這種病，短期內無法治愈！“只能往前進，不能往后退”
今年2月29日是第十七個國際罕見病日，目前世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種，“漸凍癥”是其中一種。 中國每年“漸凍癥”新發病人達到25000人。日前，中國新聞網《大醫生來了》欄目專訪北京大學第三醫院神經內科主任樊東升，他直言，“漸凍癥”是一種“只能往前進，不能往后退”的疾病。 無助的疾病 漸凍癥，即肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡稱“ALS”)。2018年，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，漸凍癥被收錄其中。 樊東升是國內最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權威專家之一，至今從醫已30余年。在他的診室門前，有全國各地而來的病人，他們往往拿著厚厚的疾病就診記錄，希望在這里能得到一個確定的答案。 “漸凍癥可以說有真的，也有假的。”樊東升解釋，所謂“真漸凍癥”即明確診斷神經系統性疾病，上、下運動神經元丟失導致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮，而“假......閱讀全文
蔡磊捐贈支持西湖大學漸凍癥研究
面對生命的倒計時，蔡磊，曾經的京東集團副總裁，如今的漸凍癥病人，一直在跟這種困擾醫學、折磨人類的罕見病做英勇抗爭。過去四年多來，蔡磊組建了世界最大的漸凍癥患者科研數據平臺，鏈接了一萬五千名患者，“從0到1”推動建立中國的漸凍癥腦脊髓病理科研樣本庫。 為加快這一世界性醫學難題的攻克步伐，7月15
蔡磊捐贈支持西湖大學漸凍癥研究
面對生命的倒計時，蔡磊，曾經的京東集團副總裁，如今的漸凍癥病人，一直在跟這種困擾醫學、折磨人類的罕見病做英勇抗爭。過去四年多來，蔡磊組建了世界最大的漸凍癥患者科研數據平臺，鏈接了一萬五千名患者，“從0到1”推動建立中國的漸凍癥腦脊髓病理科研樣本庫。為加快這一世界性醫學難題的攻克步伐，7月15日，蔡磊
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
這種病，短期內無法治愈！“只能往前進，不能往后退”
今年2月29日是第十七個國際罕見病日，目前世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種，“漸凍癥”是其中一種。 中國每年“漸凍癥”新發病人達到25000人。日前，中國新聞網《大醫生來了》欄目專訪北京大學第三醫院神經內科主任樊東升，他直言，“漸凍癥”是一種“只能往前進，不能往后退”的疾病。 無助的
這種病，短期內無法治愈！“只能往前進，不能往后退”
今年2月29日是第十七個國際罕見病日，目前世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種，“漸凍癥”是其中一種。 中國每年“漸凍癥”新發病人達到25000人。日前，中國新聞網《大醫生來了》欄目專訪北京大學第三醫院神經內科主任樊東升，他直言，“漸凍癥”是一種“只能往前進，不能往后退”的疾病。 無助的
全球首次|漸凍人蔡磊試用可穿戴人工喉
近日，漸凍人蔡磊試用了由清華大學團隊開發的可穿戴人工喉，成為全球首位使用者。這款人工喉是一種智能輔助發聲工具，采用了獨特的技術和原理。 蔡磊是一位漸凍癥患者，自2019年9月30日確診后逐漸失去了聲音。然而，通過試用這款人工喉，他能夠發出與正常時幾乎一樣的聲音。這款人工喉先采集了蔡磊的聲音，然
200年上市4款藥，“漸凍人”何時能解凍？
· 據英國謝菲爾德大學轉化神經科學研究所帕梅拉· 肖（Pamela J. Shaw）教授團隊發表的一篇綜述文章，關于漸凍癥病理機制的假說多達8種。· “過去幾十年，中國沒有一家大型藥企從事漸凍癥的藥物研發，因為做這件事無異于拿錢‘打水漂’。企業的核心追求是投入與回報，不光是要有回報，還要回報得快、回
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
漸凍癥：“解凍”之路在何方
一位漸凍癥患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列動作已成為她的睡前儀式。“即使血氧儀的數據很漂亮，只要老公覺得不舒服，我都會耐著性子給他整痰，因為他要安全感，我也不要‘萬一’。”這是博主“慧子~為愛堅守”的一條視頻文案，其賬號點贊量已達6.7萬。網友的鼓勵，卻難以緩解慧子夫婦二人
漸凍癥是什么病
近幾年漸凍人這個病逐漸被人熟知。下面帶大家來看一下漸凍癥是什么病？普通人也能得漸凍癥。漸凍癥是什么病肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1.神經毒性物質累積，谷氨
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經
北大博士患漸凍癥－醫學專家呼吁建罕見病細胞庫
25日，安徽一家研究機構已經獲得北大“漸凍癥”婁滔博士的血液樣本，并為其制備細胞株，著手建相關疾病模型中。記者采訪獲悉，這將需要數月的時間，才能完成相關實驗。 近日，29歲北大女博士婁滔的一則遺囑引來社會關注和熱議。婁滔在2015年患上漸凍癥，日前在她清醒的時候留下：死后將器官捐獻，頭部可留給
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
蔡磊破冰再邁一步：斗志不減－繼續努力
中新網6月8日電(記者 張尼)“斗志不減，繼續努力！”7日，蔡磊笑著在鏡頭前喊出了這句口號，雖然因為病情進展，他的發音變得越來越模糊，但語氣依舊堅定。蔡磊破冰再邁一步。當天，蔡磊與華大集團CEO尹燁共同宣布，將合作創建多組學研究聯合實驗室，加速漸凍癥(肌萎縮側索硬化)在生命科學研究領域的科研進展。這
