基因測序可作為新生兒遺傳病篩查的關鍵方法
近日，《JAMA Network Open》上發表了題為《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。該研究結果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現有新生兒篩查項目提供了重要的數據支撐，對臨床醫師、遺傳學家和家庭提供更好的醫療保健和咨詢服務具有重要意義。據了解，這是目前最大規模的評估基因測序用于新生兒一級篩查潛在益處的前瞻性研究。研究背景 在過去的幾十年里，通過新生兒篩查識別嚴重但可治療的疾病，已經在全球范圍內取得了極大的成功。隨著技術的發展，例如串聯質譜的使用，新生兒篩查已經可以同時進行多種疾病的篩查。 但這種基于干血斑 (DBS) 樣本中代謝物的生化指標檢測方法，篩查的病種有限、假陽性率高，仍需進一步鑒別診斷。基因測序技術被認為是一種可以最大限度降低新生兒篩查的假陽性率、輔助疾病快速診......閱讀全文
基因測序將對20萬新生兒進行疾病篩查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英國和紐約的研究人員正在測試全基因組測序是否可以用于篩查新生兒罕見疾病。圖片來源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 對新生兒的DNA進行測序，以篩選可能影響
新生兒聽力篩查、耳聾基因篩查很必要
父母聽力正常卻連生兩聾兒 3月3日是全國“愛耳日”。我國每年新生聾兒3萬余名,其中約60%與遺傳因素有關。如果加上遲發性耳聾及藥物性耳聾患者,每年新增的聽障兒童超過6萬。專家表示,聽力障礙重者導致聾啞,輕者導致語言和言語障礙、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,新生兒聽力篩
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范1
根據國家衛生和計劃生育委員會發布的《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》要求，特制定《高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷技術規范（試行）》（以下簡稱“本規范”）。本規范針對“高通量基因測序技術在人類胚胎植入前遺傳學診斷(pre-im-plantation
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范2
三、實施高通量測序PGD/PGS前的臨床咨詢和知情同意書的簽署本項技術的實施應堅持知情選擇、自愿的原則，接受本項技術的患者應簽署知情同意書。１．應用高通量測序技術進行基因疾病PGD是確認診斷，而PGS是排除性診斷。醫師應該事先告知患者及其家屬PGD/PGS的性質、目的、意義和方法及其局限性，以及確認
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
新生兒的測序有望輔助代謝疾病的篩查
美國醫學遺傳學學會（ACMG）的臨床遺傳學年會于3月24-28日在美國鹽湖城舉行。加州大學舊金山分校的Robert Nussbaum在會議上表示，高通量的外顯子組測序有望作為輔助的篩查檢測，發現新生兒的代謝疾病。 四家機構最近發起了一項稱為“Newbie Seq（NB Seq）”的計劃，致力于
芯片篩查耳聾基因又快又準
我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病，然而這些都還沒有引起全社會的足夠重視。 近日，在生物芯片北京國家工程研究中心舉行的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學與國際合作論壇”上，生物芯片北京國家工程研究中心
耳聾基因篩查：星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
基因篩查進入單細胞時代
遺傳篩選是生物學中最有力的工具，它可以闡明復雜的生物過程。最近四項研究已經開發了一個新的遺傳分析方法，通過使用單個細胞作為微觀實驗室，測定擾動。這些研究開發了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技術，克服了現有基因篩查方法的局限性，并且可以分析一些原本無法分析的樣本。
注意！耳聾基因篩查要趁早
據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。但臨床數據顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生
基因測序新生兒面臨有效性及倫理雙重考驗
父母也不知道他們為自己、孩子及其未來，以及彼此的關系，打開了一個怎樣的潘多拉盒子。 通過一項耗資2500萬美元的項目，數百個美國嬰兒將成為基因組醫學領域的“先鋒者”。在這些嬰兒出生后不久，科學家立刻會為他們測序基因。 基因組測序和新生兒疾病篩查研究項目的支持者公開表示，對于那些在
訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
Oncologica前列腺焦點基因篩查測試
總部位于英國劍橋的基因癌癥和病毒檢測實驗室 Oncologica 推出了前列腺癌基因篩查測試，旨在識別患前列腺癌風險增加的男性。 該測試使用患者通過自我樣本收集套件或在診所收集的唾液樣本分析 DNA 損傷修復基因。 該測試被送到 Oncologica 的 UKAS 認可的實驗室進行基因組分析，并
