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測序都是從5'端進行的，正向和反向測序是指對DNA的兩條互補鏈分別測序，通常兩個方向測序結果經校讀后完全一致才能認為得到可靠結果。生工測序結果一般都提供兩個文檔，一個是TEXT的序列文檔，一個是用Chromas軟件打開的ABI文檔。 1.尋找引物 http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi 比對，去除引物序列，找到目的片段。 在DNAMan上進行比對，看引物能不能比對上（一個不變，一個反向互補），如果比不上，那可能就不是你要的序列，如果能比上，上游以引物第一個為分界線，去除前面的；下有一最后一個為分界線，去除后面的，剩下的就是目的序列。然后在NCBI上Blast.就OK了。 批注：PCR產物進行測序的結果可能不包含引物序列 2.將找到的對應目的片段轉成*.txt格式 3.下載BioEdit軟件 第一：打開Bioedit軟件，導入拼接好的樣品序列與標準亞型參考序列 ......閱讀全文
關于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（征求意見稿）公開征求意見的通知 各有關單位： 根據我中心2016年度醫療器械技術審查指導原則編寫的任務安排，我中心組織編寫了《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）指導原則》（
為加強第二代測序技術檢測試劑的規范和指導，進一步保證和提高相關產品的質量，8月8日，中國食品藥品檢定研究院（中檢院）組織制定了《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》（下稱《指導原則》）。 該文件是中檢院發布的首個質量評價技術指導原則，旨在對產品設計、研發及驗證的各關鍵環節進行規范，
一．前言 本指導原則主要針對第二代測序（next generation sequencing，NGS）技術檢測試劑（以下簡稱“NGS檢測試劑”）產品質量提出指導性要求，涉及基本原則、主要原材料、檢測流程及性能評價等方面。 本指導原則是對企業和檢驗人員的指導性文件，但不包括注冊審批所涉及的行政
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。
分子雜交技術 互補的核苷酸序列通過Walson-Crick 堿基配對形成穩定的雜合雙鏈分子DNA 分子的過程稱為雜交。雜交過程是高度特異性的,可以根據所使用的探針已知序列進行特異性的靶序列檢測。雜交的雙方是所使用探針和要檢測的核酸。該檢測對象可以是克隆化的基因組DNA,也可以是細胞總DN
引言 整個或部分基因組測序的研究問題已解決，研究者的研究重點向著遺傳密碼如何編碼調控細胞功能方向轉移。同樣，在分子水平了解人類健康狀況，基因序列數據則顯得更加重要。大多數的測序都是針對部分基因序列或是一段目標區域，提供必需的數據來解釋給定假說。利用P
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
GenomeWeb芝加哥訊 – 本周美國臨床腫瘤學會年度會議中展示的研究項目包括了來自于部分研究項目的大量數據，這些研究項目均使用了二代測序技術來指導對腫瘤患者的治療方法。 研究結果表明，正如之前科學界已報道的那樣，NGS panel及更廣泛的測序方法可以在很多情況下的少部分（有時是多數）
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
英國計劃在2017年完成10萬人的基因測序工作，但篩選疾病基因需要創新的軟件。 一對加利福利亞雙胞胎出生后，他們的父母日益憂心：寶寶們發育緩慢，而且肌張力低。腦部掃描發現，男寶寶可能有大腦麻痹，但女寶寶卻有癲癇和震顫。醫生們百思不解。多種測試結果都無法確診兩個寶寶究竟出了什么問題。等到孩子們5
利用核苷酸交換和剪切技術進行DNA碎裂和定向進化 實驗材料 T4 DNA 連接
摘 要：實踐證明,法醫DNA檢測技術和相關儀器在犯罪嫌疑人認定、親權鑒定和系列串并案偵破中發揮了顯著作用,是我國公安一線偵察破案和打擊犯罪的重要技術手段。以法醫DNA檢測技術為主線,對相關儀器的產生背景、發展歷程、工作原理、各類技術優劣,以及國內外研究現
基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（Matrixassisted laser desorption ionization-time of flight mass spectrometry，MALDI-TOF-MS）技術是近年來發展起來的一種軟電離新