久違的聲音再次重現！蔡磊成為首個使用可穿戴人工喉的漸凍患者
11月13日，漸凍人蔡磊成為全球首個可穿戴人工喉的試用者，他久違的聲音再次重現，讓人激動不已。 蔡磊是京東集團原財務副總裁，于2019年被確診為患有漸凍癥，但蔡磊并沒有放棄，他尋求科學家支持、搭建數據庫、建立規模達數億元的基金推動藥物研發，為漸凍癥患者提供支持。13日，當蔡磊通過穿戴人工喉聽到
他患病后高薪聘請研究人員，無人工作超過3個月
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/509942.shtm接受《中國科學報》采訪的前一晚，9月11日，45歲的蔡磊剛剛經歷了死亡考驗——他在吃藥時被嗆到，一度窒息。自從2019年被確診漸凍癥以來，這位京東前副總裁與死亡的距離變得異乎尋常地近
什么是漸凍癥
漸凍癥學名叫肌萎縮側索硬化（ALS），也叫運動神經元病，后一名稱英國常用，法國又叫夏科病，而美國也稱盧伽雷病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。肌萎縮
iPS細胞有助治療“漸凍癥”
醫學界一直對俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側索硬化癥束手無策。日本京都大學最新研究結果說，利用誘導多功能干細胞（iPS細胞）制作前驅細胞，然后移植給漸凍癥實驗鼠，能將其壽命延長約10天。 “漸凍癥”是運動神經元病的一種，患者逐漸喪失運動機能甚至癱瘓，其中最著名的是英國科學家霍金。這種病被認為與神經膠
“夢之隊”照亮“漸凍癥”治療之路
“一個好漢三個幫”，隨著科技發展和專業知識日益豐富，突破性科學進展需要一個團隊為之努力。但是科學合作并不容易開展，能不能找到合適的人是一個問題，尤其可被理解的是大家都在考慮學術競爭和思想保護。更實際的挑戰是如何突破時區地開展會面、交流想法和開展研究。 但是，如果你們是相同觀點的支持者，合作可能
遺傳性漸凍癥致病基因發現－“漸凍人”或有對癥藥
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
身患絕癥的京東副總裁，現在身體怎么樣了？
有錢人和窮人身患癌癥，最大的區別可能就在于前者有更多的治療機會，但是如果得的是癌癥，那么不管貧窮還是富貴，最后的結局都差不多。作為京東副總裁，蔡磊在41歲前沒有為什么事情發愁過，而當他確診漸凍癥的那刻起，他的身份就悄悄發生了轉變，他成了一位罕見病患者。 距離確診過去三年多，蔡磊的身體狀況逐漸惡化，
美發現漸凍人癥基本病理
美國研究人員16日在《神經元》雜志上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開辟新途徑。 ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經元疾病，
PNAS：阻斷漸凍癥的傳播路徑
肌萎縮側索硬化ALS也稱為漸凍癥，是一種致命的神經退行性肌病。日前，英屬哥倫比亞大學和溫哥華海岸衛生研究所的科學家們揭示了這種疾病在細胞之間的傳播機制，并且向人們展示ALS的傳播可以被阻斷。 ALS會對大腦和脊髓中的神經細胞產生影響。在這種疾病中，運動神經元出現進程性的退化和死亡，結果導致
漸凍癥研究獲新進展
肌萎縮側索硬化癥ALS也被稱為漸凍癥，是一種致命的退行性疾病。Johns Hopkins大學的科學家們發現，除運動神經元之外，還有一類中樞神經系統細胞在ALS中具有基礎性的作用，文章于三月三十一日發表在Nature Neuroscience雜志上。這一發現為開發治療ALS的新藥物帶來了希
為漸凍癥“解凍”，新希望在哪？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517545.shtm
漸凍癥新藥！在華申報上市
7月14日，CDE官網顯示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申請獲受理。2023年4月25日，FDA加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治療超氧化物歧化酶1（SOD1）突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。這是首款針對ALS的基因靶向療法。
霍金如果活到今天，“漸凍癥”是否已經治愈了？
如果霍金活到今天，他可以看到“漸凍癥”治愈的希望了嗎？? 由 文匯 提供?1.JPG今天下午，在上海市罕見病防治基金會舉辦的肌萎縮側索硬化（ALS）多學科專家研討會上，誘導多能干細胞（iPSC）、人工智能、腦機接口等熱門技術被頻頻提及，它們將有助于推進治療ALS的新藥研發，幫助晚期患者改善生活質量。
新研究抓住了漸凍癥發病原因的“尾巴”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/503435.shtm 今年6月21日是第三十二個“世界漸凍人日”。這種給人帶來極大痛苦的疾病，發病原因究竟為何？“漸凍魔咒”何時能夠解開？ 漸凍癥有多可怕？ “漸凍癥”醫學名稱叫作肌萎縮側索硬
美國FDA批準Exservan，治療肌萎縮側索硬化癥
Aquestive Therapeutics是一家專業制藥公司，致力于運用創新技術開發差異化產品為患者解決治療挑戰。該公司正在推進一條后期專利產品管線，用于治療中樞神經系統疾病，并為侵入性的標準護理療法提供替代方案。此外，該公司還與其他藥企合作，利用其專有的、同類最佳的技術（如PharmFilm
遺傳性漸凍癥致病基因發現
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期