程京院士：不要忽視耳聾基因篩查
3月3日是全國愛耳日。據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。 “并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數據顯示，90%的聾兒的父母是聽力正常的。 100個聽力正常人中，就有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷
萬人基因篩查，預測疾病風險
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
新生兒疾病篩查學組成立20周年暨2018新生兒篩查論壇
關于第四批國家臨床醫學研究中心評審結果公示的公告 為落實《國家臨床醫學研究中心五年（2017-2021年）發展規劃》的總體部署，經各有關部門、地方推薦，形式審查、材料評審和綜合評審等程序，科技部、衛生健康委、軍委后勤保障部和藥監局確定了第四批國家臨床醫學研究中心的建設依托單位，現予以公示，公示時間
美人類遺傳協會給兒童基因檢測8大建議
美國人類遺傳協會7月2日發表報告聲明，兒童和青少年的基因檢測會引發道德問題，同時檢測的臨床試驗研究會引發其他問題，針對這些問題該協會對兒童和青少年的基因檢測提出了幾點建議。 該報告發表在《美國人類遺傳學雜志》上，報告主要對1995年《美國人類遺傳學雜志》和《美國大學醫學遺傳學和基因組學》關于
新生兒疾病篩查的方法介紹
（1）采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。 （2）采血濾紙 采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙。多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，
－新生兒測序：開啟基因測序市場的新藍海！
一個致力于改善生活和助力個性化治療的偉大藍圖正在開啟 基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在
新生兒測序：開啟基因測序市場的新藍海！
基因測序新藍海——新生兒基因測序 在美國，基因測序技術的春風不僅吹向了生命科學領域的各個行業，而且吹響了人們對美好健康新生活方式向往的新號角。 這不，當二代測序正逐漸成熟地在胎兒產前檢測中的運用和新一代基因測序技術及其在腫瘤研究中的應逐漸火熱；科學家們現在對基因測序技術又提出了新的應用領域—
個人基因測序成本高昂－新生兒測序引發倫理爭議
日前，好萊塢“性感女神”安吉麗娜·朱莉為預防癌癥隱患切除雙側乳腺，而她決定手術是因為基因篩查發現她攜帶家族遺傳的缺陷基因BRCA1，導致她罹患乳腺癌的風險大大高于常人。這在醫療界引發新一輪關于基因篩查和基因療法的討論熱潮。 和10年前相比，如今個人基因測序的費用大大降低。但了解自身基因的秘
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
基因組篩查：健康保健的未來？
當Dana Atkinson回憶起今年1月接到的那通電話時，她開始哭了起來。那通電話給她和孩子的未來蒙上了陰影。 38歲的Atkinson是一名護士，在位于美國薩斯奎哈納河岸附近的杰辛格醫療中心工作。數月前，在一次常規的醫療檢查期間，一名實驗室技術員從她身上抽了一小瓶血。征得Atkinson的
CRISPR逐個篩查基因組找到癌癥免疫治療必需基因
一項8月7日在線發表在Nature上的最新研究確定了在癌細胞中免疫治療起作用所必需的基因，解決了為什么一些腫瘤對免疫治療沒有反應或最初有反應，但隨著腫瘤細胞對免疫療法出現抗性而停止的問題。該研究是由美國國立癌癥研究所Nicholas Restifo博士為首與MIT、哈佛大學和Broad研究院等單
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
新生兒疾病篩查的檢查過程
1）篩查部位：采血部位為新生兒足跟內外側。 （2）篩查時間：采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下： ①采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。 ②在嬰兒出生72小時后采血，可減少疾病篩查的假陽性機會，并可
關于新生兒疾病篩查的基本介紹
新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。 歐美、日本等發達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，覆蓋率已接近50%。2004年原衛生部頒
－基因測序納入醫保－二胎優生有望普及
基因檢測技術是生命科學和生物技術發展的重大革命。為加快基因檢測技術普及惠民，推動重大創新成果產業化，近段時間，湖南省和貴州省相繼發布了關于支持基因測序技術應用的政策。 貴州省：《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》 日前，貴州省公開發布《支持基因檢測技術應用政策措施(試行)》支持政策。政策
Science：新生兒測序遇冷，“基因組計劃”行路難
新生兒測序是近年來比較熱門的話題，中國新生兒基因組也于今年8月份正式起航，不過在此之前，美國已經開展了一項名為“BabySeq”的新生兒測序計劃。10月19日，在加拿大溫哥華召開的美國人類遺傳學協會（ASHG）年會上，科學家們表示首個探討利用新生兒基因測序來指導健康護理的研究項目——BabySe