關于多基因遺傳的發病率的介紹
許多相對常見的先天性異常和家族性疾病并不遵循單基因遺傳規律（孟德爾遺傳）.它們更接近于多基因遺傳，受累者和非受累者之間有一閾值分開.受累者易患病癥，代表著遺傳和環境影響的總和.因此，在分享受累者50%基因的一級親屬中（同胞和子女）出現病癥的風險是較高的.這種風險在較遠的親屬中，由于他們只獲得幾個高易患性基因，則要小得多. 例如神經管缺陷（NTD，包括無腦，脊柱裂，腦膨出，脊髓脊膜膨出）通常有多基因造成，雖然也有許多已知的單基因，染色體和環境原因.在北美人群中，NTD的綜合發病率約為每1000個活胎中1.5例.受累兒童的未受累父母攜帶著許多高易患性基因，并有1/30（3%）的機會再生一個受累的子女.同樣，父母一方有多基因NTD者會有3%~4%的機會生下一個受累的小孩.罕見情況下，一對夫婦已有兩個受累的孩子時，產生第3個受累兒的風險增加到7%~8%.......閱讀全文
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
腦卒中多基因遺傳風險評分模型建立
魯向鋒教授（中）在指導學生進行科研工作。 中國醫學科學院阜外醫院供圖 我國居民的第一位死亡原因、患病人群日益年輕化、70%患者均有不同程度殘疾、二次復發率高達40%……腦卒中像一個“惡魔”貪婪地“吮吸”著人類的健康。 如何及時有效地篩查出腦卒中高危人群，已經成為全社會關心的話題。 “現有的
多基因假說的數量性狀遺傳介紹
由于數量性狀的基因的數目多，每個基因作且可以累加，再加上環境的影響，而表現連續變異。 多基因假說的閾性狀：指遺傳基礎是微效多基因、而表型是非連續變異的一類性狀，是一類重要的數量性狀 。 1、閾性狀表現特點： 性狀的差異在外觀上是不連續的，導致差異的基本物質分布是連續的，這種連續分布上存在一
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
分子遺傳學詞匯多基因家族
中文名稱：多基因家族外文名稱：multi gene family定義：多基因家族指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組具有功能相似、堿基序列相同或部分同源的基因。
多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
臨床預防醫學：多基因遺傳疾病基因檢測
單基因／染色體遺傳疾病雖然種類繁多，但卻只占了所有疾病人口當中的一小部分，然而絕大部分（80%以上）的重大疾病是受到多個基因共同調控的‘多基因遺傳疾病’，包括：多數癌癥、心腦血管疾病、第二型糖尿病、痛風、阿茲海默癥（老年失智）、帕金森氏癥、青光眼、黃斑部病變、骨質疏松、憂郁癥、肥胖等等，都是生活周遭
遺傳發育所大豆多基因聚合育種研究取得重要進展
黃淮海流域是我國大豆的第二產區和夏大豆的最大產區，常年播種面積在3000多萬畝，而平均單產不足130公斤/畝。除了單產低以外，該地區存在的另一主要問題是大豆病毒病危害嚴重，導致大豆產量下降和品質變劣。解決上述問題的有效途徑是培育高產抗病大豆新品種在生產上推廣應用。 中國科學院遺
Nat－Genet：開發出多基因模型用于預測疾病的遺傳風險
刊登在近日的國際雜志Nature Genetics上的一篇研究報告中，來自美國國立癌癥研究所的研究人員開發出了一種新的方法來預測常見疾病的遺傳風險，如前列腺癌等。這種遺傳風險預測的概念是基于對多基因的分析，研究者對常見的DNA序列，稱為單核苷酸多態性(SNPs)進行了研究分析，這其中的每一個
張德強團隊系統解析多基因控制林木表型遺傳變異
近日，北京林業大學教授張德強團隊依托“973”課題與教育部引智計劃項目，在前期對控制木材形成重要候選基因內等位變異關聯作圖研究的基礎上，首次系統解析了生物學途徑上多個關鍵基因聯合控制林木生長與品質性狀的遺傳變異。 林木重要經濟性狀的遺傳調控機制十分復雜，由加性、顯性與上位性遺傳效應協同作用。如
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
多基因病分析（二）
? 多基因遺傳引起的畸形，遺傳和環境因素都有影響，諸如社會經濟原因對母體及其子宮的影響均可導致畸形的產生。常見的這類先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、先天性髖脫臼、先天性腎缺乏、先天性巨結腸癥等。舉幾例簡述如下。 （1)先天性心臟缺陷（congenital h
多基因家族分類
一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產生有
多基因病分析（一）
?? 一些常見的先天畸形（congenital maiformation)和常見而病因復雜的疾病，其發病率一般都超過1/1000，疾病的發生都有一定的遺傳基礎，并常出現家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發病率不遵循1/2或1/4的規律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎，故稱為
多基因病分析（三）
? （3)糖尿病（diabetes mellitus)：本病是胰島缺乏引起的常見代謝性疾病。按對胰島素的需要量分為胰島素依賴型糖尿病（IDDM)和非胰島素依賴性糖尿病（NIDDM)兩個類型。其特征為血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰島素釋放反應異常。臨床上患者多食、多飲、隨病程進展可出現心血管、腎、
阿爾茨海默病遺傳風險基因座內多變異多基因作用機制
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒...
