中的基因突變譜，并對該通路基因中功能性突變進行了系統化地解讀與鑒定。該研究對乳腺癌實施精準診療、藥物研發具有重要意義。 這一研究成果公布在Nature Communic
先前，我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高，生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。 那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響？答案是肯定的，仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。 癌癥之所以會受到遺傳因素的影響，是因為一些基因突變會代代相傳。
癌細胞靜悄悄、無休止、無秩序地增生、轉移,大量消耗體內營養物質,導致身體免疫機制下降，直到出現身體癥狀或健康體查時才會注意到它。癌細胞發生、增殖和轉移等過程中在患者身體內留下一些蹤跡。捕捉到隱藏到這些悄無聲息的癌癥信號——腫瘤標志物，可以幫助醫生癌癥診療過程中做出更加精準的判斷。返祖信號癌細胞被認為
100多年來，研究人員一直無法解釋癌細胞中染色體數目異常(這一現象被稱作為非整倍體)的原因。許多人認為，非整倍體只是癌癥的一種隨機副產物。 現在，哈佛醫學院的一個研究小組想出了一種方法來了解腫瘤中的非整倍體模式，以及預測在受累染色體中哪些基因有可能是癌癥抑制基因或是促癌基因。他們提出非整倍
近10年來，現代分子生物學技術越來越廣泛地被用于人類疾病研究的諸領域，為了解病理狀態下基因組DNA的變化積累了新資料。目前認為，人類基因組并非人們想像的那樣穩定，諸如基因重排、擴增、缺失，突變和DNA甲基化類型改變等時有發生，這些改變對于基因表達和調控，以及疾病過程的發展與轉歸等方面均具有重要意義。
上海交通大學領銜的系統生物醫學協同創新中心聯合來自我國血液/腫瘤臨床多中心研究機構（M-HOPES）的17家醫院，最近在淋巴瘤發病原理和臨床預后研究方面獲得了重要的標志性成果，充分體現了多中心多學科協同創新、造福患者的宗旨。自然殺傷/T細胞淋巴瘤（natural killer T-cell ly
眾所周知，基因突變是導致腫瘤的重要因素，而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。2005年第一臺高通量測序儀Genome Seq
一般來說，用特定突變探針產生1/3結果。首先，當突變序列與特定突變探針互補時，突變等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm為-2℃至-5℃）。第二，當突變在相同位置但是與特定突變探針序列不互補時，突變等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及穩定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在這種情況下，沒有
結直腸癌在全球范圍內是發病率第三、致死人數第四的惡性腫瘤（Beattie et al., 2005）（Carey, 2017； Church, 2016）。結直腸腺瘤是結直腸癌的癌前病變，根據組織學形態可以分為低級別腺瘤和高級別腺瘤，從低級別腺瘤到腺癌的序列發生需要10年以上時間。因此，深入解析
今日，美國FDA批準羅氏（Roche）公司開發的NTRK，ROS1和ALK抑制劑Rozlytrek（entrectinib）上市，治療攜帶NTRK基因融合的實體瘤患者，以及攜帶ROS1基因突變的非小細胞肺癌患者。這也是美國FDA批準的第三款“不限癌種”的抗癌療法。自從去年Loxo Oncolog
定量PCR是在定性PCR技術基礎上發展起來的核酸定量技術。實時熒光定量PCR技術于1996年由美國Applied biosystems公司推出，它是一種在PCR反應體系中加入熒光基團，利用對熒光信號積累的實時檢測來監測整個PCR進程，最后通過標準曲線對未知模板進行定量分析的方法。該
從1979年發現至今，P53已經歷經30年的歲月，30年說長不長說短不短，人們對P53基因的認識經歷了癌蛋白抗原—癌基因—抑癌基因的三重轉變，關于P53的文章層出不窮，每當我們覺得離P53的真相接近之時才發現，P53仍是我們最熟悉的陌生人。近期的Nature Reviews Cancer推出P5
圖片引自：https://www.verywellmind.com 異質性是惡性腫瘤的特征之一。在癌癥組織中，會出現多種異質性的異常增生細胞。這些細胞形態的異質性往往對應基因突變的異質性。Peter Nowell提出腫瘤異質性起源的“克隆演化”理論，認為連續多輪克隆選擇是導致腫瘤基因及其他分子變異
在所有腫瘤中，PIK3CA是最常見發生突變的原癌基因【1】。它編碼的p110α，組成負責細胞正常生長增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)復合物的催化亞基【2】。p85α組成PI3Kα的調控亞基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
