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2．常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質是隱性的，在雜合狀態時不表現相應性狀，只有當隱性基因純合子（aa)方得以表現，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive inheritance,AR)。這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種（1992年)。白化病（albinism)可作為常染色體隱性遺傳病的實例。白化病是由于全身黑色素細胞均缺乏黑色素,所以皮膚毛發呈白色。本病患者只有當一對等位基因是隱性致病基因純合子（aa)時才發病，所以患者的基因型都是純合子（aa)。當一個個體為雜合狀態（Aa)時，雖然本人不發病，但為致病的基因攜帶者，他（她)能將致病基因a傳給后代，因此患者父母雙方都應是致病基因（Aa)的肯定攜帶者（obligatory carrier)。如果兩個雜合子（Aa)婚配，后代子女患......閱讀全文
25歲的杰夫·卡羅爾（Jeff Carroll）在剛結婚6個月后，和妻子決定不要孩子了。因為他剛剛得知自己攜帶亨廷頓癥的基因突變，這種遺傳性疾病，會摧毀大腦和神經系統，最終往往導致死亡。他的母親在四年前發病，他知道這個病遲早也會在自己身上爆發。 亨廷頓癥（Huntington's di
（2） 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥（PKU）的病因是患者肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內的苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，導致血清中苯丙酮酸濃度升高。現已知苯丙氨酸羥化酶基因定位于12q24.1，此基因全長約90kb，含13個外顯子，在中國人中已發現10余種點突變，這是造成酶活性缺乏的原因。 2．
基因治療（Gene Therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。目前已在癌癥、遺傳性疾病如地中海貧血，鐮刀狀貧血癥、血友病及先天性黑蒙癥等多種疾病中表現出巨大的治療潛力。基因治療以其一次給藥終身治愈遺傳疾病的獨特潛力讓一切不可能變為有可能。
基因治療（Gene Therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，以達到治療目的。目前已在癌癥、遺傳性疾病如地中海貧血，鐮刀狀貧血癥、血友病及先天性黑蒙癥等多種疾病中表現出巨大的治療潛力。基因治療以其一次給藥終身治愈遺傳疾病的獨特潛力讓一切不可能變為有可能。
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共包括了121種罕見病！ 得知此消息后，業內外都十分欣喜，因為長期以來，與常見疾病相比，我國罕見病的相關醫學研究水平明顯滯后，對許多罕見病的發病機制認識受限
2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共包括了121種罕見病！ 得知此消息后，業內外都十分欣喜，因為長期以來，與常見疾病相比，我國罕見病的相關醫學研究水平明顯滯后，對許多罕見病的發病機制認識受限
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
學員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發報告。國家級繼續醫學教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協辦，100位來自全國各地醫療機構的耳鼻咽喉科醫
臍帶血該不該存，有沒有用？似乎每隔段時間，就會有爭議的聲音出現。近日，《新華每日電訊》一篇冠以“本報記者”的文章《儲存臍帶血自救白血病？“經久不衰”的忽悠》（刊于2018年5月11日13版，以下簡稱《忽悠》文章鏈接），再一次將公眾關心的“該不該存儲臍帶血”問題推向似是而非的境地。 媒體對臍帶
單克隆抗體是針對腫瘤（癌癥）的特異性藥物。單克隆抗體不僅為基礎醫學研究提供極有價值的抗癌載體，而且在臨床醫學上也得到廣泛的實際應用，為腫瘤、自身免疫等許多臨床疾病的診斷、治療和預防提供了新的手段，是人類治療腫瘤的希望所在。 單克隆抗體具有三種獨特的作用機制。主要包括靶向效應、阻斷效應、信
隨著人們健康意識的提高，許多人希望透過基因圖譜掌握預防癌癥、延緩衰老的健康密碼，未來醫療透過基因檢測尋找治療方案將是大勢所趨。然而，尋找神秘基因密碼背后的真相并非按圖索驥那么簡單，個人的承受能力、社會歧視等因素也會阻擾人們面對真相的意愿。 漫無目標地做基因圖譜，很多時候只是徒添煩惱，無助于預防
六十歲月一甲子，不忘初心再出發。 60年前，中國醫學科學院成為新中國成立后的三大科學院之一，成為我國醫療衛生系統的國家隊和先行者。 從“落后”到“領先”，從“模仿”到“原創”，從“空白”到“超越”……60年來，醫學科技創新路上的每一步都有中國醫學科學院人深深的足跡，為人民健康護航途中的每一次
首都醫科大學宣武醫院細胞治療中心主任張愚８日介紹，本年度諾貝爾生理學或醫學獎得主的最大貢獻在于，他們創造了一套完整的“基因敲除小鼠”的方式，把任意改變小鼠基因變為現實，不僅可以研究單個基因在動物體內的功能，而且為人類攻克某些遺傳因素引發的疾病，提供了藥物試驗的動物模型。 張愚介紹，所謂“基