自DNA雙螺旋結構解析開始，人們在探究健康與疾病基因組復雜性與差異性上付出巨大努力，測序通量限制和高昂成本成為人們深入分析基因組的首要障礙，2005年推出高通量測序技術初步解決了這個問題，人類基因組測序成本迅速下降，由此產生一個新名詞：下一代測序(next－generation sequenci
質譜技術 (mass spectrometry) 是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中的應用越來越為廣泛和深入。 由于質譜技術的高特異性、高靈敏度、單次分析
質譜技術 (mass spectrometry) 是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中的應用越來越為廣泛和深入。 由于質譜技術的高特異性、高靈敏度、單次分析
質譜技術 (mass spectrometry) 是分離和檢測帶電粒子質荷比的分析技術。隨著離子源及質量分析器技術的變革、質譜儀器設計的快速改進等，質譜技術已成為化學分析領域和生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢驗中的應用越來越為廣泛和深入。 由于質譜技術的高特異性、高靈敏度、單次分析
6 基因組信息6.1 數據庫6.1.1 Entrez GenomeEntrez Genome數據庫收錄了850多種微生物、3100多種病毒以及1600多種真核生物細胞器的完整基因組數據以及將近50種動物、綠色植物和真菌的700多條染色體信息，總共收錄有6200多條序列，其中有882條是去年新增的序列
研究人員首次將深度學習與貝葉斯假設檢驗結合，利用深度學習強化RNA可變剪接分析的準確性。 在生命科研領域，常有人說深度學習的基因組學應用好比是“一個盲人在一間黑暗的房子里尋找一頂并不存在的黑色帽子”。言下之意，是遺憾深度學習的基因組學應用并沒有給人們帶來太多驚喜。不過，近日賓夕法尼亞大學和費
近年來，基因測序技術飛速發展，使得幾十個甚至上百個基因的測序能夠在幾天之內完成，測序的成本也下降到普通百姓可以承受的范圍，這使得基因測序的臨床應用成為可能。在臨床研究方面，外顯子組甚至全基因組的基因測序大大加速了疾病分子標志物的尋找，使得多種疾病病因的診斷與分型與以往相比更加精確，在用藥時也能更
導讀近年來，RNA修飾的研究已成為當今生命科學領域最前沿最熱門的研究方向之一，不斷有CNS的文章問世，m5C RNA修飾的分子機理研究越來越清晰，也不斷有學者探尋如何更全面的獲得貼近真實的m5C修飾的原貌。近期，來自德國的Frank Lyko和Mark Helm團隊在GENOME RESEA
近年來，通過高通量測序技術檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA）篩查胎兒染色體多倍體異常的無創性產前檢測( noninvasive prenatal testing， NIPT)技術正越來越多地用于臨床，其具有安全性、高效性及準確率高的特點，正在給產前診斷技術帶來革命性的變化。NIPT技術
美國人類遺傳協會7月2日發表報告聲明，兒童和青少年的基因檢測會引發道德問題，同時檢測的臨床試驗研究會引發其他問題，針對這些問題該協會對兒童和青少年的基因檢測提出了幾點建議。 該報告發表在《美國人類遺傳學雜志》上，報告主要對1995年《美國人類遺傳學雜志》和《美國大學醫學遺傳學和基因組學》關于
近年來，科學創新日漸進入"大數據"時代，各種高通量的分析手段以及各類"組學"的發展，使得我們對生命科學的基本原理以及與人類健康有關的疾病發生機制方面有了更加深入的認識。針對最近一段時間以來科學家們利用"大數據"的手段產生的科學進展，我們
近日，由廣東省農業科學院作物研究所梁炫強研究員、陳小平博士，山東省農業科學院花生研究所所長禹山林研究員及國際半干旱熱帶作物研究所(ICRISAT)基因組中心負責人Rajeev Kumar Varshney等完成的花生轉錄組de novo測序的結果發表于Plant Biotechnology
罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發
今年3月24日是第22個世界防治結核病日，今年的結核病日的宣傳主題是“社會共同努力，消除結核危害”。世界上三分之一的人口被認為感染上結核分枝桿菌（Mycobacterium tuberculosis，MTB），即導致肺結核（TB）的細菌，但是只有一小部分人會患上有癥狀的疾病。即便他們當中只有10
實驗材料dCTP試劑、試劑盒乙醇次氯酸鈉β-葡萄糖醛酸酶基因活性測定液溴化乙錠儀器、耗材培養室MS 培養基實驗步驟一、轉基因插入位點的數目第一代（ T0）轉基因植株外源基因的插入位點數目，一般都是通過遺傳方法進行鑒定。雖然遺傳分析可以在任何世代進行，但是一般選擇轉基因植株自交，或與野生型測交后得到的