基因組大數據的重大意義開始凸顯，貝瑞和康與阿里云合作開展的“神州基因組數據云”項目取得的階段性成果，便已經收效顯著。 9月23日，在第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨CSCO學術年會上，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司（以下簡稱“貝瑞和康”）公布了在生物信息分析領域和大數據建設方面做出的重要成果。
Charles Swanton與Ramaswamy Govindan兩位教授合作在最近的新英格蘭醫學雜志發文，全面綜述肺腺癌、鱗癌和小細胞肺癌這三種常見的病理類型的大規模基因組學研究發現，及其在肺癌的發生發展和臨床診療中的意義。 基因組變異 基因組概覽 肺癌與吸煙高度相關，是突變負荷最強的
12月22日《NatureCommunications》雜志上的一項研究闡述了12種癌癥的遺傳性，意外發現胃癌遺傳概率與乳腺癌等同，同時還揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突變對其他癌癥的影響。 12種癌癥的遺傳性（遺傳性易感性） 長期以來，眾所周知癌癥的部分風險因素為遺傳，且遺傳突
最近一段時間我們一直圍繞著腫瘤動物模型的構建，為大家介紹了腫瘤研究中各種實用動物模型的建立方法，相信大家應該收獲頗多。動物水平的研究為我們提供了更接近臨床的數據分析，與此同時，腫瘤細胞的實驗研究也同樣重要，它是腫瘤研究的初級階段，可以更加快捷地提供在體外水平的研究結果。本期我們就開啟腫瘤細胞學新
上午12點，浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤外科醫生徐棟看完了最后一個病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他剛參加工作時，腫瘤預防門診大概是省級醫院里最“冷”的門診，病人經常是個位數，甚至“0”門診。 最近幾年，就診的病人越來越多，每天都有三四十人來咨詢，有其他科室推薦來、懷疑
小編整理了多篇研究成果，共同解讀腫瘤抑制基因研究領域的新成果，與大家一起學習！圖片來源：Science, 2019, doi:10.1126/science.aau0159 【1】Science：揭示西蘭花抗癌新機制！讓腫瘤抑制基因再激活的新型抗癌療法出爐 doi：10.1126/scien
本文中，小編整理了近年來科學家們在單堿基基因編輯研究領域取得的新進展，分享給大家！ 【1】Nat Commun：科學家首次在豬身上實現多位點單堿基編輯 doi：10.1038/s41467-019-10421-8 近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院賴良學課題組利用單堿基編輯器首次在豬
組蛋白翻譯后修飾方式出現異常，以及組蛋白修飾位置出現異常都會導致腫瘤發生。 高通量DNA測序技術的快速擴張讓我們能夠以前所未有的速度和精細度對人體疾病展開遺傳學分析，尤其是對罕見的小兒疾病進行全基因組測序(whole-genome sequencing)更是有助于我們對兒童發育，以及多
基因組編輯技術CRISPR/Cas9被《科學》雜志列為2013年年度十大科技進展之一，受到人們的高度重視。CRISPR是規律間隔性成簇短回文重復序列的簡稱，Cas是CRISPR相關蛋白的簡稱。CRISPR/Cas最初是在細菌體內發現的，是細菌用來識別和摧毀抗噬菌體和其他病原體入侵的防御系統。
來自中國醫學科學院腫瘤醫院分子腫瘤學國家重點實驗室等多家單位的科研人員通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析及生物學功能研究，全面系統揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，為了解食管鱗癌的發病機理、診斷的分子標志物，提供了理論和實驗依據
來自美國國立衛生研究院下屬國家人類基因組研究所(NHGRI)的研究人員領導的一個研究小組近日鑒別出了與一種最致命形式的子宮癌――漿液性子宮內膜癌(serous endometrial cancer.)相關的數個基因。研究人員描述了在研究中發現的三種基因在疾病中常常發生改變的機制，表明這些
今天凌晨，國際知名期刊《自然遺傳學》報道了我國學者對一種亞洲人高發的惡性淋巴瘤發病原理和臨床預后的最新研究。這項研究是迄今為止有關自然殺傷/T細胞淋巴瘤最全面系統的基因組學圖譜，也是對相關突變基因致病原理及其臨床意義最為深入系統的闡述。這些突破性發現對推動這種惡性淋巴瘤的精準治療意義重大，表明了
上海交通大學系統生物醫學協同創新中心的上海血液學研究所聯合我國血液/腫瘤臨床多中心研究機構的17家醫院，對/T細胞淋巴瘤（NKTCL）這一具有獨特地域性和臨床特征的血液腫瘤進行了基因組學、分子病理學和臨床預后相關性研究，取得了精準醫學領域的突破性成果。相關研究7月20日在《自然—遺傳學》雜志上發
在2018年，胰腺導管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma，占胰腺癌的95%）是世界上第7大癌癥，導致超過43萬人的死亡（數據來源：參考資料[1]）。它同時是所有實體瘤中，致死率最高的癌癥類型之一，讓它也得到了“癌癥之王”的稱號。隨著世界上胰腺癌發病率的不斷升高