新生兒篩查的結果讓父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某種遺傳病的攜帶者，這似乎會影響父母未來的生育決策。然而，根據《Genetics in Medicine》上最新發表的一篇文章，對于隱性疾病的攜帶者，他們的父母在未來的生育決策中往往并沒有考慮這一信息。 加拿大的研究人員調查了數百名婦女，她們的嬰兒在出生后經歷了囊性纖維化的攜帶者篩查。調查結果表明，這些父母很感激能了解孩子的攜帶者狀況，其中超過90%的受訪者將這一信息與家人分享。不過即便如此，大多數的父母（65%）并不打算改變他們的生育計劃。 “我們的結果表明，（囊性纖維化）攜帶者在生育方面的收益是不一致的，”這篇文章的通訊作者，多倫多大學的研究人員Fiona Miller及同事寫道，“這些結果的使用方式有時讓人意想不到；一些父母檢測了他們的其他孩子，而一些非攜帶者則告知他們的親屬，他們可能是攜帶者。” 囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統。這種疾病在白人中最為常見，白人嬰兒......閱讀全文
衛生部啟動17個省市“新生兒聽力篩查干預”項目
中國衛生部10月25日在上海新華醫院正式啟動“新生兒聽力篩查項目”，這意味著，新生兒聽力篩查預防進入全國范圍的推廣發展階段。今后，衛生部將在上海、北京、江蘇、四川、陜西等17個省市推廣“新生兒聽力篩查干預”項目。 近十年的新生兒聽力篩查研究及在部分地區推廣應用證明：早期發現及早期干預
新生兒遺傳代謝病篩查——高苯丙氨酸血癥
高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia PHA）是造成兒童智力損害的常染色體隱形遺傳病，如果說這個名詞大家覺得很生疏的話，小編不妨換一個說法：苯丙酮尿癥或者叫老鼠尿，這個稱呼大家可能更熟悉些，當然了，高苯丙氨酸血癥一般有兩大誘因，一種是苯丙氨酸羥化酶缺乏（PAH），另一種
基因測序可作為新生兒遺傳病篩查的關鍵方法
近日，《JAMA Network Open》上發表了題為《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。該研究結果為基因篩查作為一級篩查方法來改進現有新生兒篩查項
新生兒篩查規模達14.3億美元－LC/MS/MS市場最大
行業分析 根據Grand View Research的最新報道，2014年全球新生兒篩選市場規模為6.405億美元，預計2022年該市場將達到14.3億美元。 新生兒先天性疾病病例的增加以及新生兒篩查需求的日益增長推動了整個市場的發展。技術的創新、新療法的有效性研究、政府對疾病（如苯丙酮尿癥
串聯質譜技術：新生兒遺傳代謝病篩查新利器
江教授您好！非常感謝您能夠接受檢驗醫學網在線記者的采訪！近年來，出生缺陷作為影響我國兒童健康和出生人口素質的重大公共衛生問題，受到廣泛的社會關注。實施“全面二孩”政策后，我國高齡孕產婦明顯增多，出生缺陷防控面臨更多的問題，您覺得作為出生缺陷三級防控中的關鍵一環，新生兒遺傳代謝病篩查在其中發揮著怎
新生兒遺傳代謝性疾病篩查新規來了，島津血尿同篩方案輕松應對！
導讀為加強出生缺陷綜合防治，提高出生人口素質，近年來各地陸續出臺新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知。2022年5月北京市衛健委印發關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知，通知規定將新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種，自此每個北京出生的寶寶均可享受12種遺傳代謝性疾病篩查。2024
結直腸癌篩查指南更新－篩查年齡有調整
近日，ACS更新了結直腸癌篩查指南建議，篩查建議顯示，對于平均風險的人群，建議結直腸癌篩查從 45 歲開始，而不是 50 歲。 研究顯示，直腸癌發病率增加尤為顯著，在1991~2014年之間翻了一番，20~49歲人群發病率翻了一倍（2.6/10萬~5.2/10萬）。 最近分析發現，1990年
PE獲得用于新生兒篩查平臺的FDA510K許可