靶向捕獲測序應用于多基因遺傳病銀屑病的致病基因鑒定銀屑病，俗稱干癬，是一種常見的具有特征性皮損的慢性易于復發的炎癥性皮膚病，被認為是是遺傳因素與環境因素等多種因素相互作用的多基因遺傳病。 在以往對多基因遺傳病的發病機理探索中，研究者們通過正常與疾病對照樣本的基于SNP芯片的全基因組GWAS實驗，尋找
多基因家族的分類
一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產生有
多基因家族的概念
真核基因組的特點之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組基因。
多基因家族的分類
一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產生有
數量性狀的多基因學說
多基因學說于1909年由瑞典學者H·尼爾松·埃勒提出，他認為根據質量性狀研究的結果得來的孟德爾定律同樣可以用來解釋數量性狀的遺傳。多基因學說的要點是：①同一數量性狀由若干對基因所控制；②各個基因對于性狀的效應都很微小，而且大致相等；1941年英國數量遺傳學家K·馬瑟把這類控制數量性狀的基因稱為微
精準醫療未來走向多基因檢測
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
關于多基因家族分類介紹
一類是基因家族成簇地分布在某一條染色體上，它們可同時發揮作用，合成某些蛋白質，如組蛋白基因家族就成簇地集中在第7號染色體長臂3區2帶到3區6帶區域內；另一類是一個基因家族的不同成員成簇地分布不同染色體上，這些不同成員編碼一組功能上緊密相關的蛋白質，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成員并不產
多基因檢測：預測心臟疾病的早期風險
根據美國心臟協會雜志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多個遺傳差異或多基因風險評分的預測早發性心臟病的病例明顯多于單一遺傳缺陷的標準檢測。 研究主要作者說：“我們的研究結果提供了令人信服的證據，表明多基因風險評分可以加入到非常早期
我國首個冠心病多基因風險評分模型建立
近日，中國科學院院士、國家心血管病中心教授顧東風和該中心教授魯向鋒團隊建立了我國首個冠心病多基因風險評分模型，并系統評價了其在冠心病精準預防中的應用價值。該評分可提升冠心病發病風險預測和臨床風險分層能力，有助于冠心病的早期預測預警和指導精準防治。研究成果于近日在線發表在《歐洲心臟病雜志》。 《
多基因評估能更好地幫助預測癌癥風險
得知自己攜帶乳腺癌基因BRCA1突變的女性往往面臨艱難的抉擇。醫生或基因顧問會這樣告訴她們：攜帶這種基因突變的女性一生中罹患乳腺癌的風險平均為72%，罹患卵巢癌的風險平均為44%。 考慮到這一點，一半的女性通常決定進行預防性的乳房切除手術，許多人同時還切除了卵巢。 但最近的研究顯示，將其他基
多基因的全面檢測才能推動精準醫療的未來
近年來，精準醫療概念在醫療領域備受資本青睞，越來越多資本、企業進入該領域進行發展。在市場層面，整個精準醫療市場規模正在以不斷提升的速度逐年擴大；在技術、學術層面，精準醫療也正走在從單基因的個別熱點檢測向多基因、全基因范圍的平臺檢測的路上。 據中商產業研究院發布的《2018-2023年全球精準醫
JAMA子刊：多基因測序改善乳腺癌的檢測
斯坦福大學、密歇根大學等機構的研究人員通過一項大型的回顧性群體研究發現，與傳統的BRCA1和BRCA2檢測相比，對乳腺癌患者的多基因檢測讓致病變異的檢測率提高了一倍，但不會增加預防性的乳腺切除術。這項成果發表在《JAMA Oncology》上。 這項研究由斯坦福大學醫學院的Allison Ku
“乳腺癌多基因檢測”技術ZL實現成果轉化
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/493946.shtm 中新網上海2月16日電 (陳靜 王廣兆)乳腺癌高居中國女性惡性腫瘤發病率榜首。16日，中國專家自主研發的“乳腺癌多基因檢測”技術專利成功實現成果轉化，簽約總價高達3100萬元(人
EHJ重磅：中國首個冠心病多基因風險評分模型誕生
心血管疾病受環境和遺傳因素影響。近十年，基因組學研究已成功發現數百個冠心病以及相關表型的易感基因[1]。 在歐洲人群中，已有多個冠心病多基因風險評分（PRS）模型被開發出來[2-5]。既往研究表明PRS能提升傳統臨床風險評估的準確性[6]。然而，PRS模型在歐洲以外的人群中少有研究，其在亞洲人