基因療法以其“一次給藥，終身受益”的優勢越來越受到醫療市場的青睞。截至目前，歐洲藥品管理局（EMA）、美國食品藥品管理局（FDA）及中國國家食品藥品監督管理總局（NMPA）等機構至少已批準13種基因治療產品上市，同時還有2500多項細胞和基因治療正在進行臨床試驗。2019年8月，國際頂級期刊《新
基因療法以其“一次給藥，終身受益”的優勢越來越受到醫療市場的青睞。截至目前，歐洲藥品管理局（EMA）、美國食品藥品管理局（FDA）及中國國家食品藥品監督管理總局（NMPA）等機構至少已批準13種基因治療產品上市，同時還有2500多項細胞和基因治療正在進行臨床試驗。2019年8月，國際頂級期刊《新
邰麗華在《千手觀音》中的精彩表演給觀眾留下了難忘的印象，人們為這位美麗的舞者是聾啞人而感到惋惜。兩歲時，邰麗華因高燒注射鏈霉素而失去了聽力。科技發展到今天，有了生物芯片檢測技術，像她這樣的“一針致聾”的情況是完全可以避免的。 “假如邰麗華在剛剛出生時做過基因芯片檢測，得知自己是藥物性
摘要 高通量測序技術的出現與普及，為遺傳病的研究帶來了前所未有的機會。它提高了遺傳病致病基因克隆和鑒定的效率，使人類對自身基因功能的認識大大加速。本文對遺傳病家系的高通量測序分析提出一些注意事項，希望有助于相關的研究。 前言 我國是一個多民族的人口大國，也是遺傳病家系資源比較豐富的國家之一。遺傳病家
為人父母，經常為孩子們的身體和智力發育落后而擔憂，尤其當遇到傳統醫學無法檢測的“罕見病”病因時，父母倍感焦急甚至亂投醫。隨著現代生物技術的迅猛發展，上海交通大學醫學院附屬新華醫院正在采取一些新型的診斷方法，使得原來的“試錯模式”向“精準診斷”轉變，患兒也不用因未知病因而被延誤治療。 這些新型的
Technologies（現為Thermo Fisher收購）公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章，對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士，怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。 ▌第一篇：基
基因治療（genetherapy）：指用（正常或野生型）基因導入人體的細胞，使其發揮生物學效應，從而達到治療疾病目的的技術方法。 基因治療是隨著20世紀七八十年代DNA重組技術、基因克隆技術等的成熟而發展起來的最具革命性的醫療技術之一，它是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療手段，在重大
基因治療（genetherapy）：指用（正常或野生型）基因導入人體的細胞，使其發揮生物學效應，從而達到治療疾病目的的技術方法。 基因治療是隨著20世紀七八十年代DNA重組技術、基因克隆技術等的成熟而發展起來的最具革命性的醫療技術之一，它是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療手段，在重大
分子診斷與治療是當代醫學發展的必然 縱觀醫學診斷和治療學科的發展歷程，正是由于包括物理學、化學、免疫學、分子生物學等學科在內的一個個猶如星斗般燦爛的重大發現和發明，才使得醫學診斷與治療學科與時俱進，不斷豐富、發展與完善。 分子診斷學發展歷程 以DNA雙螺旋結構的模型提出為標志，分子
目前絕大多數基因檢測服務沒有臨床應用方面的證據。這意味著，基因檢測盡管意義重大，如果不加以嚴格管理，就有可能因為商業利益而毀掉這一前程遠大的技術的信譽。 在分子生物醫學迅速發展的今天，基因測序是每個人都避不開的話題。對于肺癌患者，在治療前進行基因組測序，知道是哪種驅動基因導致的癌癥，就可以有針
在我們生存的自然界里，除了單細胞生物、少數低等生物，絕大多數的生物從小到大都遵循著一個相同的規律——由一個受精卵發育形成。 就像是父母的精卵結合，產生了受精卵，受精卵開始快速的生長分裂，經歷四細胞期、八細胞期后形成桑椹胚，直到胚胎干細胞有了明顯的分化進而發育成囊胚，原腸胚，最后發育成一個各器官
投資建議 質譜發展有望開啟IVD行業發展新篇章。近年醫院旺盛的檢測需求與IVD企業增長放緩形成鮮明對比，中低端產品同質化嚴重，兩票制下渠道競爭日益激烈。我們認為兩類企業能在大浪淘沙中勝出，一類是優質渠道掌握者，一類是高新技術開拓者。質譜作為臨床檢測中逐步興起的高端領域，代表后者的聲音，未來有望
一、質譜儀的原理和構造質譜分析法主要是通過對樣品離子質荷比（M/Z）的分析而實現對樣品進行定性和定量的一種方法，由進樣系統、離子源、質量分析器、檢測器、真空系統和數據系統組成。其中，質譜的分類主要由離子源和質量分析器決定。離子源：比較常用的離子源有與氣相色譜（GC）串聯的電子轟擊電離源(EI)和化學
臨床檢測——質譜服務端的125億藍海市場 質譜臨床檢測，IVD百億市場新興領域 全球質譜儀市場發展相對穩定，2016年預計設備市場53億美金，至2021年預計復合增長率約在7.9%，屆時將有望達到77億美元市場規模。國內質譜設備市場尚處于發展初期，98%左右質譜仍為進口品牌，以海關數據估算201
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，為期三天的第七屆國際基因組學大會暨2012年亞太區生物信息學峰會在香港九龍成功召開。本次會議由華大基因主辦，《GigaScience》雜志協辦。來自全球300多名專家學者云集香港，共同探討了基因組學、生物信息學、云計算、生物倫理等研究領域內的最新進展，并深入探
曾經風靡一時的“冰桶挑戰”，讓人們認識了漸凍癥這種罕見病。其實，罕見病并不罕見，全世界已經確診的有7000多種，約占人類疾病的10%。 2月28日是世界罕見病日，CMT（腓骨肌萎縮癥）關愛之家、法布雷病關愛之家等近日自發在港大深圳醫院開展了宣傳活動，呼吁社會關注罕見病。記者了解到，大部分的罕見