AutomatedGSP(TM) 基因篩查處理器支持多分析物分析，提升樣品篩查速度并提高準確性 馬薩諸塞沃爾瑟姆，2009 年 11 月 3 日(美國商業新聞)- 專注于提高人類健康及其生存環境安全的全球領先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已獲得美國食品和藥品管理局的 5
串聯質譜篩查新生兒疾病－常州查出一例罕見病癥
11月3日電 近日，常州市婦幼保健院新篩中心通過串聯質譜技術又篩查確診了1例罕見的先天性遺傳代謝病——戊二酸血癥I型。 戊二酸血癥分為兩型，I型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發現此種病例。II型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。 本次確診的患兒出生后沒有特殊的臨床
Hologic全球高管大調整，PE占領70％新生兒篩查市場
占領70%新生兒篩查市場，發展NIPT新技術 珀金埃爾默 CEO Robert Friel在大會上做了陳述。 診斷業務使珀金埃爾默營收增長了30%，利潤增長了45%。在增長的30%營收的60%是來自于生殖診斷，25%是來自于傳染病診斷，剩下的15%來自于腫瘤診斷。 截止2016年底，珀金埃
PerkinElmer獲得用于新生兒篩查平臺的FDA－510K許可
AutomatedGSPTM 基因篩查處理器支持多分析物分析，提升樣品篩查速度并提高準確性 馬薩諸塞沃爾瑟姆，2009 年11月3日(美國商業新聞)—專注于提高人類健康及其生存環境安全的全球領先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布已獲得美國食品和藥品管理局的 510K 許可，
篩查高危型HPV
?2018年，WHO呼吁所有國家采取行動：2030年全球消除宮頸癌。宮頸癌之所以能成為人類即將戰勝的第一種惡性腫瘤，是因為在2008年，豪森教授發現人乳頭瘤病毒（HPV）與宮頸癌發生密切相關并獲得諾貝爾醫學獎。隨著HPV疫苗的問世以及宮頸癌篩查的普及，未來宮頸癌的發生率和死亡率將顯著下降。?目前，建
視力篩查儀簡介
視力篩查是早期兒童弱視的最主要檢測手段，該類儀器具有客觀、準確、快速等優點。自動、無操作性，其距離14英寸（35厘米）按一個按鈕就可進行檢查了，快速而有效，5秒鐘可完成雙眼自動測試。 正常值編輯 弱視只發生在單眼視病人，若交替使用兩眼者不會發生弱視。 臨床意義 異常結果一部分患兒檢出患有
多種藥物篩查方法
藥物篩查是針對特定的要求和目的，通過適當的方法和技術，主要的技術有基因組學、蛋白質組學、代謝組學、計算生物學、生物芯片技術、微流控芯片技術等方法，在一定的可選擇范圍內，進行藥物優選的過程。因此，藥物篩選包括新藥研究過程中的處方篩選，根據特定目的選擇符合要求的藥物。藥物篩查方法色譜柱：MEGA-1 m
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
衛生部發布《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版)》
新生兒疾病篩查是減少出生缺陷、提高我國出生人口素質的三級預防措施之一。為進一步做好新生兒疾病篩查工作，衛生部于2008年開始對2004年印發的《新生兒疾病篩查技術規范》進行修訂。經多次研討并廣泛征求有關專家、各省(區、市)衛生廳局及衛生部相關司局意見，形成了《新生兒疾病篩查技術規范(2010年版
2022年全球新生兒篩查市場規模將達14.3億美元
根據GrandViewResearch的最新報道，2014年全球新生兒篩選市場規模為6.405億美元，預計2022年該市場將達到14.3億美元。 新生兒先天性疾病病例的增加以及新生兒篩查需求的日益增長推動了整個市場的發展。技術的創新、新療法的有效性研究、政府對疾病（如苯丙酮尿癥（PKU）、半
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
PE成功協辦“串聯質譜技術與新生兒疾病篩查”培訓班
PerkinElmer 協上海市兒童醫院成功舉辦【串聯質譜技術與新生兒疾病篩查】培訓班！??????? 由上海市兒童醫院主辦、 協辦的【串聯質譜技術與新生兒疾病篩查】培訓班于2010年8月16日至20日在上海光大會展中心國際大酒店成功舉辦。會議邀請了衛生部臨床檢驗中心王治國主任、廣州
高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究啟動
9月3日，2016年重點研發及轉化計劃項目《基于高通量測序技術的新生兒出生缺陷篩查新技術研究與示范》在西寧啟動。該項目由青海紅十字醫院、中科院計算機網絡信息中心、中科北龍超級云有限責任公司聯合承擔。省科技廳解源廳長、青海紅十字醫院甘立軍院長、中科院計算機網絡信息中心遲學斌副主任、北京大學腫瘤醫院
CMSF2024瑞孚迪煥新啟航，開啟新生兒篩查新時代！
瑞孚迪（Revvity）于2024年5月慶祝其全新品牌煥新啟程一周年。瑞孚迪致力于提供健康科學解決方案、前沿技術和專業服務，業務涵蓋科研探索、開發、診斷、治療的端到端全流程。依托在轉化多組學技術、生物標志物鑒定、成像、疾病的預測、篩查、檢測與診斷、信息學等領域的多年深耕，瑞孚迪正以科技之能，突破人類
訪公利醫院陳曉平教授：新生兒耳聾基因篩查意義非凡
浦東新區醫學會耳鼻咽喉頭頸外科專委會”成立大會日前在上海市公利醫院隆重召開，來自上海市耳鼻咽喉頭頸外科相關領域領導、專家學者、大腕們聚集一堂，共同見證這一重要時刻。轉化醫學網有幸到專委會主任委員陳曉平教授所在公利醫院對其進行訪談，以下是訪談具體內容： 我國耳聾的發病情況及發病原因 耳聾是一種
新生兒篩查也需知情同意－美國上演生命與隱私權之爭
幾乎每個新生兒在出生時都會接受針對二三十種嚴重疾病的篩查。 在美國，幾乎每個嬰兒在出生時，其皺巴巴的腳后跟都被刺痛過。幾滴血被涂在濾紙上，并被運走用于分析。從上世紀60年代起，這些新生兒篩查項目測試出30多種如果發現得早便可治愈的罕見和嚴重疾病。 如今，很多幫助運作并為該項目提供建議的公共
繪云生物牽手博圣生物－共譜新生兒疾病篩查新未來
近日，繪云生物與浙江博圣生物技術股份有限公司（博圣生物）正式簽署戰略合作協議，將透過博圣生物覆蓋全國的700多家母嬰健康檢測中心和醫療機構渠道資源，圍繞繪云生物質譜IVD檢測技術，尤其是新生兒先天性膽道閉鎖早篩技術，展開全面合作。 這不僅是雙方建立優勢資源互補、相互促進發展的戰略合作伙伴關系的
體溫篩查：針對大面積快速篩查，目前哪種方式最高效
近期新型冠狀病毒爆發，感染后，發熱通常作為首發癥狀出現，測量體溫成為篩查疑似病例的主要手段，尤其是在醫院、地鐵站、火車站等人流密集的場所。 一、紅外熱像儀測溫優勢 目前市面上最常見的測量體溫的工具分為三大類： 第一類：水銀體溫計等接觸式測溫工具； 第二類：紅外額溫計等近距
日本推廣采血篩查患癌風險－可篩查乳腺癌肺癌
據日本媒體19日報道，日本越來越多的醫療機構正在引進通過測定解析血液中20種氨基酸的濃度變化，來檢測患癌可能性的篩查法。報道稱，其優點是每次只需采血約5毫升，即可同時檢查幾種癌癥，十分方便。接受檢查的人員被指出風險較高時再接受該癌癥的精密檢查。 該檢查被稱為“氨基酸指標癌癥風險篩查法(AICS
TORH篩查，優生優育的必查項目
什么是“TORCH”妊娠期“TORCH”篩查中的“TORCH”一詞最早是由美國埃默里大學( Emory University)免疫學家Andre Nahmia 于1971年提出 Nahmia 將復雜的圍產期感染綜合后稱之為“TORCH”弓形蟲( TO) 風疹(R) 巨細胞病毒( C) 單純皰疹病毒1
孕前TORCH常規篩查
TORCH是指：弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒等病原體的總稱，它們是孕期中病毒感染主要病原微生物。????? 當孕婦感染時，病原體可通過胎盤垂直傳播，導致胚胎停止發育、流產、死胎、早產、先天畸形等，甚至影響到出生后嬰幼兒智力發育，造成終身后遺癥。????? 通過對TORCH陽性孕婦妊娠結
癌癥篩查：救命還是傷神
近日，《英國醫學期刊》（BMJ）上發表的一篇研究論文指出，癌癥篩查可能降低已患某種特定類型癌癥的人群死亡率，但不能降低總體死亡率。這一結論再次掀起了“癌癥篩查究竟能否挽救生命”的討論。 困惑：查出病來徒增煩惱？ “關于肺癌篩查這事兒，我們醫生有時會覺得很糾結、很困惑。”北京腫瘤醫院胸部腫瘤內
楓糖尿癥篩查介紹
楓糖尿癥篩查是新生兒篩查中一項重要檢查.根據臨床表現可將楓糖尿癥分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3 缺乏型,其中以經典型最多見,占75%.